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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺佩吉特氏病伴浸润性导管癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.佩吉特氏病的定义及分类

佩吉特氏病，又称乳头湿疹样乳腺癌或派杰病，是一种罕见的乳腺癌类型，其特征为皮肤病变，特别是乳头乳晕区的慢性炎症和瘙痒。这种疾病通常以皮肤症状为首发表现，而非肿块，因此容易被误诊或漏诊。据统计，佩吉特氏病约占所有乳腺癌病例的1%-2%。在女性中较为常见，但男性患者也有报道。临床研究发现，佩吉特氏病与浸润性导管癌常同时存在，其中约80%的患者伴有浸润性导管癌。

根据病变的分布情况，佩吉特氏病可分为两种主要类型：乳头佩吉特氏病和乳房佩吉特氏病。乳头佩吉特氏病主要累及乳头和乳晕区，表现为乳头皮肤变厚、脱屑、瘙痒或红斑。乳房佩吉特氏病则涉及整个乳房皮肤，症状包括乳头回缩、乳房皮肤硬结、颜色改变以及形成溃疡。在一些特殊情况下，佩吉特氏病还可表现为乳房Paget样病变，这种类型可能仅表现为乳房皮肤症状，而不伴有乳腺导管原位癌或浸润性癌。

病理学检查是确诊佩吉特氏病的关键。典型的病理特征为表皮内大细胞浸润，这些细胞具有明显的核仁和嗜酸性胞浆。在佩吉特氏病伴有浸润性导管癌的情况下，癌细胞通常位于真皮层，有时可形成明显的癌巢。近年来，随着分子生物学技术的发展，研究者发现佩吉特氏病患者的肿瘤组织中存在一些特定的基因突变和表达异常，如HER2基因扩增和PIK3CA基因突变等，这些发现为佩吉特氏病的治疗提供了新的靶点。例如，一项研究报道，约30%的佩吉特氏病患者存在HER2基因扩增，针对HER2阳性的患者，使用抗HER2靶向药物取得了良好的治疗效果。

2.乳腺佩吉特氏病的流行病学特点

(1)乳腺佩吉特氏病的发病率相对较低，在全球范围内，其占所有乳腺癌病例的比例约为1%至2%。在北美地区，据统计，每年大约有1.2万至1.5万名新诊断的乳腺佩吉特氏病患者。这一数字在不同国家之间存在差异，可能与当地乳腺癌的整体发病率以及佩吉特氏病诊断和报告的敏感性有关。例如，在欧洲，佩吉特氏病的发病率在某些国家可能高于其他地区。

(2)乳腺佩吉特氏病的发病率在女性中较高，男性患者较为罕见。据统计，男性患者约占所有佩吉特氏病患者的1%至2%。年龄方面，大多数患者在中老年时期被诊断出，尤其是60岁以上的人群。然而，近年来，由于早期筛查的普及，年轻患者（40岁以下）的比例有所增加。一个案例中，一位年仅35岁的女性在自我检查时发现了乳头乳晕区的异常，经诊断后被确诊为乳腺佩吉特氏病。

(3)乳腺佩吉特氏病的地域分布存在一定差异。在北美和欧洲等发达地区，由于医疗资源的丰富和筛查意识的提高，佩吉特氏病的诊断率较高。而在发展中国家，由于医疗条件的限制和公众健康意识的不足，该病的诊断率可能较低。此外，社会经济因素也对佩吉特氏病的发病率有一定影响。研究表明，社会经济地位较低的人群中，乳腺佩吉特氏病的发病率可能较高，这可能与生活方式、饮食习惯和环境影响等因素有关。

3.乳腺佩吉特氏病的诊断标准

(1)乳腺佩吉特氏病的诊断主要基于临床表现、影像学检查和病理学检查。首先，医生会详细询问患者的病史，包括症状的起始时间、性质、进展情况以及是否有其他相关疾病。临床表现方面，患者通常会出现乳头乳晕区的皮肤改变，如红斑、脱屑、瘙痒、乳头回缩或溃疡等。此外，部分患者可能出现乳头溢液，颜色可能为血性、浆液性或水样。

(2)影像学检查在乳腺佩吉特氏病的诊断中扮演重要角色。常用的影像学检查方法包括乳腺超声、乳腺X射线摄影（乳腺钼靶）和磁共振成像（MRI）。乳腺超声可以清晰地显示乳头乳晕区的皮肤病变，有助于排除其他疾病。乳腺钼靶检查可以检测到微小的钙化灶，有助于发现潜在的乳腺癌。磁共振成像则能提供更详细的乳腺组织结构信息，对于评估病变的范围和性质具有重要意义。

(3)病理学检查是确诊乳腺佩吉特氏病的金标准。通常，医生会从乳头乳晕区或乳腺皮肤病变部位采集组织样本，进行病理学检查。病理学诊断主要包括以下几方面：首先，观察表皮内大细胞浸润，这些细胞具有明显的核仁和嗜酸性胞浆；其次，确定是否存在浸润性导管癌，通常癌细胞位于真皮层，有时可形成明显的癌巢；最后，进行分子生物学检测，如HER2基因扩增和PIK3CA基因突变等，有助于评估患者的预后和指导治疗。在病理学诊断过程中，还需要排除其他疾病，如湿疹、银屑病等，以确保诊断的准确性。

二、临床表现与诊断

1.乳腺佩吉特氏病的临床表现

(1)乳腺佩吉特氏病的临床表现多样，其中最常见的是乳头乳晕区的皮肤改变。患者可能会出现乳头皮肤变厚、粗糙、脱屑或瘙痒等症状。据一项研究表明，约80%的乳腺佩吉特氏病患者会出现乳头乳晕区的皮肤病变。例如，一位52岁的女性患者，在洗澡时发现自己的乳头乳晕区皮肤出现红斑和