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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)口腔、食管和胃原位癌诊疗指南2025

一、总论

1.原位癌的定义和分类

原位癌是指癌细胞局限于原发部位的黏膜层内，尚未突破基底膜侵犯深部组织或向周围组织扩散。这类癌症的发生与细胞基因突变和调控异常密切相关，通常具有较低的临床侵袭性和较差的转移倾向。原位癌的发生发展过程是一个多步骤、多基因参与的复杂生物学过程，包括细胞的增殖、分化、凋亡和血管生成等多个环节。

根据原位癌的发生部位和起源细胞，可以将其分为多种类型。在口腔、食管和胃等消化系统中，常见的原位癌类型包括口腔黏膜原位癌、食管原位癌和胃原位癌等。口腔黏膜原位癌通常起源于口腔黏膜上皮细胞，如颊黏膜、牙龈、舌缘等部位；食管原位癌则起源于食管黏膜上皮，主要发生在食管上段和下段；胃原位癌则起源于胃黏膜上皮，主要发生在胃窦部。

不同类型的原位癌在临床表现、诊断方法和治疗策略上存在一定的差异。例如，口腔黏膜原位癌患者可能表现为局部黏膜红斑、溃疡或白斑等；食管原位癌患者则可能出现吞咽困难、胸骨后疼痛等症状；胃原位癌患者可能表现为上腹部不适、食欲不振等。在诊断方面，除了临床表现外，还需要结合组织病理学检查、影像学检查等方法进行综合判断。治疗策略的选择则需根据原位癌的类型、分期、患者年龄和身体状况等因素综合考虑，包括手术治疗、放疗、化疗和靶向治疗等多种手段。

2.口腔、食管和胃原位癌的流行病学特点

(1)口腔、食管和胃原位癌在全球范围内具有较高的发病率，尤其在发展中国家更为普遍。据统计，全球每年新发口腔癌病例约120万，其中原位癌占比较高。在我国，口腔癌的发病率逐年上升，特别是在农村地区，由于口腔卫生习惯不良、烟草和酒精滥用等因素，口腔原位癌的发病率明显高于城市地区。以食管癌为例，我国食管癌发病率居世界首位，每年新发病例约40万，其中原位癌病例占比约为15%。此外，胃原位癌的发病率也呈现逐年上升趋势，特别是在老年人群体中，胃原位癌的发病率较高。

(2)口腔、食管和胃原位癌的发病与多种因素有关。首先，不良的饮食习惯是导致这些癌症发生的重要因素之一。例如，长期食用过热、过硬的食物容易损伤口腔、食管和胃黏膜，增加癌变风险。此外，吸烟、饮酒等不良生活习惯也是导致口腔、食管和胃原位癌的重要原因。据统计，吸烟者口腔癌的发病率是非吸烟者的5倍以上，而饮酒者食管癌的发病率也显著高于非饮酒者。此外，遗传因素、幽门螺杆菌感染、病毒感染等也在一定程度上影响着口腔、食管和胃原位癌的发病风险。

(3)口腔、食管和胃原位癌的早期诊断和预防至关重要。通过普及口腔卫生知识，提高公众对口腔癌的重视程度，可以有效降低口腔癌的发病率。对于食管癌和胃原位癌，定期进行体检、普及早期筛查等措施有助于早期发现和治疗。例如，我国在食管癌高发地区开展了食管癌筛查项目，通过内镜检查等方式，早期发现食管癌和原位癌病例，从而提高患者的生存率。此外，对于有家族史或高风险人群，应加强健康教育，引导其养成良好的生活习惯，降低口腔、食管和胃原位癌的发病风险。

3.原位癌的病理学特点

(1)原位癌的病理学特点在于癌细胞局限于其起源的组织层内，未突破基底膜侵犯周围组织。在显微镜下观察，原位癌细胞的形态学特征与正常细胞相似，但存在一定程度的异型性。这种异型性主要表现为细胞核增大、核浆比例失调、核仁增多、核膜不规则等。此外，原位癌细胞的细胞间粘附性降低，容易脱落形成脱落细胞。

(2)原位癌的病理学诊断依赖于组织切片和染色技术。在组织切片中，原位癌细胞的核分裂象通常不多，但核染色质异常增多，分布不均。免疫组化技术可以帮助识别原位癌细胞的特定标记物，如上皮细胞标记物如CK7、CK20等，有助于与正常细胞和组织区分。原位癌的病理学分级通常根据其细胞异型性、核分裂象和血管浸润情况进行评估。

(3)原位癌的病理学特征还包括癌细胞周围的上皮基底膜保持完整，没有癌细胞突破基底膜侵犯深层组织。在电镜下，原位癌细胞的细胞骨架结构可能发生改变，如微绒毛减少、细胞连接蛋白异常等。这些病理学特点有助于临床医生对原位癌进行诊断和分类，并指导治疗方案的选择。

二、诊断

1.病史采集和体格检查

(1)病史采集是诊断过程中的重要环节，对于原位癌患者而言，详细的病史询问有助于了解疾病的起病时间、病程进展、症状特点以及相关风险因素。首先，询问患者是否存在口腔、食管或胃部不适，如吞咽困难、疼痛、出血、体重减轻等症状。其次，了解患者是否有长期吸烟、饮酒、食用辛辣食物等不良生活习惯。此外，询问家族史，特别是直系亲属中是否有类似疾病的发生，有助于评估遗传风险。对于有癌症家族史的患者，应进一步了解家族成员的癌症类型、发病年龄等信息。

(2)体格检查是病史采集的补充，有助于发现患者身体上的异常体征。对于口腔原位癌