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专升本医学遗传学模拟题+参考答案

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

1.基因芯片技术的优点不包括

A、微量化

B、自动化

C、大规模

D、低费用

E、并行化

正确答案：D

答案解析：基因芯片技术具有大规模、微量化、并行化、自动化等优点，能够同时对大量样本进行分析，操作相对简便且效率高。但它的制作成本较高，包括芯片的制备、探针的合成等环节都需要投入较多资金，所以费用并不低。

2.Hungtington舞蹈症在家系传递中常表现出遗传早现现象,导致这种现象是由于

A、三核苷酸重复扩增逐代增加

B、损伤修复缺陷逐代增加

C、多个基因突变的累加效应

D、基因突变的重复性特点

E、基因编码区逐渐缩短

正确答案：A

答案解析：Huntington舞蹈症的遗传早现现象是由于三核苷酸重复扩增逐代增加。正常情况下，特定基因区域内的三核苷酸重复序列数量相对稳定，但在某些情况下，这些重复序列会随着世代传递而不断扩增，导致疾病症状提前出现且病情逐渐加重。损伤修复缺陷逐代增加、多个基因突变的累加效应、基因突变的重复性特点、基因编码区逐渐缩短均与遗传早现现象的机制无关。

3.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A、遗传性代谢病

B、分子病

C、血友病

D、苯丙酮尿症

E、Leber遗传性视神经病

正确答案：E

答案解析：最早发现与mtDNA突变有关的疾病是Leber遗传性视神经病。遗传性代谢病、分子病等通常不是最早发现与mtDNA突变相关的。血友病主要是凝血因子缺乏导致的遗传性疾病，与mtDNA突变关系不大。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢异常疾病，也与mtDNA突变无关。

4.下列会导致氨基酸发生截短突变的是

A、同义突变

B、错义突变

C、无义突变

D、移码突变

E、以上都不是

正确答案：C

答案解析：无义突变是指由于某个碱基的改变，使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止，导致氨基酸序列截短，产生截短的突变蛋白。同义突变不改变氨基酸序列，错义突变是编码某种氨基酸的密码子突变成编码另一种氨基酸的密码子，移码突变是指由于DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，使编码区的阅读框发生改变，导致后面的氨基酸序列全部改变，均不会导致氨基酸截短突变。

5.哪种碱基只存在于RNA中

A、腺嘌呤

B、鸟嘌呤

C、胞嘧啶

D、胸腺嘧啶

E、尿嘧啶

正确答案：E

答案解析：RNA中特有的碱基是尿嘧啶（U），而胸腺嘧啶（T）只存在于DNA中，腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）在DNA和RNA中都有。

6.Turner综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的是

A、核型分析

B、性染色质检查

C、酶活性检测

D、RFLP分析法

E、寡核苷酸探针直接分析法

正确答案：B

答案解析：Turner综合征时，性染色质检查可出现异常，如X染色质阴性，Y染色质阳性，可作为辅助诊断方法之一，而其他选项如核型分析本身就是确诊染色体病的主要方法；酶活性检测、RFLP分析法、寡核苷酸探针直接分析法一般不用于Turner综合征的辅助诊断。

7.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶

A、酪氨酸酶

B、艾杜糖-2-硫酸酯酶

C、α-L-艾杜糖醛酸酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

正确答案：C

答案解析：黏多糖贮积症Ⅰ型是由于α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏所致。该酶的缺乏使得黏多糖降解障碍，从而在体内蓄积，引起一系列临床症状。

8.我国南方β地中海贫血较常见。如果男方是β0杂合子,女方是β+杂合子,孩子得重型β地中海贫血的概率是

A、0

B、1/2

C、1/4

D、2/3

E、1

正确答案：C

答案解析：β地中海贫血是常染色体隐性遗传病。男方是β0杂合子（设为Aa），女方是β+杂合子（设为Aa），他们的子女基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，aa为重型β地中海贫血患者，所以孩子得重型β地中海贫血的概率是1/4，即1/4。

9.割裂基因中的TATA框和CAAT框属于

A、启动子

B、增强子

C、外显子

D、内含子

E、终止子

正确答案：A

答案解析：启动子是基因转录起始所必需的一段DNA序列，包含TATA框、CAAT框等重要元件，对基因转录的起始和效率起着关键作用。割裂基因中的TATA框和CAAT框属于启动子的组成部分。

10.Fanconi综合征进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是

A、肝细胞

B、淋巴细胞

C、骨髓细胞

D、巨噬细胞

E、造血祖细胞

正确答案：E

11.血友病A缺乏的凝血因子是

A、Ⅷ

B、Ⅸ

C、Ⅺ

D、vWF

E、Ⅹ

正确答案：A

答案解析：血友病A是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病，是由于血浆凝血因子Ⅷ（FVIII）缺乏所致。

12.在长度为100bp的一段DNA双链分子中,A=T碱基对