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中国临床肿瘤学会(CSCO)婴儿性胚胎性癌诊疗指南（2025年）解读

一、婴儿性胚胎性癌概述

1.婴儿性胚胎性癌的定义与分类

婴儿性胚胎性癌（InfantileEmbryonalCarcinoma，IEC）是一种起源于生殖细胞或原始生殖细胞的不良肿瘤，常见于婴幼儿时期。IEC在全球范围内发病率较低，但因其发病年龄小、病情进展迅速，治疗难度大，预后相对较差。据统计，IEC在儿童癌症中的发病率约为0.3%，男女发病率相当。

IEC的分类主要根据肿瘤的组织学特征和生物学行为进行。根据世界卫生组织（WHO）的分类，IEC可分为以下几种类型：典型的婴儿性胚胎性癌、未分化胚胎性癌、胚胎性癌伴横纹肌肉母细胞分化、胚胎性癌伴骨肉瘤分化等。其中，典型的婴儿性胚胎性癌是最常见的类型，约占IEC病例的60%-70%。在临床实践中，根据肿瘤的组织学特征，IEC可分为胚胎性癌、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、畸胎瘤等亚型。

婴儿性胚胎性癌的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其发生可能与基因突变、染色体异常等因素有关。例如，研究发现，IEC患者中存在p53基因突变的比例较高，p53基因作为抑癌基因，在细胞生长、分化、凋亡等过程中发挥重要作用。此外，IEC患者中还存在染色体异常，如t(11;16)(p13;q22)染色体易位，该易位可能导致MDM2基因的表达异常，进而影响p53基因的功能。

以一个具体案例来说明，某女婴，出生后3个月时出现腹部肿块，经检查诊断为典型的婴儿性胚胎性癌。患者经过化疗、放疗和手术等综合治疗后，病情得到一定程度的控制。然而，由于肿瘤的早期复发和转移，患者在治疗2年后不幸去世。这个案例表明，IEC的治疗效果仍需进一步提高，以改善患者的生存率和生活质量。

2.婴儿性胚胎性癌的流行病学特点

(1)婴儿性胚胎性癌（InfantileEmbryonalCarcinoma，IEC）是一种罕见的恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿时期，其发病年龄通常在1岁以内，高峰年龄在6个月至1岁之间。据统计，IEC在所有儿童恶性肿瘤中的发病率约为0.2%-0.5%，女性患者略多于男性。尽管IEC的发病率相对较低，但其对儿童健康的危害不容忽视。例如，根据美国国家癌症研究所（NationalCancerInstitute，NCI）的数据，IEC在美国儿童癌症中的发病率约为1.2/100万，每年大约有20-30例新发病例。

(2)IEC的地理分布存在一定的差异，发达国家与发展中国家的发病率存在一定差距。在发达国家，IEC的发病率较高，可能与医疗资源的丰富、诊断技术的先进以及儿童健康监测体系的完善有关。而在发展中国家，由于医疗条件相对较差，IEC的早期诊断率较低，可能导致实际发病率被低估。此外，IEC的发病与遗传因素、环境因素、感染因素等也有一定关系。例如，一些研究表明，母亲怀孕期间接触化学物质、放射线等可能增加婴儿发生IEC的风险。此外，家族性遗传因素也可能在IEC的发生发展中起到作用。

(3)婴儿性胚胎性癌的病理类型多样，主要包括典型的婴儿性胚胎性癌、未分化胚胎性癌、胚胎性癌伴横纹肌肉母细胞分化等。不同病理类型的IEC在临床表现、治疗及预后方面存在差异。以典型的婴儿性胚胎性癌为例，该类型肿瘤通常发生在生殖系统，如卵巢、睾丸、骶尾部等。据统计，约70%的IEC患者肿瘤发生在卵巢，约20%发生在睾丸，其余发生在其他部位。此外，IEC的转移率较高，早期即可发生淋巴结、肺、肝脏等部位的转移。以某地区为例，IEC患者的5年生存率仅为20%-30%，其中卵巢IEC患者的5年生存率略高于睾丸IEC患者。这些数据表明，IEC的预后相对较差，需要引起广泛关注。

3.婴儿性胚胎性癌的病理特征

(1)婴儿性胚胎性癌（InfantileEmbryonalCarcinoma，IEC）的病理特征主要表现为肿瘤细胞的异型性和胚胎性分化。IEC的细胞形态多样，包括圆形、梭形、多边形等，细胞核大，核仁明显，细胞质丰富。肿瘤细胞常呈弥漫性分布，缺乏明显的组织结构。在显微镜下观察，IEC肿瘤组织常表现为胚胎性组织结构，如原始神经管、神经母细胞、原始生殖细胞等。这些胚胎性结构有助于IEC的诊断。

(2)IEC的病理学特征还包括丰富的血管生成和坏死。肿瘤内血管丰富，常伴有出血和坏死。这种血管生成和坏死现象可能与IEC的侵袭性生长和快速进展有关。此外，IEC的肿瘤细胞常表达一些胚胎性标志物，如甲胎蛋白（AFP）、β-hCG、PLAP等。这些标志物的检测有助于IEC的诊断和鉴别诊断。

(3)婴儿性胚胎性癌的病理学分类包括典型的婴儿性胚胎性癌、未分化胚胎性癌、胚胎性癌伴横纹肌肉母细胞分化等。典型的婴儿性胚胎性癌主要由胚胎性组织构成，如原始神经管、神经母细胞等。