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卵巢颗粒细胞瘤的诊治进展2025

01卵巢颗粒细胞瘤的概况卵巢颗粒细胞瘤(Granulosacelltumors,

GCT)是最为最常见的卵巢性索间质肿瘤(约占恶性性索间质瘤的70%),

1855年由Rokitansky首次描述，其发病率约为。.47~1.6/1。万,占所

有卵巢恶性肿瘤的2%〜5%,GCT生物学行为较为惰性，早期普遍预后良

好。研究显示，I期病患者的5年总生存(overallsurvival,OS)率

为75%-95%。然而，一旦到了II期，5年OS率下降至55%-5%,III/IV

期患者的5年OS率仅为22%-50%o

GCT根据患者年龄、临床特征和组织病理学特征可分为两种亚型，其中约

95%属于成人颗粒细胞瘤(adultgranulosacelltumors,AGCT),

最常发生于围绝经期或绝经后女性，5%属于幼年型颗粒细胞瘤(juvenile

granulosacelltumors,JGCT),主要发生在月经初潮前女性或年轻女

性(90%以上的肿瘤发生在3。岁以下的女性)。

02卵巢颗粒细胞瘤的诊断01GCT的临床特征GCT的症状缺乏特异性,

临床表现多样，包括腹痛或腹部不适(30%-50%)、肿瘤引起的腹胀或压

迫症状，以及该类肿瘤细胞激素分泌异常引起的异常子宫出血，其具体表

现视年龄不同而有所差异。对于绝经前女性可表现为月经不规则、经间期

出血等，绝经后女性可表现为绝经后出血，部分青春期女性则可表现出假

性性早熟，或因雄激素水平升高而出现的闭经、多毛、声嘶、阴蒂肥大等

表现。02GCT的病理学特征GCT的病理诊断通常是是基于组织形态学和

免疫组化的辅助。大体上，GCT常为单侧发病，平均直径为10cm，肿物

有包膜、肿物边缘光滑、边界清、大小不一，可呈类圆形、分叶状或不规

则形状。肿瘤大小与囊变程度相关，可分为囊性、囊实性，以囊实性居多。

肿瘤初期多为实性肿块，随着瘤体增大，囊变坏死，瘤内囊内压增大可致

分隔破裂而合成大囊肿。

在镜下，AGCT颗粒细胞以多种方式排列，包括弥漫型、滤泡型、条索型、

岛型、小梁型等，其中微滤泡型最有特征，常可出现Call-Exner小体，染

色质淡染，具有沟槽样结构，核分裂和黄素化不常见。免疫组化通常

FOXL2、calretinin、inhibin和SF1、雌激素受体(estrogenreceptor,

ER)、广谱CK和WT1表达阳性的，而PAX8、细胞角蛋白(cytokeratin

7,CK)和EMA通常阴性。与AGCT不同，JGCT在细胞形态上幼稚、

形态多样的滤泡样结构和广泛的黄素化常见。颗粒细胞多呈弥漫或结节样

分布，细胞核呈圆形，深染，多无核沟，核分裂象多见，细胞质丰富且呈

嗜酸性，罕见call-Exner小体，可伴不同程度的黄素化和/或水肿。JGCT

免疫组化一般inhibin、calretinin、vimentin、Ck-pan、CD99WT-l、

SF1、SMA、CD56和CD10等表达呈阳性。

03GCT的分子学特征AGCT与JGCT的分子学特征也不尽相同,FOXL2

基因的突变已被证实为导致AGCT发病的关键因素，而JGCT则以蛋白

激酶Bl(proteinkinaseBl,PKB1,又称AKT1)体细胞突变为主,

很少有FOXL2突变o2009年,Shah等人发表了一份报告,确认了FOXL2

中的一个错义点突变(FOXL2C134W)是AGCT发病机制的潜在诱发

因素，在约97%的AGCT患者中观察到该突变，而在其他类型的性索间

质肿瘤或上皮性卵巢癌中均未观察到，这一发现迎来了AGCT分子诊断时

代。通过分子水上上检测FOXL2突变诊断AGCT,准确率高达92%,对

于AGCT的鉴别诊断至关重要。需要提出的是，我们无法仅通过形态学特

征来可靠地识别FOXL2突变与否，FOXL2免疫组化无法替代FOXL2

分子分析。04GCT的影像学特征AGCT与JGCT可表现出类似的影像学

特征，且具有多样性，使GCT与上皮性卵巢恶性肿瘤难以区分。GCT肿

物多呈单侧、边界清楚的圆形或类圆形囊实性、实性或囊性肿块，少数为

双侧，以囊实性最常见，大小不一。常用的影像学检查方法包括：

①超声盆腔超声作为一种无创、价廉、方便、可重复的影像学检查手段,

可用于卵巢GCT的