2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1001）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种变异类型属于单核苷酸多态性（SNP）？

A.3个碱基的插入

B.单个碱基的替换（A→T）

C.染色体倒位

D.基因拷贝数增加1倍

答案：B

解析：SNP（单核苷酸多态性）的定义是单个核苷酸的替换、插入或缺失（通常长度≤1个碱基）。选项A为小插入（≥2个碱基），属于Indel；选项C为染色体结构变异；选项D为拷贝数变异（CNV），均不符合SNP定义。

基因组浏览器（如UCSCGenomeBrowser）的核心功能是？

A.存储全基因组测序原始数据（FASTQ）

B.可视化基因结构、变异位点与功能元件的关联

C.自动完成变异致病性分级

D.计算多基因风险评分（PRS）

答案：B

解析：基因组浏览器的主要功能是整合基因组注释信息（如基因外显子、调控元件、已知变异等），并通过可视化界面展示变异位点与这些功能元件的位置关系。选项A是测序数据存储工具（如SRA数据库）的功能；选项C需人工结合指南分析；选项D需统计模型计算，均非基因组浏览器核心功能。

ClinVar数据库的主要用途是？

A.存储肿瘤体细胞突变频率

B.提供变异致病性的专家分类及证据

C.记录不同人群的单倍型频率

D.分析基因表达量差异

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的变异临床意义数据库，收录了全球实验室、文献报道的变异致病性分类（如Pathogenic/LikelyPathogenic）及支持证据。选项A是COSMIC数据库的功能；选项C是1000Genomes或gnomAD的功能；选项D是RNA-seq分析工具的功能。

孟德尔遗传病的变异通常符合以下哪种模式？

A.多基因累加效应

B.单个基因的致病变异（高外显率）

C.线粒体DNA母系遗传（无核基因参与）

D.环境因素主导的发病风险

答案：B

解析：孟德尔遗传病由单个基因的致病变异引起（如常染色体显性/隐性、X连锁等），通常外显率较高。选项A是复杂疾病的特征；选项C错误（部分孟德尔病涉及核基因）；选项D是多因素疾病的特点。

连锁不平衡（LD）的常用衡量指标是？

A.Hardy-Weinberg平衡检验（HWE）

B.r2（平方相关系数）

C.等位基因频率（MAF）

D.单倍型多样性（HaplotypeDiversity）

答案：B

解析：连锁不平衡指两个位点的等位基因非随机关联，常用r2（范围0-1，r2=1表示完全连锁）或D’（标准化的连锁系数）衡量。选项A用于检验群体是否符合遗传平衡；选项C是单个位点的属性；选项D是单倍型的多样性指标。

全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是？

A.全基因组所有碱基（约30亿）

B.编码蛋白质的外显子区域（约1-2%基因组）

C.非编码RNA基因区域

D.启动子和增强子等调控区域

答案：B

解析：WES通过探针捕获基因组中的外显子区域（约180,000个外显子，占基因组1-2%），主要检测蛋白质编码区的变异。选项A是全基因组测序（WGS）的覆盖范围；选项C、D是WES难以覆盖的非编码区。

同义突变对蛋白质的影响通常是？

A.氨基酸改变，功能完全丧失

B.氨基酸不变，但可能影响剪接或mRNA稳定性

C.提前终止密码子，产生截短蛋白

D.阅读框移位，导致下游氨基酸全部改变

答案：B

解析：同义突变指突变后密码子编码的氨基酸不变（如CCT→CCG均编码脯氨酸），但可能影响mRNA剪接（如破坏剪接位点）或稳定性（如改变mRNA二级结构）。选项A是错义突变的结果；选项C是无义突变；选项D是移码突变。

以下哪种变异属于功能获得性（GOF）变异？

A.导致酶活性完全丧失的错义突变

B.增强转录因子DNA结合能力的点突变

C.提前终止密码子的无义突变

D.破坏蛋白二聚化结构域的缺失突变

答案：B

解析：GOF变异会增强基因或蛋白的功能（如更活跃的酶、更强的转录激活）。选项A、C、D均导致功能丧失（LOF）。

多基因风险评分（PRS）的计算基础是？

A.单个高外显率致病突变的存在

B.多个低频致病变异的累加效应

C.全基因组关联研究（GWAS）中显著关联的SNP效应值

D.线粒体DNA变异的母系遗传模式

答案：C

解析：PRS通过整合GWAS中与疾病关联的多个SNP（通常为低频或常见变异）的效应值（如OR值），计算个体的累积风险。选项A是孟德尔遗传病的评估方式；选项B是寡基因病的特征；选项D与PRS无关。

检测拷贝数变异（CNV）最常用的技术是？

A.Sanger测序

B.荧光原位杂交（FISH）

C.核型分析（染色体显带）

D.基于测序的深度分析（ReadDepth）

答案：D

解析：基于NGS的ReadDepth