高一生物（人教版）教学课件必修二第5章第3节人类遗传病.pptxVIP

;1.举例说出人类常见遗传病的类型；

2.开展人群中遗传病的调查活动；

3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。;;;;2.人类遗传病的类型;续表;续表;|情|境|思|考|探|究|

抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，人群中发病率约为1/25000，女性较多见，患者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。有假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。;(1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么?

提示：钙和磷的吸收少。

(2)抗维生素D佝偻病的遗传方式是____________________，一般情况下，男性患者的致病基因来自其______(填“父亲和母亲”“父亲或母亲”“父亲”或“母亲”)。;(3)请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。

提示：杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活，显性基因不表达。

(4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配，请预测他们所生孩子患该病的情况。

提示：男孩和女孩患该病的概率均为1/2。;(二)正确辨析先天性疾病、遗传病和家族性疾病;续表;;2.(教材P93“图5?9”发掘训练)唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于()

A.染色体结构异常遗传病

B.单基因遗传病

C.染色体数目异常遗传病

D.多基因遗传病;解析：分析题意可知，唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常遗传病。;3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是()

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常;解析：多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病分别属于伴X染色体单基因隐性遗传病、常染色体单基因隐性遗传病，既患血友病又患白化病的男孩的父母可能均表现正常，D正确。;4.一种叫“13三体综合征”的遗传病，患者智力远低于常人，对患者进行染色体检查，发现13号染色体是3条，即亲代之一的生殖细胞形成了异常配子。据统计，现已发现多一条13号、18号、21号染色体的婴儿，还未发现其他常染色体多一条的婴儿。下列说法正确的有();①异常配子可能发生于精子或卵细胞的形成过程中

②异常配子可能是减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期两次分裂异常共同导致

③异常配子可能是减数分裂Ⅱ后期2条13号染色体移向细胞的一极导致

④未发现其他常染色体多一条的婴儿是因其他染色体在减数分裂过程中都正常分离的

A.①② B.①③

C.③④ D.②③;解析：精子或卵细胞的形成过程中,减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期两条13号染色体移向细胞的一极,均可能导致异常配子产生,①③正确,②错误;理论上其他染色体也可能发生异常分裂,未发现其他常染色体多一条的婴儿可能是因其他染色体异常的胎儿均致死,④错误。故B项符合题意。;;;(二)熟练掌握调查类实验的一般操作流程;[典例]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()

A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查;[解析]调查遗传病时，最好选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B不符合题意；艾滋病是由病毒感染引起的传染病，不是遗传病，C不符合题意；红绿色盲是伴X染色体单基因隐性遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查最为合理，D符合题意。;;(3)在调查唐氏综合征的发病率时，为统计数据方便，可借用所在市的高中生学籍档案数据。()

(4)某隐性致病基因引起的遗传病可以在人群中调查其发病率。();2.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(