中国临床肿瘤学会(CSCO)脉络丛癌诊疗指南（2025年）解读.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)脉络丛癌诊疗指南（2025年）解读

一、脉络丛癌概述

1.脉络丛癌的定义与流行病学

脉络丛癌是一种起源于脑室内脉络丛的恶性肿瘤，其发病率在神经系统中相对较低，但因其位置特殊，对患者的生命安全构成严重威胁。据统计，脉络丛癌的发病率在全球范围内约为1.5/100万，女性患者略多于男性。在我国，脉络丛癌的发病率同样较低，但近年来随着医疗技术的进步和人们对神经肿瘤认识的提高，病例报告逐渐增多。

脉络丛癌的发病年龄多集中在20-40岁，儿童和老年人发病相对较少。病例报告显示，约80%的患者在诊断时为成年，其中女性患者略多于男性。脉络丛癌的发病可能与遗传因素、环境因素以及病毒感染等因素有关。例如，一些研究指出，EB病毒感染可能与脉络丛癌的发生发展有关。此外，家族性脉络丛癌也有报道，表明遗传因素在脉络丛癌的发生中可能扮演重要角色。

脉络丛癌的临床表现多样，常见的症状包括头痛、恶心、呕吐、癫痫发作、视力障碍、意识障碍等。由于脉络丛癌生长迅速，容易侵犯周围脑组织，导致病情进展迅速。据统计，脉络丛癌的5年生存率约为30%，其中儿童患者的生存率相对较高。然而，由于诊断时的分期和患者的整体状况等因素的影响，患者的预后存在较大差异。例如，一些早期诊断、肿瘤体积较小且无远处转移的患者，通过及时有效的治疗，预后相对较好。而晚期病例或伴有脑转移的患者，预后较差。因此，早期诊断和综合治疗对于提高脉络丛癌患者的生存率至关重要。

2.脉络丛癌的病理生理学

脉络丛癌作为一种特殊类型的神经上皮肿瘤，其病理生理学特征复杂，涉及多个层面的分子和细胞生物学变化。首先，脉络丛癌起源于脑室内脉络丛的室管膜细胞，这些细胞在正常生理状态下负责产生脑脊液。研究表明，脉络丛癌的发生与多种基因突变和表达异常密切相关。其中，TP53、p16、CDK4、Rb和p53基因的突变在脉络丛癌的发生发展中扮演关键角色。

具体来说，TP53基因突变是脉络丛癌中最常见的基因突变之一，其突变频率高达60%以上。TP53基因是细胞周期调控的重要基因，参与DNA损伤修复和细胞凋亡的调控。突变后的TP53基因失去其正常功能，导致细胞周期失控和细胞凋亡受阻，从而促进肿瘤的生长。此外，p16基因的突变和CDK4的高表达也与脉络丛癌的发生发展密切相关。p16基因是一种抑癌基因，其表达下调或突变会导致细胞周期调控失衡。CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶，其高表达同样会导致细胞周期失控。

在细胞生物学方面，脉络丛癌细胞表现出典型的肿瘤细胞特征，如无限增殖能力、侵袭性生长和转移能力。研究表明，脉络丛癌细胞的侵袭性生长与细胞骨架的重塑和基质金属蛋白酶（MMPs）的过度表达有关。MMPs是一类能够降解细胞外基质的蛋白酶，其过度表达可导致细胞侵袭和转移能力的增强。例如，MMP-2和MMP-9在脉络丛癌细胞中的表达显著高于正常细胞，提示其在肿瘤侵袭和转移过程中发挥重要作用。

在临床病例中，一位25岁的女性患者因头痛、恶心、呕吐等症状入院。经磁共振成像（MRI）检查发现，患者脑室内存在一占位性病变，且周围脑组织受压。病理检查证实为脉络丛癌。进一步研究发现，患者肿瘤组织中TP53基因突变阳性，p16基因突变阳性，CDK4表达上调。根据这些病理生理学特征，医生为患者制定了包括手术、放疗和化疗在内的综合治疗方案。经过治疗后，患者症状明显改善，肿瘤得到有效控制。

总之，脉络丛癌的病理生理学研究表明，基因突变、细胞周期调控异常和细胞侵袭能力增强是导致肿瘤发生发展的重要因素。针对这些病理生理学特征，研究者正在探索新的治疗方法，以期提高患者的生存率和生活质量。

3.脉络丛癌的临床表现与诊断

(1)脉络丛癌的临床表现多样，早期症状可能不典型，容易被忽视。常见的症状包括头痛、恶心、呕吐、癫痫发作、视力障碍和意识障碍等。头痛是最常见的症状，通常为弥漫性、持续性，且随病情进展可能加剧。恶心和呕吐可能与脑室内压增高有关，常在体位改变时加重。

(2)随着肿瘤的生长和侵犯，患者可能出现更严重的神经功能障碍。例如，脑室内肿瘤可能导致脑脊液循环受阻，引起脑积水，进而引发癫痫发作和认知功能障碍。视力障碍可能与肿瘤压迫视神经或影响视觉通路有关，表现为视力下降、视野缩小或复视。意识障碍可能表现为嗜睡、昏睡甚至昏迷，严重时危及生命。

(3)诊断脉络丛癌通常需要结合临床病史、影像学检查和病理学检查。影像学检查包括计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。CT和MRI可以显示肿瘤的位置、大小和形态，有助于与其它脑部病变进行鉴别。MRI在显示肿瘤与周围脑组织的边界方面尤为敏感。病理学检查是确诊脉络丛癌的金标准，通过组织学特征和免疫组化染色来确定肿瘤的类型和分级。