中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠原位癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.直肠原位癌的定义与分类

直肠原位癌（CarcinomainSitu,CIS）是一种局限于黏膜层，尚未侵犯肌层的早期直肠癌。它是一种高度恶性的肿瘤，但因其未突破基底膜，故具有较低的区域和远处转移风险。据统计，直肠原位癌占所有直肠癌病例的5%至10%，在早期直肠癌中占有重要地位。根据组织学特征，直肠原位癌可分为几种类型，包括传统型、微乳头型、筛状型和混合型。其中，传统型是最常见的类型，约占所有直肠原位癌的70%。

在临床实践中，直肠原位癌的诊断主要依赖于内镜检查和组织病理学评估。通过结肠镜检查，医生可以观察到肿瘤的形态和大小，并通过活检获取组织样本进行病理学检查。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，直肠原位癌的病理学特征包括肿瘤细胞局限于上皮层内，细胞核异型性明显，核分裂象多见，但未见肿瘤细胞侵犯基底膜。例如，在一项对100例直肠原位癌患者的回顾性研究中，有85%的患者通过内镜活检被诊断为直肠原位癌，其中80%的患者为传统型。

尽管直肠原位癌的转移风险较低，但其复发率较高，尤其是在治疗后早期。研究表明，未经治疗的直肠原位癌的自然病程中，有约20%的患者在5年内发生复发。因此，对于直肠原位癌患者，早期诊断和及时治疗至关重要。目前，直肠原位癌的治疗主要包括内镜下切除术、局部切除术和放疗等。其中，内镜下切除术因其创伤小、恢复快等优点，已成为治疗直肠原位癌的首选方法。然而，对于某些高风险患者，如肿瘤体积较大、伴有高级别异型性等，可能需要考虑局部切除术或放疗。

2.2.直肠原位癌的流行病学特点

(1)直肠原位癌的发病率在全球范围内呈现上升趋势，尤其是在发达国家。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据，从1990年到2018年，全球直肠癌的发病率增长了14%，其中直肠原位癌的发病率增长尤为显著。在美国，直肠原位癌的发病率从1992年到2017年增长了约30%，而在我国，近年来直肠原位癌的发病率也呈现出逐年上升的趋势。

(2)年龄是影响直肠原位癌发病率的重要因素之一。据统计，直肠原位癌的高发年龄为50岁以上，且随着年龄的增长，发病率逐渐升高。例如，在美国，80%以上的直肠原位癌患者年龄在65岁以上。此外，研究表明，男性比女性更容易患上直肠原位癌，性别比约为1.4:1。在特定的高危人群中，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）患者，直肠原位癌的发病率更高。

(3)生活方式和饮食习惯也是直肠原位癌发病的重要因素。研究表明，高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食与直肠原位癌的发病风险增加有关。此外，吸烟、饮酒、缺乏运动等不良生活习惯也可能增加患病风险。例如，一项针对我国北方某地区居民的研究发现，高脂肪饮食人群的直肠原位癌发病率是低脂肪饮食人群的1.5倍。此外，肥胖、糖尿病等慢性疾病也与直肠原位癌的发病风险增加有关。在实际案例中，有研究表明，肥胖人群的直肠原位癌发病率比正常体重人群高出约50%。

3.3.直肠原位癌的诊断标准

(1)直肠原位癌的诊断标准主要依赖于内镜检查和组织病理学评估。在内镜检查中，医生会通过结肠镜观察直肠黏膜，寻找异常的病变，如颜色、形态、大小和表面结构的变化。这些异常特征可能包括红色、白色或黄色斑片、溃疡、息肉或扁平病变。在内镜下，医生会进行活检，即从可疑病变处取一小块组织进行病理学检查。

(2)组织病理学检查是诊断直肠原位癌的金标准。在显微镜下，病理学家会检查组织的细胞学特征，包括细胞核的异型性、核分裂象、细胞排列和基底膜的完整性。直肠原位癌的组织学特征包括：肿瘤细胞局限于上皮层内，细胞核异型性明显，核分裂象多见，但未见肿瘤细胞侵犯基底膜。具体来说，直肠原位癌的病理学诊断标准包括：肿瘤细胞呈单层或多层排列，细胞核大小不一，核仁不明显，核分裂象多，细胞核浆比增大，细胞边界不清，细胞质内可见黏液或细胞外基质。

(3)除了组织病理学检查，直肠原位癌的诊断还可能包括以下辅助检查：免疫组化染色、分子生物学检测等。免疫组化染色可以帮助识别特定的肿瘤相关蛋白，如癌胚抗原（CEA）、鳞状细胞癌相关抗原（SCC）等，以帮助区分原位癌与良性病变。分子生物学检测则可以检测肿瘤细胞的基因突变，如K-ras、BRAF等，以指导治疗决策。在临床实践中，诊断直肠原位癌时，通常需要综合内镜检查、组织病理学检查和辅助检查的结果，以确保诊断的准确性。例如，在一项对100例直肠原位癌患者的诊断研究中，通过内镜活检获得组织样本后，病理学检查结果与免疫组化和分子生物学检测结果相结合，最终确定了所有患者的诊断。

二、诊断与评估

1.1.诊断方法

(1)直肠原位癌的诊断方法主要包括内镜检查、影像学检查