免疫缺陷病课件.pptxVIP

免疫缺陷病;小兒免疫系統發育;臍血IgG等於或稍高於母體水準(超過母體水準10%)

母體IgG出生後逐漸被分解代謝

6個月時母體來源IgG全部消失，因此3~6月齡嬰兒血清IgG水準降到最低點，尤其是IgG2和IgG4的含量更低;;新生兒出生後IgA的發生;新生兒出生時細胞免疫;免疫缺陷病定義

（immunodeficiency，ID）;以抗體缺陷為主的體液免疫缺陷（50%）

聯合免疫缺陷（20%）

吞噬細胞數量和功能缺陷（18%）

以T淋巴細胞缺陷為主的細胞免疫缺陷（10%）

補體缺陷（2%）

免疫缺陷伴其他重要特徵

免疫缺陷伴隨或繼發於其他先天性或遺傳性疾病;發病率;臨床表現（三大症狀）;嚴重感染、

不易治療好的感染、

反復感染、

條件性致病菌感染、

反復腹瀉、;自身免疫性疾病;腫瘤;一年中有8次以上中耳炎,

一年中有2次以上嚴重鼻竇炎

一年中有2次以上肺炎

在非常見部位發生深部感染2次以上

反復發生深部皮膚或臟器感染

需要應用靜注抗生素才能清除感染

非常見或條件性致病菌感染

家庭有PID病史者;生長發育仃滯

缺乏淋巴結或扁桃體

皮膚病變:毛細血管擴張,出血點

皮膚黴菌,紅斑性狼瘡樣皮疹

共濟失調(A-T)

一歲以後出現的鵝口瘡

口腔潰瘍;實驗室檢查：;IgG亞類（1~4）

胸腺：X線檢查

細胞因數：IL-2，IL2R，IFN，IFNR

細胞表面分子：CD18

基因檢測：BTK，CD40L，WASP;聯合免疫缺陷（14）

以抗體缺陷為主的體液免疫缺陷（10）

以T淋巴細胞缺陷為主的細胞免疫缺陷（9）

免疫缺陷伴其他重要特徵（3）

吞噬細胞數量和功能缺陷（12）

補體缺陷（16）

免疫缺陷伴隨或繼發於其他先天性或遺傳性疾病

（41）;X連鎖無丙種球蛋白血症

選擇性IgA缺陷

胸腺發育不全

聯合免疫缺陷病;Ｘ連鎖無丙種球蛋白血症

（X-linkedagammaglobulinaemia，XLA）

又稱Bruton病（1952年發現）

1993年發現本病與編碼前B細胞胞漿內酪氨酸激酶（preB-cellcytoplasmictyrosinekinase，btk）基因突變有關

突變可致B細胞發育的信號傳導受到障礙，使B細胞分化受阻，導致成熟B淋巴細胞大量減少

突變的形式多樣，目前文獻報導有118種以上。;男性

4~6月齡以後起病

反復化膿性細菌性感染

多為呼吸道感染，也有全身感染;幾乎沒有生成抗體的能力，各類免疫球蛋白濃度低下

IgG2g/L(200mg/dl)

IgA0.02g/L(2mg/dl)

IgM0.1g/L(10mg/dl)

迴圈B細胞顯著?，通常占總淋巴細胞0.5%以下

T淋巴細胞細胞的數量和功能均無損

btk基因缺損，基因定位於X染色體長臂Xq21.3-22位置;T細胞亞群變化;B細胞和NK細胞變化;62145-62155;與嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症鑒別：;是一組病因不同的、主要影響抗體合成的PID

是一種遲發性（late-appearing）免疫缺陷病

CVID免疫學特徵;起病於任何年齡的反復感染（以細菌感染為主），男女都可發病，

高發胃腸道疾病，常見慢性蘭氏賈弟鞭毛蟲病。

淋巴網狀系統及胃腸道惡性腫瘤?

自身免疫病?(溶血性貧血、惡性貧血、血小板減少病等)

淋巴增殖病，脾腫大，廣泛性淋巴結病(淋巴組織增生);X連鎖無丙種球蛋白血症

選择性IgA缺陷

胸腺發育不全

聯合免疫缺陷病;發病率：白種人1/500~1500，日本人1/18500，中國人1/5000~10000

Th2細胞對B細胞合成IgA調控失調有關

男女均可發病，家族中可數人發病

輕症無症狀

嬰兒期發生反復感染（呼吸道、腸道和泌尿道）

可伴發自身免疫性疾病、哮喘和腸道吸收不良;血清IgA低於0.05g/L，IgM、IgG正常或升高

分泌型IgA明顯減少

部分病例血清IgA可逐漸升至正常水準

應避免使用IVIG，易產生抗IgA抗體而發生過敏反應;X連鎖無丙種球蛋白血症

選择性IgA缺陷

胸腺發育不全

聯合免疫缺陷病;胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合征（1964年）

目前已知80%~90%的Digeorge綜合征存在著染色體22q11的微基因缺失

染色體22q11的微基因缺失可包括一組疾病，目前稱之為CATCH22綜合征;CATCH22（取共同的病損首位字母）;胸腺發育不全;外周血淋巴細胞計數減少（即1000個/mm2）

CD3+T淋巴細胞減少明顯

血清免疫球蛋白正常或減少，而IgE生高

血鈣降低，血磷生高，甲狀旁腺素也降低

胸部X線片檢查胸腺影缺如。;男孩

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