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2024年8月第3卷第16期

遗传易感性为儿童糖尿病预测提供新思路

文/《妇儿健康导刊》特约撰稿      潘 锋

型糖尿病是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾属的患者相比，有1型糖尿病亲属的患病风险增加了

病，近年来我国儿童1型糖尿病发病率快速增加15倍。1型糖尿病患者的兄弟姐妹平均一生有6%~7%

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且低龄化趋势明显。复旦大学附属儿科医院内分泌遗的风险罹患1型糖尿病，患有1型糖尿病的母亲和父

传代谢科主任医师罗飞宏教授指出，儿童糖尿病主要亲的后代，一生分别有1.3%~4%和6%~9%的风险

为1型糖尿病，1型糖尿病病因机制复杂，遗传易感和罹患1型糖尿病，而普通人群患1型糖尿病风险仅为

环境因素是其发病的主要原因；1型糖尿病发病越早，0.4%，由于亲属的风险较高，1型糖尿病筛查计划和临

慢性并发症导致的死亡风险就越大；通过对遗传易感床试验往往针对这一群体。

性的前瞻性分析以及发现更多的早期预警生物标志

物，将为儿童1型糖尿病发病预测和干预提供新思路。遗传对1型糖尿病的影响

1型糖尿病严重危害儿童健康罗飞宏介绍了HLA基因和非HLA基因对1型

糖尿病的影响。位于染色体6p21上的HLA区域约占

罗飞宏说，2022年是第1位糖尿病患者接受胰岛1型糖尿病家族聚集性的50%，与1型糖尿病的相关

素治疗的第100年，FrederickBanting、CharlesBest、性被发现已有40多年，HLADR和DQ与1型糖尿病

JamesBertramCollip等于1921年发现胰岛素，为数的相关性最强，HLADR和DQ是向T淋巴细胞呈递

百万1型糖尿病患者提供了第二次生命机会，在此后抗原的细胞表面受体。1型糖尿病风险最高的单倍型

的100多年里1型糖尿病已经从曾经不可避免的死亡是“DR4-DQ8”，第二个高危单倍型是“DR3-DRQ2”。

演变成了一种可控的慢性疾病。进入后胰岛素时代的高达90%的1型糖尿病患者携带DR4-DQ8或DR3-

早期，研究者就认识到糖尿病是一种慢性疾病，涉及胰DQ2，约30%的患者同时携带这两种基因，而普通人群

岛素方案与饮食、锻炼等综合治疗。的这一比例仅为2%。将这两种单倍型组合为DR4-

罗飞宏介绍，儿童糖尿病约90%为1型糖尿病，DQ8/DR3-DQ2基因型可产生最高的1型糖尿病风险，

10%为2型糖尿病。根据我国大中城市的大样本纵向

调查，我国儿童1型糖尿病的年发病率增幅约为世界

平均增幅的3倍，5岁以下儿童增幅较高，提示我国儿

童1型糖尿病低龄化趋势。1型糖尿病患儿胰岛素绝

对缺乏，致病确切机制不明，与遗传易感性和环境促发

因素如压力、病毒、细菌感染等有关。

罗飞宏强调，1型糖尿病严重危害儿童健康，国外

研究显示，0~10岁1型糖尿病患儿全因死亡率的危险

比为4.11，心血管死亡率的危险比为7.38，非心血管死

亡率的危险比为3.96。10岁之前患病的女性寿命减

儿童糖尿病义诊

少17.7岁，男性寿命减少14.2岁。与无1型糖尿病亲

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