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新生儿乳糖不耐受诊断和治疗专家共识最新2025

乳糖不耐受(lactoseintolerance,LI)是指乳糖吸收不良

患者在进食含乳糖食物后出现一系列不适症状的临床综合

征〔I】。根据乳糖酶缺乏的病因，LI一般分为先天型LI、原发

型LI、发育型LI和继发型LI。先天型LI是一种极其罕见的遗

传病，由于先天性乳糖酶缺乏，在新生儿期摄入人乳或含乳糖的

配方奶时出现严且顽固的腹泻，继而出现严的脱水和电解质

紊乱，危及生命，需要给予无乳糖奶喂养；原发型LI是由于乳

糖酶基因转录启动子区几个单核甘酸多态性引起的乳糖酶相对

或绝对缺乏，一般在儿童期出现症状［八2］；发育型LI是由

于患儿(尤其是早产儿)消化系统发育尚未完善，肠道内暂时性

乳糖酶活性或分泌量不足，引起乳糖吸收不良、出现LI症状；

继发型LI是由于肠道疾病、损伤或其他系统性因素导致肠道黏

膜受损，乳糖酶活性或分泌量暂时性下降，引起乳糖吸收不良、

出现LI症状［2必］。新生儿LI以发育型和继发型为主，临床

表现多样、缺乏特异性，受乳糖剂量、个体乳糖酶表达、其他膳

食成分、肠道转运时间和肠道微生物组成等多因素影响［邑］,

易与其他多种消化道疾病混淆。由于适用于新生儿的临床诊断方

法有限、对取样要求较高、许多单位未开展相关辅助检查项目，

新生儿LI的真实患病率尚不清楚。国内新生儿LI流行病学仅有

小样本量报道，产科出生新生儿LI的发生率为2.7%~5.

8%J，A，而住院新生儿LI的发生率为18.40%~19.72%E曰

为规范新生儿LI的诊断与治疗，国家儿童健康与疾病临床医

学研究中心（庆）、中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华

新生儿科杂志编辑委员会，于2024年4月成立共识制订工作小

组，组织新生儿科和儿科医疗、护理、医保专家及家长代表，在

全面检索、评价并整合相关证据的基础上，经过多轮专家函审及

会议讨论，制订了《新生儿乳糖不耐受诊断治疗专家共识（202

5年）》（简称本共识），针对4个常见的临床问题，形成了1

。条推荐意见，旨在规范新生儿LI的诊断和治疗。

一、共识制订方法

1.目标人群：足月新生儿及校正胎龄＜44周早产儿。

2.应用人群：儿科医师、新生儿科医师、儿童保健科医师、

营养师、围产相关医务工作者、社区医疗保健工作者和相关护理

人员。

3.适用环境：各级新生儿诊治医疗机构。

4.制订流程：本共识成立了由3。位新生儿科专家、3位儿童

消化科专家、1位护理专家、1位临床营养学专家组成的共识制

订委员会多学科专家工作组，同时邀请2名LI新生儿家长、1

名医保专家提供建议。所有参与者均签署书面利益冲突声明。基

于共识会议由专家组对新生儿LI诊疗密切相关的临床问题进行

凝练。

本共识分别检索PubMed、Webofcience、Embase、C

ochraneLibrary、中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方

数据库、CBM建库至2024年6月30日收录的相关文献，中

文检索关键词为新生儿、足月儿、足月、早产儿、早产、低出生

体儿、小于胎龄儿、婴儿、超低出生体儿、超早产儿、极低

出生体儿、极早产儿、乳糖酶、乳糖不耐受、乳糖酶缺乏、乳

糖吸收不良。英文检索词为中文对应的英文、同义词及密切相关

近义词，并根据不同数据库要求进行检索式格式调整。根据共识

专家组讨论意见进行补充检索后，最终纳入文献61篇，包括指

南4篇，专家共识及标准7篇，Meta分析和系统评价2篇，随

机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)14篇，观

察性研究17篇，回顾性研究2篇，综述15篇。推荐意见基于

检索纳入的文献，从证据质量、干预措施的利弊关系、患儿家长

的偏好与价值观以及资源的可及性等多维度形成推荐意见，推荐

意见分为强推荐、弱推荐和良好实践声明。共识制订中出现文献

检索难以找到证据或证据质量低无法被采纳的问题，采用改良德

尔菲法由共识专家组进行投票表决，直至达成共识。

5撰.写和外审：2024年4月12日立项，2024年5月3日

完成注册并组建共识专家组，2024年6月10日完成临床问题

收集，2024年7月2日完成文献检索，2