2025中国临床肿瘤学会(CSCO)上腭腺样囊性癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)上腭腺样囊性癌诊疗指南

一、腭腺样囊性癌概述

1.腭腺样囊性癌的定义与分类

腭腺样囊性癌（AdenoidCysticCarcinoma，ACC）是一种起源于唾液腺上皮的恶性肿瘤。根据组织学特征，ACC可分为三种主要亚型：管状型、筛状型和实体型。管状型是最常见的类型，约占ACC病例的60%至70%，其特征为形成细长的管状结构；筛状型约占20%至30%，肿瘤细胞排列呈筛状；实体型则较为少见，约占10%以下，肿瘤细胞排列紧密，缺乏明显的管状结构。

据统计，ACC的发病年龄主要集中在40至60岁之间，男性发病率略高于女性。该肿瘤好发于腮腺区，其次为腭部和颌下腺，其他如泪腺、舌下腺和甲状腺等部位也有少量报道。ACC的生长速度较慢，但具有一定的侵袭性，容易侵犯周围组织器官，导致功能障碍。据相关研究报道，ACC的5年生存率在70%至80%之间，但晚期病例和复发病例的生存率显著降低。

临床病例中，一位50岁男性患者因口腔疼痛就诊，经检查发现右侧腭部有一质地坚硬的肿块。病理学检查证实为腭腺样囊性癌。患者在接受了包括手术切除、放射治疗和化学治疗的综合治疗后，肿瘤得到了有效的控制，生活质量也得到了明显提高。此案例表明，早期诊断和综合治疗对于ACC患者至关重要。

2.腭腺样囊性癌的流行病学特点

(1)腭腺样囊性癌的发病率在不同地区存在差异，高发地区主要集中在北美洲、欧洲和澳大利亚。据统计，该肿瘤在全球范围内的发病率约为1.5至2.5/100万人口。男性患者的发病率略高于女性，男女比例约为1.2:1。

(2)腭腺样囊性癌的发病年龄主要集中在40至60岁之间，这一年龄段的人群发病率较高。随着年龄的增长，发病率逐渐上升，60岁以上患者的发病率约为年轻患者的两倍。此外，有研究显示，长期吸烟和饮酒的人群中，腭腺样囊性癌的发病率可能更高。

(3)腭腺样囊性癌的地理分布存在一定的规律性，通常在高纬度地区和沿海地区发病率较高。此外，种族和遗传因素也可能对腭腺样囊性癌的发病风险产生影响。例如，某些种族的人群中，腭腺样囊性癌的发病率较高，如非洲裔美国人、印第安人和亚洲人等。此外，家族遗传因素在腭腺样囊性癌发病中也起到一定作用。

3.腭腺样囊性癌的病理学特征

(1)腭腺样囊性癌的病理学特征主要体现在其独特的组织学形态和细胞学特征。肿瘤细胞通常呈圆形、卵圆形或梭形，胞浆丰富，核深染，核分裂象少见。肿瘤细胞排列形成管状、筛状或实体状结构，其中管状型以形成细长的管状结构为特征，筛状型则以细胞排列呈筛孔状为特点，实体型则表现为细胞密集排列，缺乏明显的管状结构。

(2)腭腺样囊性癌的肿瘤细胞常常伴有丰富的嗜酸性颗粒，这是其另一个显著特征。此外，肿瘤细胞还可能形成实性巢或条索状排列，偶尔可见肿瘤细胞形成鳞状化生。在病理学检查中，肿瘤细胞周围常常可见到明显的淋巴细胞浸润，这是肿瘤免疫反应的一种表现。此外，肿瘤细胞可能侵犯血管和神经束，导致局部组织的破坏和功能障碍。

(3)腭腺样囊性癌的病理学诊断需要结合临床资料、影像学检查和分子生物学检测等多方面信息。在组织学诊断中，肿瘤细胞的多形性和异型性是重要的诊断依据。此外，免疫组化染色可以帮助区分腭腺样囊性癌与其他类型的唾液腺肿瘤。例如，腭腺样囊性癌中CK7、CK20、p63和S100蛋白的表达阳性率较高，而CK5/6、CK8/18和CEA的表达则较少。分子生物学检测方面，腭腺样囊性癌中可能存在EGFR、HER2、BRAF等基因的突变，这些信息有助于指导临床治疗和预后评估。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)腭腺样囊性癌的临床表现多样，主要包括局部肿块、疼痛、功能障碍和远处转移等症状。据统计，约80%的患者以局部肿块为首发症状，肿块质地坚硬，表面光滑或呈结节状。一位60岁男性患者因右侧颌下区肿块就诊，经检查发现肿块直径约5cm，质地坚硬，边界不清。病理学检查证实为腭腺样囊性癌。

(2)疼痛是腭腺样囊性癌的另一常见症状，约60%的患者在就诊时伴有疼痛。疼痛程度不一，从轻微不适到剧烈疼痛均有报道。疼痛可能与肿瘤侵犯神经、血管或周围组织有关。例如，一位50岁女性患者因左侧口腔疼痛就诊，经检查发现左侧腭部有一肿块，伴有剧烈疼痛。病理学检查证实为腭腺样囊性癌。

(3)腭腺样囊性癌还可导致功能障碍，如吞咽困难、言语不清、呼吸不畅等。这些症状可能与肿瘤侵犯邻近的神经和肌肉组织有关。据研究，约30%的患者在就诊时伴有功能障碍。例如，一位45岁男性患者因吞咽困难就诊，经检查发现右侧腭部有一肿块，伴有吞咽疼痛。病理学检查证实为腭腺样囊性癌。在综合治疗后，患者吞咽困难得到明显改善。此外，腭腺样囊性癌的远处转移相对较少，但一旦发生，预后较差。远处转移最常见