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儿科遗传代谢医生能力认证试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症的主要治疗方法是什么？()

A.低苯丙氨酸饮食

B.使用抗生素

C.肾上腺皮质激素治疗

D.遗传咨询

2.哪种疾病与21-三体综合征有关？()

A.法布里病

B.戈谢病

C.杜氏肌营养不良症

D.21-三体综合征

3.糖原贮积病Ⅰ型的特征性表现是什么？()

A.肝大

B.肌无力

C.肌肉萎缩

D.肺部感染

4.先天性甲状腺功能减退症的最常见原因是？()

A.甲状腺发育不良

B.甲状腺激素合成障碍

C.甲状腺激素受体缺陷

D.甲状腺抗体阳性

5.法布里病的主要病理生理学改变是什么？()

A.脂肪酸代谢障碍

B.糖原代谢障碍

C.蛋白质代谢障碍

D.线粒体功能障碍

6.哪种疾病与肝豆状核变性有关？()

A.肝硬化

B.肝豆状核变性

C.肝炎

D.肝脓肿

7.哪种疾病与丙酮酸脱氢酶缺乏有关？()

A.糖尿病

B.糖原贮积病Ⅰ型

C.丙酮酸脱氢酶缺乏

D.苯丙酮尿症

8.哪种疾病与异戊酸血症有关？()

A.糖原贮积病Ⅰ型

B.异戊酸血症

C.苯丙酮尿症

D.戈谢病

9.哪种疾病与肉碱棕榈酰转移酶缺乏有关？()

A.肉碱棕榈酰转移酶缺乏

B.糖原贮积病Ⅰ型

C.异戊酸血症

D.戈谢病

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是先天性甲状腺功能减退症的临床表现？()

A.精神运动发育迟缓

B.肌张力低下

C.呼吸困难

D.肝大

E.腹部膨隆

11.以下哪些是苯丙酮尿症的治疗措施？()

A.低苯丙氨酸饮食

B.甲状腺激素替代治疗

C.遗传咨询

D.使用抗生素

E.肝脏保护剂

12.以下哪些是糖原贮积病Ⅰ型的并发症？()

A.心脏增大

B.肌无力

C.肝大

D.肺部感染

E.发育迟缓

13.以下哪些是法布里病的临床表现？()

A.肌无力

B.肌痛

C.肌肉萎缩

D.神经痛

E.肝大

14.以下哪些是囊性纤维化（CF）的诊断方法？()

A.基因检测

B.血清学检查

C.影像学检查

D.肺功能测试

E.遗传咨询

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症患者的饮食治疗中，需要严格限制摄入的氨基酸是__。

16.糖原贮积病Ⅰ型（Pompe病）是由于__缺乏导致的。

17.先天性甲状腺功能减退症患者需要终身补充的激素是__。

18.法布里病（Gaucher病）是一种__代谢疾病。

19.囊性纤维化（CF）是一种__遗传病。

四、判断题(共5题)

20.苯丙酮尿症患者的智力发育迟缓是由于苯丙氨酸代谢产物对神经系统的毒性作用。()

A.正确B.错误

21.糖原贮积病Ⅰ型（Pompe病）患者的心脏受累通常发生在疾病的早期。()

A.正确B.错误

22.先天性甲状腺功能减退症患者的症状在出生后不久就会显现出来。()

A.正确B.错误

23.法布里病（Gaucher病）的患者通常在成年后出现症状。()

A.正确B.错误

24.囊性纤维化（CF）的肺功能损害可以通过肺泡灌洗术来改善。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简要描述先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因及临床表现。

26.苯丙酮尿症（PKU）的饮食治疗有哪些原则？

27.简述糖原贮积病Ⅰ型（Pompe病）的病理生理机制及其对心脏的影响。

28.法布里病（Gaucher病）的治疗有哪些方法？

29.囊性纤维化（CF）的病理生理机制是什么？

儿科遗传代谢医生能力认证试卷与答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症的治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制血中苯丙氨酸水平，防止其代谢产物对神经系统的损害。

2.【答案】D

【解析】21-三体综合征是由于人体细胞中多了一条21号染色体，是最常见的非整倍体染色体异常。

3.【答案】A

【解析】糖原贮积病Ⅰ型（Pompe病）的典型表现是肝大，随后出现心脏增大和肌肉无力。

4.【答案】A

【解析】先天性甲状腺功能减退症最常见的原因是甲状腺发育不良，导致甲状腺激素分泌不足。

5.【答案】A

【解析】法布里病是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致脂肪代谢障碍，特别是神经鞘脂质在组织中积累。