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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)胚胎性癌肉瘤诊疗指南（2025年）解读

一、胚胎性癌肉瘤概述

1.胚胎性癌肉瘤的定义与分类

胚胎性癌肉瘤（EmbryonalRhabdomyosarcoma，ERMS）是一种起源于胚胎期间叶组织的恶性肿瘤，主要发生在儿童和青少年群体中。根据世界卫生组织（WHO）的分类，胚胎性癌肉瘤属于间叶源性肿瘤，具有独特的组织学特征和临床行为。据统计，胚胎性癌肉瘤在所有软组织肉瘤中约占15%，其中80%的患者年龄在15岁以下，平均发病年龄为6岁。男性患者略多于女性。

胚胎性癌肉瘤的病理学特征表现为肿瘤细胞呈弥漫性分布，细胞核大，核仁明显，细胞质较少。肿瘤细胞排列呈束状、漩涡状或巢状，有时可见到肿瘤细胞围绕血管排列形成假菊形团。免疫组化染色显示，胚胎性癌肉瘤表达肌源性标志物如肌动蛋白（Actin）、肌球蛋白（Myosin）和肌联蛋白（Desmin）。此外，约60%的胚胎性癌肉瘤患者中存在PAX3-FKHR融合基因，这是该肿瘤的重要分子生物学特征。

在临床实践中，胚胎性癌肉瘤的确诊主要依赖于病理学检查。患者常表现为局部肿块，伴有疼痛、肿胀或功能障碍等症状。根据肿瘤的部位和大小，胚胎性癌肉瘤可分为多种亚型，如眼眶型、头颈部型、泌尿生殖系统型等。例如，眼眶型胚胎性癌肉瘤多见于儿童，常见症状为眼球突出、视力下降等；而泌尿生殖系统型胚胎性癌肉瘤则多见于青少年，常表现为阴囊或阴道肿块。治疗方面，手术切除是主要的治疗手段，辅以化疗、放疗等综合治疗措施。据统计，经过综合治疗后，胚胎性癌肉瘤患者的5年生存率可达60%以上。

2.胚胎性癌肉瘤的流行病学特点

(1)胚胎性癌肉瘤（ERMS）是一种罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现出地域性差异。据统计，北美洲和欧洲地区的发病率较高，而亚洲和非洲地区则相对较低。在儿童和青少年群体中，ERMS的发病率约为0.5至1.5/100,000，其中男性患者的发病率略高于女性。尽管ERMS的发病率相对较低，但其对患者的生命健康构成了严重威胁。例如，在儿童癌症患者中，ERMS位居软组织肉瘤的第二位，仅次于横纹肌肉瘤。

(2)胚胎性癌肉瘤的发病年龄范围较广，主要集中在儿童和青少年阶段。研究表明，大约80%的ERMS患者年龄在15岁以下，平均发病年龄为6岁。在儿童中，ERMS的发病高峰年龄在2至4岁之间。值得注意的是，随着年龄的增长，ERMS的发病率有所下降。此外，有研究表明，某些遗传性疾病，如唐氏综合征和WAGR综合征，与ERMS的发病风险增加有关。例如，患有WAGR综合征的儿童，其ERMS的发病率是无此遗传性疾病的儿童的2至4倍。

(3)胚胎性癌肉瘤的发病部位也具有一定的规律性。最常见的发病部位为头颈部，约占所有病例的30%至40%，其次是泌尿生殖系统，约占20%至30%，再者是肢体和躯干，约占10%至20%。其他较少见的发病部位包括胸壁、腹膜后和眼眶等。在头颈部，ERMS常发生在鼻腔、眼眶、口腔和咽喉等部位。在泌尿生殖系统，肿瘤多发生在阴囊、阴道、睾丸和肾脏等。例如，一位12岁的男性患者，因颈部肿块就诊，经病理检查确诊为ERMS。经过手术切除和化疗后，患者病情得到控制，随访5年未见复发。

3.胚胎性癌肉瘤的临床表现

(1)胚胎性癌肉瘤（ERMS）的临床表现多样，主要取决于肿瘤的部位和大小。患者常出现的症状包括局部肿块、疼痛、肿胀和功能障碍等。在头颈部，患者可能表现为鼻塞、鼻出血、鼻涕带血、面部肿胀、视力障碍或吞咽困难等症状。例如，一位8岁女孩因鼻塞和面部肿胀就诊，经检查发现右侧鼻咽部有一肿块，最终确诊为ERMS。

(2)泌尿生殖系统型ERMS患者可能出现的症状包括阴囊或阴道肿块、排尿困难、血尿、腹痛或腰痛等。在儿童中，阴囊肿块是较为常见的症状，容易与睾丸扭转混淆。例如，一位5岁男孩因左侧阴囊肿块就诊，经检查发现肿块质地坚硬，活动度差，最终确诊为ERMS。

(3)肢体和躯干部位的ERMS患者可能出现的症状包括局部肿块、疼痛、肿胀、关节活动受限或肢体功能障碍等。肿瘤生长迅速，可能导致皮肤溃疡、出血或感染。例如，一位10岁男孩因左下肢肿块就诊，肿块表面出现破溃，经检查发现为ERMS。在治疗过程中，患者需注意保持伤口清洁，预防感染。此外，ERMS患者也可能出现全身症状，如发热、乏力、体重下降等。在诊断和治疗过程中，医生需综合考虑患者的临床表现、影像学检查和病理学结果，以便制定合理的治疗方案。

二、诊断与评估

1.影像学检查

(1)影像学检查在胚胎性癌肉瘤（ERMS）的诊断和治疗过程中扮演着至关重要的角色。CT扫描（ComputedTomography）是ERMS最常用的影像学检查方法之一，它能够提供肿瘤的详细形态学特征，包括肿瘤的大小