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中国临床肿瘤学会(CSCO)恶性中肾癌诊疗指南（2025年）解读

一、恶性中肾癌概述

1.1恶性中肾癌的定义和分类

恶性中肾癌，又称肾细胞癌或肾癌，是一种起源于肾脏实质细胞的恶性肿瘤。该病在我国的发病率较高，近年来有逐渐上升的趋势。根据肿瘤细胞形态学和生物学行为的不同，恶性中肾癌可以分为多种类型，主要包括以下几种：(1)肾透明细胞癌，是最常见的类型，约占肾癌总数的70%至80%，其特点为细胞呈透明状，核小而规则；(2)肾乳头状癌，约占肾癌总数的10%至15%，其特点为细胞排列成乳头状，核分裂象较少；(3)肾嫌色细胞癌，约占肾癌总数的5%至10%，其特点为细胞呈多形性，核较大，具有丰富的细胞质；(4)肾集合管癌，较少见，约占肾癌总数的1%至2%，其特点为细胞排列成管状，核分裂象较多；(5)未分化肾癌，较少见，其特点为细胞形态多样，分化程度低。此外，还有一些罕见的肾癌类型，如肾髓样癌、肾横纹肌肉瘤等。

恶性中肾癌的发生可能与多种因素有关，主要包括遗传、环境、生活习惯等。遗传因素在恶性中肾癌的发生中起着重要作用，如遗传性肾癌家族史、家族性遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC）等。环境因素如吸烟、长期接触放射性物质、某些化学物质等也可能增加恶性中肾癌的风险。此外，肥胖、高血压、糖尿病等代谢性疾病也与恶性中肾癌的发生有一定关联。

恶性中肾癌的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查。临床表现主要包括腰部疼痛、血尿、腹部肿块等。实验室检查中，尿液细胞学检查和血清肿瘤标志物检测如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等对诊断具有一定的辅助作用。影像学检查如超声、CT、MRI等可帮助确定肿瘤的大小、位置、侵犯范围等。病理学检查是确诊恶性中肾癌的金标准，通过对肿瘤组织的形态学和生物学特征进行观察和分析，可以确定肿瘤的类型、分化程度等。在恶性中肾癌的诊断过程中，应综合考虑患者的临床症状、体征、实验室检查和影像学检查结果，以确定最终的诊断。

1.2恶性中肾癌的流行病学特点

(1)恶性中肾癌在全球范围内的发病率存在显著的地域差异。根据世界卫生组织（WHO）的数据，北美和欧洲的肾癌发病率较高，而亚洲和非洲的发病率相对较低。在美国，肾癌的发病率在过去几十年中呈上升趋势，其中男性发病率高于女性。例如，2018年美国男性肾癌发病率为12.3/10万，女性为7.7/10万。在中国，肾癌的发病率也呈现逐年上升的趋势，尤其是在城市地区，可能与环境污染、生活方式等因素有关。据统计，2015年中国肾癌发病率为7.1/10万，男性发病率高于女性。

(2)恶性中肾癌的年龄分布具有一定的特点。大多数肾癌病例发生在40岁以上的人群中，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。据统计，80%的肾癌病例发生在60岁以上的人群。此外，肾癌的发病年龄在男性中较女性提前，男性平均发病年龄约为65岁，而女性约为70岁。值得注意的是，近年来，肾癌的发病年龄有年轻化的趋势，这与生活方式的改变、环境污染等因素有关。例如，一项针对美国年轻肾癌患者的调查显示，发病年龄在40岁以下的肾癌患者中，约有40%存在吸烟史。

(3)恶性中肾癌的种族和遗传因素也对其流行病学特点产生影响。在种族方面，白种人的肾癌发病率高于黑种人。此外，遗传因素在肾癌的发生中起着重要作用。家族性肾癌是一种遗传性疾病，其特点是家族中有多名成员患有肾癌。据统计，家族性肾癌的发病率约为1%至3%，且具有明显的家族聚集性。例如，一家族中有多名成员患有肾癌，其中一位成员在40岁时被诊断为肾癌，随后其兄弟姐妹和子女也陆续被诊断为肾癌。这些案例表明，遗传因素在恶性中肾癌的流行病学特点中具有不可忽视的作用。

1.3恶性中肾癌的病理生理学

(1)恶性中肾癌的病理生理学研究揭示了肿瘤的发生和发展过程。该疾病起源于肾脏的肾小管上皮细胞，其发生与多种遗传和分子生物学改变密切相关。研究表明，约60%的肾癌患者存在VHL（vonHippel-Lindau）基因突变，该基因编码的蛋白质在维持细胞周期、血管生成和细胞凋亡中发挥重要作用。VHL基因突变导致肿瘤抑制功能的丧失，进而促进肿瘤的发生和发展。例如，在一项对VHL基因突变的研究中，发现突变频率在肾癌患者中高达60%，且突变频率与肿瘤的侵袭性呈正相关。

(2)恶性中肾癌的病理生理学还涉及到多种信号通路和分子标志物的异常表达。例如，PI3K/AKT信号通路在肾癌的发生和发展中起着关键作用。该通路中的突变或过度激活会导致细胞增殖、血管生成和抗凋亡。一项针对肾癌患者的研究显示，约70%的患者存在PI3K/AKT信号通路的异常。此外，癌基因如c-Met、FGFR1和EGFR等在肾癌的发生和发展中也扮演着重要角色。例如，c-Met基因的扩增与肾癌的侵袭性和