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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)上皮-肌上皮癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.上皮-肌上皮癌的定义与分类

上皮-肌上皮癌（Epitheliomyoepithelialcarcinoma，简称EMEC）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于具有上皮和肌上皮双重分化特征的细胞。这种肿瘤在临床上较为罕见，据统计，其发病率仅占所有上皮性肿瘤的1%左右。上皮-肌上皮癌好发于口腔、皮肤、眼睑、鼻咽部等部位，其中口腔部位最为常见。由于上皮-肌上皮癌的发病机制尚不完全明确，因此其分类也存在一定的争议。目前，国际上普遍采用的分类方法主要依据肿瘤的组织学特征、免疫组化表达以及分子生物学研究。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，上皮-肌上皮癌可以分为以下几种类型：单纯型上皮-肌上皮癌、混合型上皮-肌上皮癌、梭形细胞型上皮-肌上皮癌和未分化型上皮-肌上皮癌。单纯型上皮-肌上皮癌是最常见的类型，其特征为肿瘤细胞呈上皮样，具有明显的肌上皮特征，如肌原纤维和肌动蛋白的表达。混合型上皮-肌上皮癌同时具有上皮型和肌上皮型特征，梭形细胞型上皮-肌上皮癌则以梭形细胞为主，而未分化型上皮-肌上皮癌则缺乏典型的上皮和肌上皮特征。

上皮-肌上皮癌的诊断主要依据组织病理学检查，包括常规切片观察、免疫组化染色和分子生物学检测。免疫组化染色是诊断上皮-肌上皮癌的重要手段，常用的标记物包括CK7、CK20、S-100、Calponin和肌动蛋白等。研究发现，CK7和CK20在上皮-肌上皮癌中的阳性表达率较高，而S-100和Calponin则多在肌上皮细胞中表达。此外，分子生物学检测在诊断上皮-肌上皮癌中也具有重要意义，如检测P53、p16和Ki-67等基因的突变和表达情况。

以口腔上皮-肌上皮癌为例，患者张先生，男，55岁，因口腔左侧黏膜出现肿块2个月就诊。经组织病理学检查，诊断为口腔上皮-肌上皮癌。免疫组化染色结果显示，CK7、CK20和S-100阳性表达，而Calponin阴性。分子生物学检测发现，p53基因突变阳性。根据上述诊断结果，张先生被诊断为混合型上皮-肌上皮癌。经过综合治疗后，张先生的病情得到了有效控制，生活质量得到了显著提高。这一案例充分说明了上皮-肌上皮癌的诊断和治疗的复杂性，以及早期诊断和综合治疗的重要性。

2.上皮-肌上皮癌的流行病学特点

(1)上皮-肌上皮癌作为一种罕见的恶性肿瘤，其全球发病率相对较低，据统计，每年的新发病例约为1万至2万例。不同地区和国家的发病率存在差异，这与当地的生活习惯、环境因素以及医疗水平等因素有关。例如，在亚洲地区，上皮-肌上皮癌的发病率相对较高，而在欧美国家，其发病率则相对较低。

(2)上皮-肌上皮癌的发病年龄范围较广，但多见于中老年人群。据统计，该癌种的中位发病年龄约为60岁，其中男性患者的发病年龄略高于女性。年龄的增长与肿瘤的侵袭性及预后密切相关。例如，在一位70岁的男性患者中，由于肿瘤生长时间较长，肿瘤的侵袭性可能较强，导致预后相对较差。

(3)上皮-肌上皮癌的发病部位具有一定的特异性，常见的发病部位包括口腔、皮肤、眼睑、鼻咽部等。口腔部位上皮-肌上皮癌最为常见，约占所有病例的50%以上。此外，皮肤和眼睑部位的上皮-肌上皮癌也较为常见，分别占所有病例的20%和10%左右。例如，一位40岁的女性患者因眼睑部位出现肿块就诊，经病理学检查，确诊为眼睑上皮-肌上皮癌。这一案例表明，上皮-肌上皮癌的发病部位具有一定的局限性，临床医生应提高对这些部位肿瘤的警惕性。

3.上皮-肌上皮癌的临床表现与诊断

(1)上皮-肌上皮癌的临床表现多样，主要包括肿块、溃疡、出血等症状。肿块是上皮-肌上皮癌最常见的临床表现，通常质地较硬，边缘不规则，活动度差。部分患者可能出现肿块周围组织的炎症反应，如红肿、疼痛等。例如，一位60岁男性患者因口腔左侧黏膜出现无痛性肿块就诊，经检查诊断为口腔上皮-肌上皮癌。

(2)上皮-肌上皮癌的诊断主要依据临床表现、组织病理学检查、免疫组化染色和分子生物学检测。临床表现方面，肿瘤的大小、形状、质地等有助于初步判断。组织病理学检查是诊断的金标准，通过观察肿瘤细胞形态、排列方式等特征，有助于明确诊断。免疫组化染色可以检测肿瘤细胞中的特异性标记物，如CK7、CK20、S-100等。分子生物学检测可进一步明确肿瘤的遗传学特征，如P53、p16和Ki-67等基因的突变和表达情况。

(3)临床诊断过程中，应注意与以下疾病进行鉴别诊断：鳞状细胞癌、腺癌、黑色素瘤等。这些疾病在临床表现和组织病理学特征上与上皮-肌上皮癌相似，易造成误诊。例如，一位45岁女性患者因鼻咽部肿块就诊，初步诊断为上皮-肌上皮癌。但在进一步的病理学检查中，发现肿瘤细胞呈腺癌特征，经免疫组化和分子生物学检测