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儿童间质性肺疾病研究进展2025

儿童间质性肺疾病(childhoodinterstitiallungdisease,chILD)是

一种罕见的异质性肺部疾病。chILD病因多达200种，其中婴儿、儿童

和青少年均可发病⑴。目前成人ILD的研究正处于快速发展阶段，特别

是特发性肺纤维化(idiopathicpulmonaryfibrosis,IPF),其国际临

床实践指南在不断更新⑵o然而，由于缺乏大型随机对照试验，chILD

在2013年发布一份国际临床实践指南后至今未再有更新。我国在2013

年也发表了关于chILD疾病诊断程序专家共识，并在2018年提出了

chILD的治疗建议⑶。相比于成人ILD,目前chILD的流行病学、分类、

诊断和治疗更不明确。有研究表明，2岁内与2-18岁年龄段的chILD的

疾病种类和比例相差较大，这使得chILD的分类和诊断变得复杂⑷。同

时，儿童患者存在语言交流及理解能力弱、难配合的特点，且部分检查和

药物可能会影响儿童的生长发育,这些因素使得chILD相关研究难以开展。

本文对chILD目前所面临的临床挑战和迫切需要解决的问题提出新的思

考，旨在提高我国儿科医生对此类疾病的现状认识。

1流行病学

chILD是一组罕见的、异质的慢性呼吸道疾病，各地区报道的患病率差异

较大，约为(1.5~162)100万［5-6］。差异可能是由于部分基层医院

漏诊或缺乏chILD相对应的国际疾病分类代码。另外，各地区之间的诊断

标准不完全相同，如普通间质性肺炎、嗜酸性粒细胞增多症和滤泡性细支

气管炎，可能会被诊断为其他呼吸道疾病［5］o同时，不同地区的经济

发展水平并不均衡，一些地区因不具备诊断chILD所必需的辅助检查条件

而导致漏诊和误诊。这些因素可能会造成各地区间患病率的差异。除了部

分地区建立了协作组，全球大部分地区仍缺乏共同登记册，这可能使患病

率的计算被严重低估［7］o然而，我国目前仍缺乏chILD的流行病学数

据。未来有望通过采用相同诊断标准和纳入来自全球多中心数据库的病例,

从而获得更加符合真实世界的流行病学数据。

2chILD分类现状

成人ILD分类从2002年达成全球共识后，在后续的国际临床实践指南和

研究中均沿用该分类方法［8］o不同的是，chILD疾病有多种分类方法，

并且至今还没有达成最终共识。欧洲呼吸学会在2004年对免疫功能正常

chILD患者根据组织病理学进行分类［9］o美国chILD研究协作组在

2007年对2岁以下chILD病例通过综合临床资料、影像学和肺活检病理

结果进行分类，其中部分疾病是婴幼儿所特有的［10］。2010年,Clement

等［11］按病因将chILD进行分类为：(1)与暴露相关的ILD;(2)

与系统性疾病相关的ILD;(3)与肺泡结构异常相关的ILD;(4)婴儿

期特有的ILDo法国罕见肺病协会在2012年在Clement等分类的基础

上新增加肉芽肿性疾病、与代谢紊乱相关的ILD、与感染相关性的ILD和

与肺泡血管结构异常相关ILD的分组［12］o美国胸科学会在2013年

制定了2岁以下chILD临床实践指南，并使用2007年分类制定的疾病

谱进行了重新分类［13］o儿童间质性和弥漫性肺疾病研究网络在2015

年对2〜18岁chILD病例进行分类［14］。2022年欧洲呼吸学会在2007

年和2015年的基础上进行了修改后的新分类［15］o目前在国内临床上

使用较多的是按病因分类。至今，chILD还没有提出令人完全满意而统一

的分类方案。相对于成人ILD,chILD分类遇到更大的挑战，其原因在于：

(1)2岁以下和2〜18岁疾病谱相差较大，难以制定一套满足各年龄段

的chILD分类；(2)chILD疾病异质性大，儿童配合度低，诊断困难;

(3)各地区报道的chILD疾病种类和比例相差较大,分类时侧重点不同。

因此，为了突破chILD诊治困境，制定一套国际通用的分类是必需且紧迫

的。

3chILD诊断面临的挑战

由于chILD是一组异质性的罕见病，其疾病谱十分复杂，各地区诊断

chILD能力是不均衡的。全球各地区拟通过建立协作组/网络来规范

chILD诊治，包括罕见肺病联盟、chILD研究网络、chILD基金会、欧

洲chILD研究协作组和肺发育分子图谱组织等［1］。通过建立chILD罕

见病协作组/网络，研究者可以有效制定