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新生儿疾病筛查试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共30分）

1.新生儿疾病筛查的主要目标是早期发现哪些疾病？

A.所有遗传性疾病

B.所有可能危害新生儿健康的疾病

C.所有可能通过筛查进行干预的遗传代谢病和部分遗传病

D.所有传染病

2.目前我国采用的新生儿疾病筛查方法主要是？

A.免疫学方法

B.分子生物学方法

C.影像学方法

D.毛发分析

3.足跟血采集通常选择哪个时间窗口？

A.出生后24小时内

B.出生后24-48小时

C.出生后3-7天

D.出生后14天以后

4.新生儿足跟血采集的标准血量通常是？

A.几滴

B.0.5-1毫升

C.2-3毫升

D.至少覆盖滤纸圆心

5.用于新生儿疾病筛查的血液标本卡片通常是？

A.橡胶卡片

B.一次性注射器

C.特殊处理的滤纸卡片

D.玻璃纤维板

6.下列哪种疾病不属于我国目前规定必须进行新生儿疾病筛查的疾病？

A.甲状腺功能减低症（TSH）

B.戈谢病（GD）

C.苯丙酮尿症（PKU）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

7.新生儿筛查采用干血斑法的主要优点是？

A.操作复杂，结果准确

B.节省标本，便于保存和运输

C.需要昂贵的设备

D.筛查项目多

8.新生儿筛查实验室进行室内质控的主要目的是？

A.检测样本是否被污染

B.确保检测系统的稳定性和准确性

C.鉴别假阳性结果

D.减少筛查频率

9.新生儿筛查结果呈阳性，最关键的下一步是？

A.立即通知家属停止喂养

B.进行重复筛查以确认结果

C.立即进行临床诊断

D.将样本转送至临床实验室进行确诊

10.G6PD缺乏症筛查的原理通常是检测？

A.血清中的胆红素水平

B.红细胞中的G6PD活性或相关代谢物

C.血小板计数

D.尿液中的酮体

11.新生儿筛查阳性结果的追访率通常要求达到？

A.50%以上

B.80%以上

C.95%以上

D.100%

12.处理新生儿筛查阳性结果时，与家属沟通首先应该？

A.强调筛查的重要性

B.告知可能的治疗方案

C.说明需要进行的进一步检查

D.安抚家属情绪，避免恐慌

13.新生儿疾病筛查实验室应遵循的主要伦理原则包括？

A.保护隐私、知情同意、及时告知

B.公开透明、收费合理、方便快捷

C.准确高效、设备先进、人员充足

D.追求利润、市场竞争、技术领先

14.引起新生儿筛查假阴性结果可能的原因包括？

A.标本采集或处理不当

B.患儿已出现症状

C.筛查方法灵敏度不足或存在方法学误差

D.以上都是

15.引起新生儿筛查假阳性结果可能的原因包括？

A.标本采集或处理不当（如污染）

B.筛查方法特异性不足或存在方法学误差

C.患儿本身疾病因素（如酶诱导期）

D.以上都是

二、判断题（每题1分，共10分）

1.所有的早产儿都需要按照足月儿的时间进行新生儿疾病筛查。（）

2.新生儿疾病筛查只需要采一次足跟血就能筛查所有疾病。（）

3.新生儿疾病筛查的实验室应该定期参加室间质量评价（EQA）活动。（）

4.筛查结果阴性可以完全排除目标疾病的存在。（）

5.筛查结果阳性意味着患儿一定患有相应的疾病。（）

6.新生儿疾病筛查阳性后，确诊工作应由筛查实验室完成。（）

7.G6PD缺乏症的筛查方法通常对蚕豆制品的摄入不敏感。（）

8.甲状腺功能减低症的筛查通常在出生后7天内进行。（）

9.新生儿疾病筛查阳性追访不成功，主要责任在于筛查实验室。（）

10.新生儿疾病筛查是法律规定必须实施的项目。（）

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述新生儿足跟血标本采集的基本步骤。

2.简述新生儿疾病筛查阳性结果的处理流程。

3.简述新生儿疾病筛查实验室进行室内质控的常用方法。

4.简述新生儿筛查中标本采集和保存不当可能导致的后果。

四、论述题（10分）

结合实际工作，论述新生儿疾病筛查质量控制的重要性及其主要