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2025年安徽省产前筛查诊断卫生专业技术人员资格考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、孕妇孕16周进行血清学筛查，结果提示唐氏综合征风险升高，下一步应选择哪种？

A.无创DNA检测

B.羊水穿刺

C.超声检查

D.产前咨询

【参考答案】A

【解析】血清学筛查为初筛手段，阳性结果需进一步确认。无创（孕12-22周）可降低误诊率，羊水穿刺（孕18-24周）为确诊手段，超声检查（孕21-24周）用于结构异常筛查。无创DNA适用于中高风险人群，故选A。

2、双胎妊娠孕妇孕20周进行血清学筛查，结果为阳性，最可能的原因是？

A.胎儿染色体异常

B.孕期体重增长不足

C.筛查假阳性

D.胎动减少

【参考答案】C

【解析】双胎妊娠导致母体血容量增加，β-hCG和PAPP-A水平升高，易引发假阳性。血清学筛查假阳性率约5%-10%，需结合无创DNA或羊水穿刺确认。

3、关于无创DNA检测的适用人群，以下哪项正确？

A.所有孕妇

B.孕早期筛查

C.中高风险孕妇

D.孕晚期筛查

【参考答案】C

【解析】无创DNA（孕12-22周）适用于孕早期筛查（孕12-13周）及中高风险孕妇（孕14-22周）。孕晚期筛查已错过最佳检测窗口，孕早期筛查为补充手段。

4、羊水穿刺确诊胎儿染色体异常的推荐时间范围是？

A.孕10-14周

B.孕16-20周

C.孕18-24周

D.孕24-28周

【参考答案】C

【解析】羊水穿刺（孕18-24周）为确诊手段，孕16-20周因胎儿成熟度不足易导致穿刺并发症。孕24周后羊水细胞易出现核内复制异常，影响结果准确性。

5、前筛查中，无创DNA检测无法检测的异常是？

A.唐氏综合征

B.18三体综合征

C.脊柱裂

D.21三体综合征

【参考答案】C

【解析】无创DNA可检测染色体数目异常（如21三体、18三体），但无法检测结构异常（如脊柱裂、脑积水）。结构异常需通过超声或羊水穿刺确认。

6、孕妇孕24周发现胎儿室间隔缺损，此时最恰当的处理是？

A.终止妊娠

B.产前咨询

C.羊水穿刺

D.无创DNA检测

【参考答案】B

【解析】孕24周前胎儿结构异常可通过产前咨询制定分娩计划，孕24周后胎儿器官功能逐渐完善，需综合评估胎儿生存能力。羊水穿刺（孕18-24周）主要用于染色体确诊。

7、关于产前诊断的适用情况，以下哪项错误？

A.孕21-24周常规超声异常

B.孕16周血清学筛查阳性

C.孕20周无创DNA高风险

D.孕25周胎儿水肿

【参考答案】D

【解析】孕25周胎儿水肿需紧急处理，但产前诊断（羊水穿刺）仅适用于孕18-24周。孕16周筛查阳性需结合孕中期筛查结果，孕20周无创DNA高风险可进一步确认。

8、产前筛查中，孕早期（1-3月）筛查唐氏综合征的主要方法是？

A.无创DNA

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.超声检查

【参考答案】B

【解析】孕早期（1-3月）筛查以血清学筛查为主（孕11-13??周），联合PAPP-A和β-hCG评估风险。无创DNA为孕12-22周补充筛查手段，羊水穿刺为确诊方法。

9、孕妇孕22周进行无创DNA检测，结果提示18三体高风险，下一步应选择？

A.终止妊娠

B.羊水穿刺

C.产前咨询

D.超声检查

【参考答案】B

【解析】无创DNA高风险（孕12-22周）需通过羊水穿刺确诊。孕22周处于羊水穿刺推荐时间窗（18-24周），超声检查（孕21-24周）主要用于结构异常评估。产前咨询需在确诊后进行。

10、无创DNA产前筛查的最佳适用孕周是？

A.10-13周

B.11-24周

C.24-28周

D.28-32周

【参考答案】B

【解析】无创DNA产前筛查推荐在11-24周进行，此时胎儿游离DNA浓度较高且染色体异常风险稳定。A选项孕周过早（10周胎儿DNA浓度不足），C选项孕周过晚（24周后胎盘屏障可能影响准确性），D选项筛查上限。

11、超声检查发现胎儿颈项透明层厚度（NT）值大于3mm时，提示哪种异常风险？

A唐氏综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏畸形

D.胎儿水肿

【参考答案】B

【解析】NT值≥3mm是神经管缺陷（如脊柱裂、脑积水）的强提示指标，与氏综合征无直接关联。先天性心脏畸形通常伴随其他超声异常，胎儿水肿多为严重妊娠并发症。

12、血清学筛查中，哪种指标异常提示神经管缺陷风险升高？

A.孕酮

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.抑制素A

D.胎盘生长因子

【参考答案】C

【解析】抑制素A是神经管缺陷的特异性标志物，联合hCG筛查可提高诊断率。孕酮与胎儿性别相关，胎盘生长因子异常多提示胎盘功能不全。

13、产前筛查高风险孕妇应如何管