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2025年中医执业医师考试题库儿科学试题及答案(遗传性疾病)

姓名：__________考号：__________

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一

二

三

四

五

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一、单选题(共10题)

1.1型糖尿病是一种常见的遗传性疾病，其主要病理生理机制是什么？()

A.胰岛素分泌不足

B.胰岛素抵抗

C.胰岛素降解加速

D.胰腺炎

2.苯丙酮尿症（PKU）是由于哪种酶的缺乏引起的遗传代谢病？()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.转氨酶

C.谷氨酸脱氢酶

D.精氨酸酶

3.唐氏综合征是一种常见的染色体异常遗传病，其核型通常为多少三体？()

A.21三体

B.18三体

C.13三体

D.22三体

4.进行性肌营养不良症（DMD）是由哪种基因突变引起的？()

A.DMD基因

B.FSHD基因

C.MYH7基因

D.MYO3基因

5.囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其特点是哪种离子通道功能障碍？()

A.氯离子通道

B.钠离子通道

C.钾离子通道

D.钙离子通道

6.血红蛋白病中最常见的一种是哪种类型？()

A.α-地中海贫血

B.β-地中海贫血

C.δ-地中海贫血

D.γ-地中海贫血

7.神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，其特征性皮肤表现为哪种肿瘤？()

A.黑色素瘤

B.神经纤维瘤

C.皮肤纤维瘤

D.血管瘤

8.马凡综合征是一种遗传性疾病，其主要临床表现是什么？()

A.眼底出血

B.气管软化

C.骨骼畸形

D.肺气肿

9.杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传病，其发病特点是？()

A.男性发病，女性不发病

B.女性发病，男性不发病

C.男女发病比例相等

D.女性发病，男性发病比例高

10.遗传性球形细胞增多症是由于哪种膜蛋白异常引起的？()

A.胞膜骨架蛋白

B.胞膜糖蛋白

C.胞膜磷脂

D.胞膜蛋白受体

二、多选题(共5题)

11.唐氏综合征的常见临床表现包括哪些？()

A.智力障碍

B.特定面容

C.手指弯曲

D.发育迟缓

E.眼裂小

12.苯丙酮尿症（PKU）的治疗措施包括哪些？()

A.低苯丙氨酸饮食

B.药物治疗

C.心理治疗

D.肾上腺皮质激素治疗

E.光疗

13.囊性纤维化（CF）的病理生理机制涉及哪些方面？()

A.肺部感染

B.消化系统功能障碍

C.肾脏功能障碍

D.骨骼异常

E.神经系统异常

14.遗传性球形细胞增多症（HS）的实验室检查特征有哪些？()

A.红细胞渗透脆性增加

B.红细胞寿命缩短

C.红细胞形态改变

D.血红蛋白降低

E.白细胞计数异常

15.马凡综合征（Marfansyndrome）的遗传模式有哪些特点？()

A.遗传异质性

B.遗传连锁

C.遗传显性

D.遗传隐性

E.遗传多因素

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合征患者的典型特征之一是智能发育障碍，其智力水平通常低于正常人群的平均水平。

17.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺乏，导致血液和尿液中的苯丙氨酸及其代谢产物异常积累。

18.囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是氯离子通道功能障碍，导致多种器官的分泌液粘稠。

19.血红蛋白病中最常见的一种是地中海贫血，其中β-地中海贫血是由于珠蛋白链合成障碍引起的。

20.马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，其特征性表现之一是心血管系统的异常，如主动脉瘤或主动脉瓣关闭不全。

四、判断题(共5题)

21.唐氏综合征的患儿都存在智能障碍，且智能水平完全相同。()

A.正确B.错误

22.苯丙酮尿症（PKU）的治疗主要通过饮食控制，避免苯丙氨酸的摄入。()

A.正确B.错误

23.囊性纤维化（CF）患者体内的氯离子通道功能正常，导致粘液分泌异常。()

A.正确B.错误

24.地中海贫血（地中海病）是由于遗传因素引起的贫血性疾病，可以通过输血治疗。()

A.正确B.错误

25.马凡综合征（Marfansyndrome）的患者由于骨骼发育异常，因此普遍存在身高矮小。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简要描述唐氏综合征的临床表现。

27.如何诊断苯丙酮尿症（PKU）？

28.简述囊性纤维化（CF）的病理生理机制。

29.地中海贫血（地中海病）的