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2025年国家开放大学（电大）《医学遗传学》期末考试复习试题及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学的研究对象主要是（）

A.动物的行为习性

B.植物的生长规律

C.人类遗传性状的传递规律

D.地球的气候环境

答案：C

解析：医学遗传学是研究人类遗传性状的传递规律及其与疾病关系的学科，主要关注人类遗传物质的结构、功能、变异和表达等方面，以及这些因素如何影响人类健康和疾病的发生和发展。

2.常见的单基因遗传病不包括（）

A.周期性麻痹

B.唐氏综合征

C.乳糜泻

D.白化病

答案：B

解析：周期性麻痹、乳糜泻和白化病都属于单基因遗传病，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，属于多基因遗传病范畴。

3.下列哪种遗传病属于伴X隐性遗传（）

A.色盲

B.血友病

C.多指症

D.并指症

答案：A

解析：色盲和血友病都属于伴X隐性遗传病，多指症和并指症属于多基因遗传病。

4.染色体数目异常导致的遗传病最常见的是（）

A.唐氏综合征

B.染色体易位型流产

C.克氏综合征

D.特纳综合征

答案：A

解析：染色体数目异常导致的遗传病中，唐氏综合征最为常见，其发病率较高，而其他几种染色体数目异常的遗传病相对少见。

5.DNA复制的特点是（）

A.半保留复制

B.全保留复制

C.半不连续复制

D.双向复制

答案：A

解析：DNA复制具有半保留复制的特点，即新合成的DNA分子中，一条链是亲代DNA链，另一条链是新合成的链。

6.下列哪种物质是遗传信息的载体（）

A.蛋白质

B.RNA

C.DNA

D.脂质

答案：C

解析：DNA是遗传信息的载体，它承载着生物体的遗传信息，并通过复制和转录等过程传递给下一代。

7.基因突变的直接原因是（）

A.染色体结构异常

B.染色体数目异常

C.DNA序列改变

D.蛋白质结构改变

答案：C

解析：基因突变的直接原因是DNA序列改变，包括碱基对的替换、插入和缺失等。

8.多基因遗传病的特点是（）

A.发病率低

B.遗传方式复杂

C.病情较轻

D.无家族史

答案：B

解析：多基因遗传病的特点是遗传方式复杂，受多个基因和环境的共同影响，其发病率和病情程度都具有一定的家族聚集性。

9.下列哪种疾病与线粒体遗传有关（）

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.糖尿病

D.线粒体肌病

答案：D

解析：线粒体肌病是由线粒体遗传物质突变引起的疾病，而苯丙酮尿症、白化病和糖尿病则与核基因突变有关。

10.遗传咨询的主要目的是（）

A.确定遗传病的诊断

B.评估遗传风险

C.指导生育

D.治疗遗传病

答案：B

解析：遗传咨询的主要目的是评估遗传风险，为遗传病患者及其家庭提供信息和建议，帮助他们做出明智的生育决策。

11.人类遗传病中，发病率最高的是（）

A.染色体数目异常遗传病

B.单基因隐性遗传病

C.多基因遗传病

D.单基因显性遗传病

答案：C

解析：多基因遗传病在人类遗传病中发病率最高，这类疾病通常由多个基因和环境因素共同作用引起，涉及多个基因位点，其遗传模式复杂，与许多常见的复杂疾病如高血压、糖尿病等密切相关。

12.下列哪种疾病不属于代谢病（）

A.苯丙酮尿症

B.截瘫

C.肝豆状核变性

D.戈谢病

答案：B

解析：苯丙酮尿症、肝豆状核变性和戈谢病都属于代谢病，是由于体内某种代谢途径的酶缺陷导致代谢产物异常蓄积或必需物质缺乏而引起的疾病。截瘫是指脊髓损伤导致的下肢瘫痪，不属于代谢病范畴。

13.常见的染色体结构异常包括（）

A.倒位

B.易位

C.缺失

D.以上都是

答案：D

解析：常见的染色体结构异常包括倒位、易位和缺失等，这些异常都会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而影响遗传信息的表达和功能。

14.DNA分子的一条链中，若A占30%，T占20%，则G和C分别占（）

A.20%和50%

B.30%和40%

C.25%和45%

D.35%和35%

答案：A

解析：根据DNA分子中碱基互补配对原则，A与T配对，G与C配对，且A+T=G+C。若A占30%，T占20%，则G+C=100%-(A+T)=100%-(30%+20%)=50%。由于G和C数量相等，因此G和C各占50%/2=25%。

15.基因突变的类型主要包括（）

A.点突变

B.基因缺失

C.基因重复

D.以上都是

答案：D

解析：基因突变的类型主要包括点突变、基因缺失、基因重复、基因倒位和基因易位等，这些突变都会导致基因结构的改变，从而影响基因的表达和功能。

16.多基因遗传病的发病率受哪些因素影