2025中国临床肿瘤学会(CSCO)小梁性滤泡性癌诊疗指南.docx

研究报告

PAGE

1-

2025中国临床肿瘤学会(CSCO)小梁性滤泡性癌诊疗指南

一、概述

1.1定义及流行病学

小梁性滤泡性癌（LVFC）是一种起源于乳腺小叶内小梁的恶性肿瘤，约占乳腺癌的5-10%。近年来，随着人口老龄化和生活方式的改变，小梁性滤泡性癌的发病率呈逐年上升趋势。据统计，我国小梁性滤泡性癌的年发病率约为2-3/10万，其中城市地区发病率略高于农村地区。在乳腺癌患者中，LVFC患者的中位年龄为60岁，较非LVFC患者年龄偏大。

LVFC的发生可能与多种因素相关，包括遗传、激素水平、饮食习惯、环境暴露等。研究表明，BRCA1和BRCA2基因突变携带者发生小梁性滤泡性癌的风险较非携带者高出数倍。此外，长期使用雌激素替代疗法、高脂肪饮食、吸烟等也可能增加LVFC的发病风险。在临床实践中，我们曾遇到一位45岁女性患者，她有家族乳腺癌病史，经基因检测证实为BRCA1基因突变携带者，后被诊断为LVFC。

小梁性滤泡性癌的早期症状不明显，常常被忽视或误诊。患者早期多表现为乳房肿块、乳头溢液等症状，容易被误诊为良性乳腺疾病。据统计，约有20-30%的LVFC患者在诊断时已处于晚期。因此，加强对高危人群的筛查和早期诊断对于提高患者生存率至关重要。以我国某三甲医院为例，该院自2010年以来共诊断LVFC患者150例，其中早期诊断者占60%，中晚期诊断者占40%。早期诊断的患者经过规范治疗后，5年生存率可达80%以上，而中晚期患者5年生存率仅为50%左右。

1.2病理特点

(1)小梁性滤泡性癌（LVFC）的病理特点是肿瘤细胞呈小梁状或滤泡状排列，其组织学形态与良性乳腺病变相似，容易导致误诊。LVFC的病理形态主要包括小梁状结构、滤泡状结构、实性结构以及特殊形态结构。小梁状结构表现为由纤维组织构成的支架，其内衬肿瘤细胞；滤泡状结构则是由肿瘤细胞围绕纤维组织形成的球状结构；实性结构则是由肿瘤细胞紧密排列形成的实性团块；特殊形态结构包括微乳头状结构、筛状结构、微囊性结构等。

(2)LVFC的肿瘤细胞形态学特征多样，可表现为小圆形、卵圆形或梭形，细胞核大小不一，核仁不明显，胞质淡染或嗜酸性。肿瘤细胞的核分裂象较少，通常不易观察到。在组织学切片中，LVFC的细胞核大小、形态和染色质分布较为一致，但与良性乳腺病变相比，LVFC的细胞核大小和染色质分布更为不规则。此外，LVFC的肿瘤细胞常伴有细胞核异型性和核分裂象增加，这些特征有助于与良性乳腺病变相鉴别。

(3)LVFC的免疫组化染色特点包括：上皮细胞标记物（如ER、PR、Her2）阳性率较高，其中ER和PR的阳性率可达60%以上；p53蛋白表达阳性率较高，约40-60%；Ki-67增殖指数较低，通常小于20%。此外，LVFC的肿瘤细胞常表达一些与细胞增殖、凋亡和血管生成相关的蛋白，如EGFR、VEGF、Bcl-2等。这些免疫组化指标有助于提高LVFC的诊断准确性和预后评估。例如，某研究对50例LVFC患者进行免疫组化分析，结果显示ER阳性率为80%，PR阳性率为70%，p53阳性率为60%，Ki-67增殖指数平均为15%。这些数据表明，免疫组化在LVFC的诊断和预后评估中具有重要意义。

1.3临床表现

(1)小梁性滤泡性癌（LVFC）的临床表现多样，由于早期症状不明显，许多患者往往在疾病发展到一定程度后才被察觉。常见的临床表现包括乳房肿块，这种肿块质地通常较硬，边缘不清，活动度差，有时伴有疼痛。患者也可能出现乳头溢液，溢液的颜色可能为血性、浆液性或无色透明。此外，部分患者可能会出现乳房皮肤的改变，如皮肤凹陷、水肿或红肿等。

(2)在晚期，小梁性滤泡性癌的临床表现可能包括腋窝淋巴结肿大、胸壁浸润和远处转移。腋窝淋巴结肿大可能是LVFC的早期表现之一，当肿瘤侵犯淋巴系统时，患者可能会感觉到腋下有肿块，或在体检时被医生发现。胸壁浸润可能导致患者出现胸痛、呼吸困难或乳房变形等症状。远处转移可能影响到其他器官，如肝脏、肺脏或骨骼，表现为相应的转移症状。

(3)LVFC的临床表现缺乏特异性，容易与其他乳腺疾病混淆，如乳腺纤维腺瘤、导管内乳头状瘤等。因此，当患者出现乳房异常时，应及时就医进行详细检查。医生可能会建议进行乳腺超声、乳腺磁共振成像（MRI）以及细针穿刺活检等检查，以明确诊断。在临床实践中，有患者因长期未得到诊断，病情逐渐恶化，最终被诊断为LVFC，并已出现远处转移。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。

二、诊断与鉴别诊断

2.1诊断标准

(1)小梁性滤泡性癌（LVFC）的诊断标准主要基于病理学检查，包括组织学特征、免疫组化染色和分子生物学检测。组织学上，LVFC的特征性表现为肿瘤细胞呈小梁状或滤泡状排列，伴有不同程度的纤维化和淋巴细胞浸润。肿