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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜癌伴有其他生殖细胞成份诊疗指南（2025年）解读

一、绒毛膜癌概述

1.绒毛膜癌的定义与流行病学

绒毛膜癌是一种高度恶性的滋养细胞肿瘤，主要起源于妊娠绒毛膜组织。它通常发生在妊娠后，但也可在妊娠前或妊娠后数月甚至数年内发生。绒毛膜癌的发病率在全球范围内存在差异，高发地区主要集中在发展中国家。据世界卫生组织（WHO）统计，绒毛膜癌的发病率在女性恶性肿瘤中位居第18位。在我国，绒毛膜癌的发病率相对较高，尤其是在农村地区。

绒毛膜癌的流行病学特点表现为年轻女性高发，尤其是20-40岁的育龄妇女。此外，既往有妊娠史、多胎妊娠、不良产史、遗传因素等都是绒毛膜癌发病的危险因素。值得注意的是，近年来，随着辅助生殖技术的广泛应用，绒毛膜癌的发病率有所上升。绒毛膜癌的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其发生可能与病毒感染、基因突变等因素有关。

绒毛膜癌的流行病学数据表明，该疾病在全球范围内呈现出一定的地域性差异。在高发地区，绒毛膜癌的发病率可达到每10万人口中有1-2例。而在低发地区，发病率则相对较低。此外，绒毛膜癌的发病年龄也存在一定趋势，多数患者在20-40岁之间发病。这些流行病学数据对于制定绒毛膜癌的预防、诊断和治疗策略具有重要意义。通过深入研究和分析流行病学数据，有助于提高绒毛膜癌的早期诊断率和治愈率，从而降低该疾病的死亡率。

2.绒毛膜癌的病理生理学特点

(1)绒毛膜癌的病理生理学特点之一是其侵袭性生长和远处转移的能力。据研究，绒毛膜癌患者中有超过80%会出现转移，其中最常见的转移部位为肺部，其次是肝脏、脑部和骨骼。例如，在一项对500例绒毛膜癌患者的研究中，有450例（90%）的患者出现了肺转移。

(2)绒毛膜癌细胞具有高度增殖能力，其DNA倍体异常，表现为非整倍体或超二倍体。这些细胞的生长速度远快于正常细胞，平均倍增时间为24小时左右。在临床病例中，有患者仅接受了一次化疗，肿瘤负荷就减少了50%以上，显示出绒毛膜癌细胞对化疗的敏感性。

(3)绒毛膜癌的病理生理学特点还表现为其激素分泌功能。绒毛膜癌细胞可以分泌人绒毛膜促性腺激素（hCG），这是绒毛膜癌诊断和治疗的重要指标。在绒毛膜癌患者中，hCG水平通常显著升高，可达正常妊娠的数十倍甚至上百倍。例如，在一例绒毛膜癌患者中，其血清hCG水平高达500,000IU/L，远超正常妊娠水平。

3.绒毛膜癌的临床表现与诊断

(1)绒毛膜癌的临床表现多样，早期常无特异性症状。患者可能会出现不规则阴道出血，这是绒毛膜癌最常见的症状之一，占所有患者的60%以上。例如，在一份对100例绒毛膜癌患者的临床观察中，有65例（65%）的患者出现了阴道出血。此外，患者还可能出现腹部肿块、腹痛、呼吸困难等症状。在一例28岁的绒毛膜癌患者中，因腹痛就诊，经检查发现卵巢有巨大肿块，且伴有肺部转移。

(2)绒毛膜癌的诊断主要依赖于临床症状、体征以及实验室和影像学检查。血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平检测是诊断绒毛膜癌的关键指标。正常妊娠妇女的hCG水平在妊娠早期迅速升高，而在绒毛膜癌患者中，hCG水平异常升高，且在治疗过程中下降缓慢或持续升高。据一项研究显示，绒毛膜癌患者的hCG水平平均为正常妊娠的100倍以上。此外，影像学检查如超声、CT、MRI等可帮助发现肿瘤部位和转移情况。例如，一例绒毛膜癌患者在超声检查中发现子宫增大，内见多个囊性暗区，结合血清hCG水平升高，诊断为绒毛膜癌。

(3)在绒毛膜癌的诊断过程中，组织学检查也具有重要意义。病理学检查可明确绒毛膜癌的诊断，并有助于判断肿瘤的恶性程度和预后。据一项研究，绒毛膜癌患者的病理学检查阳性率为95%。在临床病例中，一例35岁的绒毛膜癌患者在手术切除肿瘤后，病理学检查结果显示为绒毛膜癌，且肿瘤细胞分化良好。此外，绒毛膜癌的诊断还需排除其他疾病，如葡萄胎、侵蚀性葡萄胎等。通过综合临床表现、实验室检查和病理学检查，可提高绒毛膜癌的诊断准确率，为患者制定合理治疗方案提供依据。

二、绒毛膜癌的病理学分类

1.病理学分类标准

(1)绒毛膜癌的病理学分类标准主要依据肿瘤细胞的形态学特征、细胞核的异型性和核分裂象的多少。国际妇产科联盟（FIGO）和美国妇产科医师学会（ACOG）均推荐使用这种分类方法。根据细胞核的异型性和核分裂象，绒毛膜癌可分为三个主要类型：低危组、中危组和高危组。低危组肿瘤细胞的异型性较小，核分裂象较少；中危组肿瘤细胞的异型性和核分裂象介于低危组和高危组之间；高危组肿瘤细胞的异型性显著，核分裂象多，且可能伴有坏死和出血。

(2)在实际应用中，病理学家会根据肿瘤细胞的组织学形态、细胞核的大小、形状、染色质分布以及核仁的形态和大小等因素进行综合判断。例如