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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)贲门食管连接处原位癌诊疗指南2025

一、总论

1.贲门食管连接处原位癌的定义与分类

贲门食管连接处原位癌（Carcinomainsituatthegastroesophagealjunction,CISGEJ）是指发生在贲门与食管连接处的上皮层内癌变，其病理特征为癌细胞局限于上皮层内，未侵犯基底膜及固有层。该疾病的发生与多种因素有关，包括慢性胃食管反流病、Barrett食管、HP感染、吸烟、饮酒等。贲门食管连接处原位癌的分类主要依据肿瘤的组织学类型、细胞学特征以及临床病理分期。根据组织学类型，可分为鳞状细胞癌原位癌、腺癌原位癌和腺鳞癌原位癌；根据细胞学特征，可分为分化良好型、分化中等型和分化差型；根据临床病理分期，可分为早期原位癌和进展期原位癌。不同类型的贲门食管连接处原位癌在治疗策略、预后以及复发风险等方面存在差异，因此，准确的诊断和分类对于制定个体化的治疗方案具有重要意义。

在病理学上，贲门食管连接处原位癌的细胞学特征表现为癌细胞排列紧密，形态一致，核分裂象较少，细胞核染色质分布均匀。此外，贲门食管连接处原位癌的分子生物学特征也较为复杂，包括基因突变、染色体异常以及信号通路异常等。例如，E-cadherin、p53、K-ras等基因的突变与贲门食管连接处原位癌的发生发展密切相关。通过对贲门食管连接处原位癌进行详细的分类，有助于深入了解其发病机制，为临床治疗提供理论依据。

贲门食管连接处原位癌的分类方法主要包括组织学分类、细胞学分类和临床病理分期。组织学分类主要根据肿瘤的组织学特征，如鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌等；细胞学分类则主要根据肿瘤细胞的形态和分化程度，如分化良好型、分化中等型和分化差型；临床病理分期则根据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移情况以及远处转移等。这些分类方法有助于临床医生全面了解患者的病情，为制定合理的治疗方案提供依据。同时，通过对贲门食管连接处原位癌的分类研究，有助于提高治疗效果，降低复发率和死亡率。

2.贲门食管连接处原位癌的流行病学特点

(1)贲门食管连接处原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在亚洲和欧洲地区。根据世界卫生组织（WHO）的数据，贲门食管连接处原位癌的发病率在过去几十年中增长了约30%。例如，韩国和日本等亚洲国家，贲门食管连接处原位癌的发病率较高，这可能与当地高盐饮食、腌制食品摄入以及胃炎和胃食管反流病的高发有关。

(2)在不同地区，贲门食管连接处原位癌的发病率存在显著差异。在美国，贲门食管连接处原位癌的发病率相对较低，但近年来有所上升，特别是在老年人群体中。据报道，美国贲门食管连接处原位癌的年发病率约为2.5/100,000。在非洲，贲门食管连接处原位癌的发病率较低，可能与当地的生活方式、饮食习惯以及医疗资源有限有关。

(3)贲门食管连接处原位癌的好发年龄为50岁以上，随着年龄的增长，发病率也随之增加。据我国一项流行病学调查数据显示，贲门食管连接处原位癌的平均发病年龄为63岁。此外，贲门食管连接处原位癌在男性中的发病率高于女性，男性与女性的比例约为1.5:1。一个典型的案例是，某地区在2018年对5,000名居民进行了健康筛查，其中发现40名贲门食管连接处原位癌患者，男性患者占比为80%。这一数据反映了贲门食管连接处原位癌在男性中的高发趋势。

3.贲门食管连接处原位癌的病理生理学基础

(1)贲门食管连接处原位癌的病理生理学基础复杂，涉及多个生物学过程。首先，慢性胃食管反流病是导致贲门食管连接处原位癌的关键因素之一，长期的胃酸反流会导致食管鳞状上皮细胞发生损伤和炎症反应，从而增加癌变的风险。研究表明，长期胃食管反流病患者中，贲门食管连接处原位癌的发生率显著增加。

(2)贲门食管连接处原位癌的发生也与遗传因素密切相关。某些遗传突变，如E-cadherin、p53和K-ras基因的突变，与肿瘤的发生和发展有直接关系。此外，家族性遗传性疾病，如遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），也可能增加贲门食管连接处原位癌的发病风险。

(3)在分子水平上，贲门食管连接处原位癌的发生发展涉及多个信号通路的异常激活，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK和Wnt/β-catenin等。这些信号通路的异常激活会导致细胞增殖、凋亡和分化异常，进而促进肿瘤的发生。此外，肿瘤微环境中的炎症反应和免疫抑制也可能在贲门食管连接处原位癌的发生发展中起重要作用。研究表明，炎症因子和免疫调节细胞在肿瘤组织中的表达与肿瘤的侵袭性和预后密切相关。

二、诊断

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断贲门食管连接处原位癌的重要环节，通过对患者的详细询问，有助于了解疾病的病