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短肋多指综合征3型的DYNC2H1基因检测及产前诊断.pptx

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    短肋多指综合征3型的DYNC2H1基因检测及产前诊断

    CONTENTS目录01短肋多指综合征3型概述02DYNC2H1基因的作用03DYNC2H1基因检测方法04产前诊断的重要性05产前诊断流程及方法

    短肋多指综合征3型概述01

    病症定义遗传性特征短肋多指综合征3型是一种遗传性疾病，由DYNC2H1基因突变引起，具有家族遗传倾向。临床表现该综合征表现为短小的肋骨、额外的手指或脚趾，以及其他骨骼发育异常。诊断标准通过影像学检查和遗传学检测DYNC2H1基因突变，可以确诊短肋多指综合征3型。

    病因分析遗传因素短肋多指综合征3型通常由DYNC2H1基因突变引起，该基因负责编码一种参与

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