2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1105）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心基础是以下哪项技术？

A.蛋白质组学分析

B.基因组学检测

C.代谢组学研究

D.影像学诊断

答案：B

解析：精准医疗的核心是基于个体基因组信息制定个性化诊疗方案，因此基因组学检测是其基础。蛋白质组学（A）和代谢组学（C）是补充技术，影像学（D）属于传统诊断手段，不直接涉及个体遗传差异的核心。

以下哪种技术属于第三代测序（TGS）？

A.Sanger测序

B.Illumina边合成边测序

C.PacBio单分子实时测序

D.离子半导体测序（IonTorrent）

答案：C

解析：第三代测序的特点是单分子、长读长、无需PCR扩增。PacBio（C）符合该特征；Sanger（A）是一代测序，Illumina（B）和IonTorrent（D）是二代测序（NGS）。

肿瘤靶向治疗中，“伴随诊断”的主要目的是？

A.评估患者整体健康状态

B.确定患者是否携带药物作用靶点

C.监测治疗过程中的不良反应

D.预测肿瘤转移风险

答案：B

解析：伴随诊断通过检测特定生物标志物（如基因变异），筛选出对靶向药物敏感的患者（B）。其他选项（A、C、D）属于常规临床评估，非伴随诊断核心。

以下哪项不属于精准医疗大数据的“多维度”特征？

A.基因组数据

B.临床表型数据

C.环境暴露数据

D.实验室仪器型号数据

答案：D

解析：精准医疗大数据需整合生物（基因组A）、临床（表型B）、环境（暴露C）等多维度信息；仪器型号（D）与个体特征无关，不属于有效维度。

用于检测循环肿瘤DNA（ctDNA）的常用技术是？

A.免疫组化（IHC）

B.数字PCR（dPCR）

C.流式细胞术（FCM）

D.酶联免疫吸附试验（ELISA）

答案：B

解析：ctDNA浓度低，需高灵敏度检测技术。数字PCR（B）通过绝对定量可检测低频突变；IHC（A）和ELISA（D）检测蛋白，FCM（C）检测细胞，均不适用。

以下哪种变异类型通常不被视为“驱动突变”？

A.EGFRL858R（肺癌）

B.BRAFV600E（黑色素瘤）

C.KRASG12C（胰腺癌）

D.同义单核苷酸变异（sSNV）

答案：D

解析：驱动突变是导致癌症发生发展的功能性变异（如A、B、C）；同义变异（D）不改变氨基酸序列，通常为“乘客突变”。

精准用药中，“治疗药物监测（TDM）”的主要对象是？

A.治疗窗窄、毒性强的药物

B.所有口服药物

C.中药复方制剂

D.生物类似药

答案：A

解析：TDM通过血药浓度监测调整剂量，适用于治疗窗窄（如华法林）、毒性强（如地高辛）的药物（A）；其他选项（B、C、D）无明确必要性。

以下哪项是生物信息学中“变异注释”的主要目的？

A.统计变异位点数量

B.预测变异对蛋白质功能的影响

C.比较不同样本的变异频率

D.生成变异位点的可视化图谱

答案：B

解析：变异注释通过数据库（如ClinVar、dbSNP）分析变异的致病性、功能影响（B）；统计数量（A）、比较频率（C）、可视化（D）属于其他分析步骤。

液体活检相比组织活检的主要优势是？

A.检测成本更低

B.可动态监测肿瘤演变

C.检测准确性更高

D.能覆盖所有肿瘤类型

答案：B

解析：液体活检通过血液样本可多次采集，反映肿瘤动态变化（B）；成本（A）和准确性（C）因技术而异，并非绝对优势；无法覆盖所有肿瘤（D）。

精准医疗伦理中，“数据隐私保护”的核心措施是？

A.公开患者基因组数据供研究使用

B.对数据进行去标识化处理

C.仅存储患者姓名和年龄信息

D.由单一机构完全控制数据

答案：B

解析：去标识化（B）可在保留数据价值的同时保护隐私；公开数据（A）、仅存部分信息（C）、单一控制（D）均不符合隐私保护原则。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于二代测序（NGS）技术优势的有？

A.高通量（百万级读长）

B.单分子实时测序

C.短读长（50-300bp）

D.可检测低频变异（1%）

答案：ACD

解析：NGS的特点是高通量（A）、短读长（C），结合深度测序可检测低频变异（D）；单分子实时测序（B）是三代测序（如PacBio）的特征。

肿瘤生物标志物的类型包括？

A.基因突变（如TP53）

B.蛋白表达（如HER2）

C.拷贝数变异（CNV）

D.微生物菌群组成

答案：ABC

解析：生物标志物包括基因（A）、蛋白（B）、拷贝数（C）等分子特征；微生物菌群（D）属于环境因素，非直接肿瘤标志物。

精准医疗中多组学数据整合的主要维度有？

A.基因组（Genomics）

B.转录组（Transcriptom