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强直性肌营养不良症第1页，共38页，星期日，2025年，2月5日第2页，共38页，星期日，2025年，2月5日第3页，共38页，星期日，2025年，2月5日缺陷基因位于19q13.3三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人为大。第4页，共38页，星期日，2025年，2月5日临床表现第5页，共38页，星期日，2025年，2月5日多发病于成年早期，主要表现为：1.手及前臂伸肌的萎缩，也可能以眼脸下垂及面肌松弛为最早出现的表现。常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现似“鹅颈”。2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横膈无力导致低通气。心脏传导异常，表现为心率慢，P-R延长。第6页，共38页，星期日，2025年，2月5日3.肌强直现象。表现为主动收缩时放松延慢，及叩诊性肌强直。易在前臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩前数年即出现。4.非肌肉组织的营养不良改变，以晶体透明度减低最为常见。5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因而呈现似斧状脸等。第7页，共38页，星期日，2025年，2月5日第8页，共38页，星期日，2025年，2月5日第9页，共38页，星期日，2025年，2月5日第10页，共38页，星期日，2025年，2月5日第11页，共38页，星期日，2025年，2月5日第12页，共38页，星期日，2025年，2月5日第13页，共38页，星期日，2025年，2月5日第14页，共38页，星期日，2025年，2月5日第15页，共38页，星期日，2025年，2月5日肌强直现象第16页，共38页，星期日，2025年，2月5日第17页，共38页，星期日，2025年，2月5日叩诊性肌强直第18页，共38页，星期日，2025年，2月5日第19页，共38页，星期日，2025年，2月5日第20页，共38页，星期日，2025年，2月5日第21页，共38页，星期日，2025年，2月5日第22页，共38页，星期日，2025年，2月5日第23页，共38页，星期日，2025年，2月5日第24页，共38页，星期日，2025年，2月5日第25页，共38页，星期日，2025年，2月5日肌电图所见第26页，共38页，星期日，2025年，2月5日第27页，共38页，星期日，2025年，2月5日
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