2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1104）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术基于“边合成边测序”原理？

A.Sanger测序法

B.纳米孔测序（Nanopore）

C.Illumina测序（NGS）

D.PacBio单分子实时测序（SMRT）

答案：C

解析：Illumina测序技术通过桥式PCR扩增DNA簇，结合荧光标记的脱氧核苷酸，在合成新链时通过光学信号读取碱基，属于“边合成边测序”。A选项Sanger测序基于双脱氧核苷酸终止法；B选项纳米孔测序通过检测DNA链通过纳米孔时的电流变化；D选项PacBio利用零模波导孔（ZMW）观察DNA聚合酶合成时的实时信号，均不符合“边合成边测序”原理。

根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）标准，临床意义未明的变异应归为哪一级？

A.致病性（Pathogenic）

B.可能致病性（Likelypathogenic）

C.意义未明（VUS）

D.可能良性（Likelybenign）

答案：C

解析：ACMG将变异分为五级：致病性（P）、可能致病性（LP）、意义未明（VUS）、可能良性（LB）、良性（B）。意义未明的变异（VUS）指现有证据不足以支持致病性或良性结论的变异，因此选C。其他选项分别对应明确或倾向的致病性/良性分类。

以下哪个数据库主要用于存储人群中常见遗传变异的频率信息？

A.ClinVar

B.gnomAD

C.dbSNP

D.OMIM

答案：B

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于收集大规模人群的遗传变异频率数据，用于区分罕见变异与常见多态性。A选项ClinVar存储变异的临床意义；C选项dbSNP是广义的变异位点数据库（包括无功能意义的变异）；D选项OMIM是人类孟德尔遗传数据库，记录疾病与基因的关联，因此选B。

全外显子测序（WES）的主要目标区域是？

A.所有基因的启动子区

B.编码蛋白质的外显子区域

C.非编码RNA基因区域

D.端粒与着丝粒区域

答案：B

解析：全外显子测序通过捕获探针富集基因组中编码蛋白质的外显子区域（约占基因组的1-2%），用于检测影响蛋白质功能的变异。其他选项中，启动子区（A）、非编码RNA（C）、端粒/着丝粒（D）均非WES的主要目标，因此选B。

在生信分析流程中，“比对（Mapping）”步骤的主要目的是？

A.去除测序数据中的接头污染

B.将测序reads定位到参考基因组

C.识别单核苷酸变异（SNV）

D.评估测序数据的质量

答案：B

解析：比对步骤使用BWA、Bowtie等工具将测序得到的短序列（reads）与参考基因组（如GRCh38）进行匹配，确定其在基因组中的位置。A是“数据过滤”步骤；C是“变异检测”步骤；D是“质量控制（QC）”步骤，因此选B。

以下哪种变异类型不属于结构变异（SV）？

A.拷贝数变异（CNV）

B.插入缺失（Indel）

C.染色体易位（Translocation）

D.倒位（Inversion）

答案：B

解析：结构变异通常指长度≥50bp的基因组变异，包括CNV、易位、倒位等；而插入缺失（Indel）一般指长度50bp的小片段插入或缺失，属于小变异（Smallvariant），因此选B。

评估测序数据质量时，“Q30”指标表示？

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.测序深度达到30×的区域比例

C.GC含量偏差≤30%的区域比例

D.比对到参考基因组的reads比例

答案：A

解析：Q30是测序质量的核心指标，定义为质量值≥30的碱基占比（质量值Q=-10log??(错误率)，Q30对应错误率1/1000，即0.1%）。其他选项中，B是覆盖度相关指标；C是GC偏差评估；D是比对率，因此选A。

在孟德尔遗传病基因解读中，“常染色体隐性遗传”的典型特征是？

A.患者父母至少一方患病

B.男女患病概率相等

C.连续多代出现患者

D.男性患者远多于女性

答案：B

解析：常染色体隐性遗传病需两个等位基因均致病（纯合或复合杂合），父母通常为无症状携带者，男女患病概率相等（因致病基因位于常染色体）。A是显性遗传特征；C是显性遗传或X连锁显性的特征；D是X连锁隐性遗传特征（如红绿色盲），因此选B。

以下哪种工具主要用于预测错义变异对蛋白质功能的影响？

A.GATK（基因组分析工具包）

B.SIFT（序列同源性预测工具）

C.BWA（比对工具）

D.Samtools（序列格式处理工具）

答案：B

解析：SIFT（SortingIntolerantFromTolerant）通过序列保守性分析预测错义变异是否影响蛋白质功能（耐受/不耐受）。A是变异检测与分析工具；C是比对工具；D是序列格式处理工具，因此选