2025中国临床肿瘤学会(CSCO)食道贲门乳头状腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)食道贲门乳头状腺癌诊疗指南

一、概述

1.食道贲门乳头状腺癌的定义

食道贲门乳头状腺癌是一种起源于食道下段和贲门区域的恶性肿瘤，其病理特征为腺上皮细胞异常增生。该疾病的发生与多种因素有关，包括饮食习惯、遗传因素、环境暴露等。食道贲门乳头状腺癌的早期症状往往不明显，容易被忽视，随着病情的发展，患者可能会出现吞咽困难、胸骨后疼痛、体重下降等症状。由于食道贲门乳头状腺癌的早期诊断较为困难，因此，提高对该疾病的认识，加强早期筛查，对于改善患者预后具有重要意义。

食道贲门乳头状腺癌的病理学特征主要表现为腺上皮细胞的异型性，包括细胞核增大、核浆比例失调、核分裂象增多等。根据肿瘤的生长方式和生物学行为，可分为乳头状型、管状腺癌、黏液腺癌等不同亚型。此外，食道贲门乳头状腺癌的分子生物学特征也较为复杂，包括基因突变、染色体异常等，这些分子生物学特征对于指导临床治疗和预后评估具有重要意义。

在临床诊断方面，食道贲门乳头状腺癌的诊断主要依赖于影像学检查和病理学检查。影像学检查包括胸部CT、MRI、超声内镜等，可以了解肿瘤的大小、形态、侵犯范围等。病理学检查则是确诊食道贲门乳头状腺癌的金标准，通过病理切片观察肿瘤的组织学特征，并结合免疫组化等手段，可以进一步明确肿瘤的亚型和分子生物学特征，为临床治疗提供重要依据。

2.食道贲门乳头状腺癌的流行病学特点

(1)食道贲门乳头状腺癌在全球范围内具有较高的发病率，尤其是在亚洲地区，如中国、日本和韩国等国家。这一现象可能与这些地区的饮食习惯、生活方式和环境因素有关。研究表明，长期食用高盐、高热量的食物，以及腌制、熏烤等加工食品，会增加食道贲门乳头状腺癌的风险。此外，吸烟和饮酒也被认为是该疾病的重要危险因素。

(2)随着全球人口老龄化趋势的加剧，食道贲门乳头状腺癌的发病率呈现上升趋势。老年人由于免疫功能下降、消化系统功能减弱等因素，更容易受到食道贲门乳头状腺癌的侵袭。此外，食道贲门乳头状腺癌的发病年龄分布较广，但主要集中在50岁以上的人群。值得注意的是，近年来，食道贲门乳头状腺癌在年轻人群中的发病率也有所上升，这可能与生活方式的改变和环境污染等因素有关。

(3)食道贲门乳头状腺癌的地理分布存在差异，高发区主要集中在亚洲、非洲和拉丁美洲等发展中国家。这与这些地区的卫生条件、医疗资源和社会经济状况有关。在高发区，食道贲门乳头状腺癌的早期诊断率较低，患者确诊时往往已处于中晚期，治疗效果较差。因此，加强对食道贲门乳头状腺癌的预防、早期筛查和综合治疗，对于降低该疾病的发病率和死亡率具有重要意义。同时，通过开展健康教育、改善饮食习惯、控制烟草和酒精摄入等措施，有助于降低食道贲门乳头状腺癌的发病风险。

3.食道贲门乳头状腺癌的病理学特征

(1)食道贲门乳头状腺癌的病理学特征主要体现在肿瘤细胞的形态学变化上。肿瘤细胞通常呈现为多边形或圆形，胞浆丰富，核质比相对较小。在显微镜下观察，可见肿瘤细胞排列成乳头状结构，乳头中心有纤维血管轴心，乳头表面被覆上皮细胞。这种乳头状结构是食道贲门乳头状腺癌的典型特征，有助于与鳞状细胞癌等其它类型癌瘤进行区分。

(2)食道贲门乳头状腺癌的病理学特征还包括肿瘤细胞的异型性。肿瘤细胞的核增大，核膜增厚，核仁明显，核分裂象增多。细胞质内可见不同程度的嗜酸性或嗜碱性颗粒，以及细胞内黏液。这些异型性特征提示肿瘤细胞的恶性程度较高，具有较强的侵袭和转移能力。此外，肿瘤细胞还可能表现出不同的分化程度，从低分化到高分化，分化程度越高，患者的预后越好。

(3)在分子水平上，食道贲门乳头状腺癌的病理学特征表现为基因突变和染色体异常。常见的基因突变包括TP53、KRAS、EGFR等，这些基因的突变与肿瘤的发生、发展和转移密切相关。染色体异常如染色体8、17、20等位点的非整倍体，以及染色体9p21、7p12等位点的扩增或缺失，也是食道贲门乳头状腺癌的重要分子生物学特征。通过对这些分子特征的研究，有助于深入理解食道贲门乳头状腺癌的发病机制，为临床治疗提供新的思路和靶点。

二、诊断

1.病史采集

(1)病史采集是诊断食道贲门乳头状腺癌的重要环节。通过对患者的详细询问，医生可以了解到患者的生活方式、饮食习惯、家族史以及既往病史等信息。例如，研究表明，长期吸烟和饮酒的人群患食道贲门乳头状腺癌的风险比不吸烟不饮酒的人群高出数倍。在一个案例中，患者长期吸烟且饮酒，最终被诊断为食道贲门乳头状腺癌。

(2)在病史采集过程中，医生会关注患者的症状，如吞咽困难、胸骨后疼痛、体重下降等。据统计，大约80%的食道贲门乳头状腺癌患者早期会出现吞咽困难，而50%的患者会有胸骨后疼痛。在一个临床案例中，患者因吞咽困难就诊，经过详细询问和检查，最