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一、遺傳性無丙種球蛋白血症
本病表現為X連鎖隱性遺傳，致病基因位於Xq21.3-q22。該基因所編碼的蛋白為酪氨酸蛋白激酶。本病的發生是由於B細胞成熟受阻，體內Ig水準極低。由於出生時新生兒體內存留有母親的Ig，所以暫時不表現病症。隨著年齡增長，母親的Ig日益減少而本身又不能有效地合成新的Ig，所以到6個月時開始出現病症。二、嚴重聯合免疫缺陷病
嚴重聯合免疫缺陷病（severecombinedimmunodeficiency，SCID）是T細胞和B細胞均缺乏或功能缺陷所導致的一類疾病，臨床表現及發病機制複雜多樣。一般該病患兒出生後6個月即出現病症，由於體液免疫和細胞免疫幾乎完全缺乏，患兒表現出發育障礙，易患嚴重感染，特別是皮膚和粘膜的念菌珠病以及病毒、真菌、條件致病菌和肺囊蟲感染，患兒多夭折。免疫缺陷
immunodeficiency
免疫缺陷前言紅細胞抗原遺傳與新生兒溶血症前言免疫系統是人體中至關重要的系統，與許多疾病的發生和疾病的易感性有著直接或間接的關係。免疫系統的建立和完善決定於遺傳物質的組成結構和後天發育的環境。紅細胞抗原遺傳與新生兒溶血症血型系統的抗原由一個或數個緊密連鎖基因位點所編碼，與臨床關係最緊密的紅細胞血型系統是ABO和Rh系統。一、紅細胞抗原的遺傳系統編碼系統命名系統符號抗原數基因命名染色體定位001ABOABO4ABO9q34.1-q34.2002MNSMNS40GYPA,GYPB,GYPE4q28-q31003PP11P122q11.2-qter004RhRh45RHD,RHCE1p36.2-p34005LutheranLU18LU19q12-q13006KellKEL22KEL7q23007LewisLE3FUT319p13.3008DuffyFY6FY1q22-q23009KiddJK3JK18q11-q12010DiegoDI9AEI17q12-q21011YtYT2ACHE7q22012XgXG1XGXp22.32013SciannaSC3SC1p36.2-p22.1014DombrockDO5DO（未知）015ColtonCO3AQP17p14016Landsteiner-WienerLW3LW19p13.2-cen017Chido/RodgersCH/RG9C4A,C4B6p21.3018HhH1FUT119q13019KxKX1KXXp21.1020GerbichGE7GYPC2q14-q21021CromerCROM10DAF1q32022KnopsKN5CR11q32023IndianIN2CD4411p1323個血型抗原系統的簡況ABO血型系統ABO抗原物質由三組基因（IA-IB-i、H-h和Se-se）所編碼，這三組基因各有自己的座位，其中IA-IB-i位於9q34.1-q34.2，與胸苷激酶連鎖，H-h與Se-se緊密連鎖，位於19號染色體上。ABO血型系統抗原合成途徑示意圖ABO血型系統IA、IB均為共顯性基因，而i基因則為隱性基因。IA/IB基因型AB型血型。i/i基因型O型血型IA/IA和IA/IA型血型IB/IB和IB/IB型血型。孟買型（Bombayphenotype）1952年Bhende在印度孟買發現了一個特殊的血型家系，O型個體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人婚配後生有AB型子女。研究發現，這種O型個體中H抗原是陰性的，H基因突變為無效的h基因，不能產生H抗原。儘管這樣的個體可能含有IA或/和IB基因，但不能產生A抗原或/和B抗原，但其IA或/和IB基因可以遺傳給下一代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombayphenotype），用Oh表示。Rh血型系統以恒河猴紅細胞免疫家兔，家兔的抗血清能夠凝集約85%的白種人紅細胞。由此可將人群劃分為Rh
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