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全科医生生物化学在疾病诊断中的应用试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.患者男性，58岁，因“持续性胸骨后压榨性疼痛2小时”就诊。急诊生化检测显示：肌钙蛋白I（cTnI）0.8ng/mL（参考值＜0.04ng/mL），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（参考值0-25U/L），乳酸脱氢酶（LDH）180U/L（参考值120-240U/L）。最可能的诊断是：

A.稳定型心绞痛

B.急性心肌梗死（AMI）

C.病毒性心肌炎

D.心包炎

答案：B

解析：cTnI是心肌损伤的特异性标志物，其升高（＞0.04ng/mL）结合典型胸痛症状（＞20分钟）高度提示AMI。CK-MB虽特异性稍低，但发病2-4小时开始升高，与cTnI联合可提高早期诊断准确性。LDH在AMI后12-24小时才显著升高，此患者就诊时间短，LDH未明显升高符合病程特点。稳定型心绞痛通常cTnI正常；病毒性心肌炎多有前驱感染史，且cTnI升高幅度较低；心包炎以胸痛与呼吸相关，cTnI多正常或轻度升高。

2.女性患者，32岁，主诉“乏力、食欲减退1周，尿色深黄3天”。实验室检查：总胆红素（TBil）56μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素（DBil）32μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）820U/L（参考值0-40U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）680U/L（参考值0-40U/L），γ-谷氨酰转移酶（GGT）120U/L（参考值7-45U/L）。最可能的疾病是：

A.胆总管结石

B.溶血性贫血

C.急性病毒性肝炎

D.胰头癌

答案：C

解析：ALT显著升高（＞20倍正常上限）是肝细胞损伤的核心指标，AST同步升高但比值（AST/ALT）＜1（此例约0.83）提示肝细胞胞浆损伤为主（ALT主要分布于肝细胞胞浆，AST分布于胞浆和线粒体）。结合DBil升高（占TBil约57%），提示肝细胞性黄疸（溶血性黄疸以间接胆红素为主，DBil占比＜20%；梗阻性黄疸DBil占比＞50%但ALT升高幅度较低）。胆总管结石和胰头癌以GGT、碱性磷酸酶（ALP）升高更显著，且ALT多为轻中度升高；溶血性贫血时ALT正常，TBil以间接胆红素为主。

3.男性患者，65岁，“多饮、多尿、体重下降2月”就诊。随机血糖13.2mmol/L（参考值3.9-6.1mmol/L），空腹血糖8.5mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）7.8%（参考值4-6%）。诊断糖尿病的关键依据是：

A.随机血糖＞11.1mmol/L

B.空腹血糖＞7.0mmol/L

C.HbA1c＞6.5%

D.典型症状+任意一项异常

答案：D

解析：根据WHO糖尿病诊断标准，典型“三多一少”症状（多饮、多尿、多食、体重下降）+随机血糖≥11.1mmol/L，或空腹血糖≥7.0mmol/L，或口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2小时血糖≥11.1mmol/L，或HbA1c≥6.5%即可诊断。此患者有典型症状，且随机血糖（13.2mmol/L）、空腹血糖（8.5mmol/L）、HbA1c（7.8%）均符合诊断标准，故D为正确答案。单独一项异常需重复验证，但若有典型症状则单次即可诊断。

4.患者女性，45岁，“关节红肿热痛1天”就诊，既往有高尿酸血症史。急诊检测血尿酸（SUA）580μmol/L（参考值150-420μmol/L），关节腔穿刺液镜检见双折光尿酸盐结晶。最关键的生化诊断依据是：

A.SUA升高

B.关节液尿酸盐结晶

C.典型关节症状

D.既往高尿酸血症史

答案：B

解析：高尿酸血症是痛风的危险因素，但约10%高尿酸血症患者终身不发生痛风，因此SUA升高不能单独诊断痛风。关节液中找到尿酸盐结晶是诊断痛风的“金标准”，结合典型急性单关节炎表现（如第一跖趾关节红肿热痛）可确诊。

5.男性患者，72岁，“少尿、水肿3天”入院。血肌酐（Scr）450μmol/L（参考值53-106μmol/L），血尿素氮（BUN）22mmol/L（参考值2.9-7.1mmol/L），估算肾小球滤过率（eGFR）18mL/min/1.73m2（参考值＞90）。最可能的肾功能分期是：

A.肾功能代偿期（eGFR60-89）

B.肾功能失代偿期（eGFR30-59）

C.肾功能衰竭期（eGFR15-29）

D.尿毒症期（eGFR＜15）

答案：C

解析：根据KDIGO指南，慢性肾脏病（CKD）分期基于eGFR：1期（≥90）、2期（60-89）、3a期（45-59）、3b期