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2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学方法在心血管疾病研究中的应用
考试时间:______分钟总分:______分姓名:______
一、选择题(每题2分,共20分。请将正确选项的首字母填入括号内)
1.在心血管疾病研究中,用于存储大规模基因表达谱数据的国际通用数据库是?
(A)GenBank
(B)UniProt
(C)GEO
(D)PDB
2.以下哪种生物信息学分析方法最常用于根据基因表达谱数据识别心血管疾病的不同亚型?
(A)基因序列比对
(B)变异检测(SNPcalling)
(C)基因集富集分析(GSEA)
(D)k-means聚类分析
3.当研究人员想要探索心血管疾病相关基因的功能时,以下哪种数据库或工具是首选?
(A)NCBIRefSeq
(B)ProteinDataBank(PDB)
(C)KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes(KEGG)
(D)EnsemblVariation
4.以下哪种测序技术特别适用于捕获细胞间异质性,从而研究心血管组织中的特定细胞类型(如心肌细胞、巨噬细胞)的转录组特征?
(A)RNA-Seq(Bulk)
(B)WholeExomeSequencing(WES)
(C)SingleCellRNA-Seq(scRNA-Seq)
(D)ChIP-Seq
5.在进行心血管疾病关联研究时,研究者常使用全基因组关联研究(GWAS)来识别与疾病风险相关的遗传变异。GWAS分析后获得的关联信号(如P值)通常需要进一步处理,以下哪项是关键步骤?
(A)直接将所有关联变异视为致病基因
(B)进行基因注释,将变异定位到具体的基因上
(C)仅选择P值小于0.05的变异
(D)忽略连锁不平衡(LD)问题
6.研究人员通过RNA-Seq数据发现某个基因在心血管疾病患者中表达显著上调。为了推断该基因可能参与的生物学通路,他们最可能采用哪种分析方法?
(A)完全测序(WGS)
(B)蛋白质互作网络分析
(C)通路富集分析(如KEGG或GOanalysis)
(D)遗传变异致病性预测
7.以下哪种技术通常用于研究表观遗传修饰(如DNA甲基化)对心血管疾病发生发展的影响?
(A)RNA-Seq
(B)染色质免疫共沉淀(ChIP)结合测序(ChIP-Seq)
(C)精确基因组测序(PGS)
(D)基因芯片(Microarray)
8.生物信息学在心血管疾病药物研发中可以发挥作用,例如通过分析药物靶点的基因表达模式来预测药物对不同人群的潜在效果差异。这个过程通常涉及到?
(A)结构生物学模拟
(B)药物代谢酶基因的变异分析
(C)基因表达调控网络分析
(D)化学信息学指纹匹配
9.研究人员希望构建包含心血管疾病相关基因及其互作关系的网络模型。以下哪种网络分析方法是实现这一目标的?
(A)基因本体论(GO)富集分析
(B)蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析
(C)时间序列聚类分析
(D)系统发育树构建
10.在分析大规模心血管疾病组学数据时,批次效应(不同实验、不同批次带来的系统性差异)是一个常见的干扰因素。以下哪种方法或策略有助于识别和控制批次效应?
(A)增加样本量
(B)使用双平台比较
(C)采用特定的批次效应校正算法(如ComBat)
(D)忽略批次信息进行分析
二、填空题(每空2分,共20分。请将答案填入横线处)
1.利用生物信息学方法分析心血管疾病患者的基因表达数据时,常用的差异表达分析工具包括__________和__________等。
2.为了可视化基因表达数据在不同心血管疾病亚型或正常组织间的变化模式,研究人员常使用__________图或热图。
3.在进行全基因组关联研究(GWAS)后,通常会使用__________软件来计算不同SNP位点间的连锁不平衡,并识别出潜在的关联基因区域。
4.系统生物学网络分析中,通路富集分析可以帮助我们判断一组显著差异表达的基因主要富集在哪些已知的生物学__________中。
5.对于来自不同测序平台或实验条件的数据,在进行整合分析前,通常需要进行__________以消除
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