2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1106）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储人类基因组常见变异的频率数据？

A.dbSNP

B.ClinVar

C.gnomAD

D.UniProt

答案：C

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于健康人群的变异频率统计，是评估变异人群频率的核心数据库；dbSNP主要存储所有已报道的单核苷酸多态性（不区分致病性）；ClinVar侧重临床致病性注释；UniProt是蛋白质数据库。

根据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，以下哪类变异通常被归类为“致病性”（Pathogenic）？

A.人群频率＞1%的同义突变

B.家系中与疾病共分离的截短变异（如无义突变）

C.功能研究显示无显著影响的错义突变

D.数据库中标注为“可能良性”的变异

答案：B

解析：ACMG指南中，家系共分离的截短变异（如无义、移码）属于强致病性证据（PS1）；人群频率高（＞1%）提示良性（BS1），功能无影响属于良性证据（BP4），数据库标注“可能良性”对应LikelyBenign等级。

全外显子组测序（WES）主要覆盖的基因组区域是？

A.启动子区

B.编码区（外显子）

C.非编码RNA区

D.端粒区

答案：B

解析：WES通过探针捕获外显子区域（约占基因组1-2%），重点分析编码蛋白质的外显子；启动子区、非编码RNA区和端粒区通常不在WES的主要覆盖范围内。

连锁不平衡（LinkageDisequilibrium,LD）指的是？

A.同源染色体间的交换频率

B.两个位点的等位基因在群体中非随机关联的现象

C.基因突变导致的功能丧失

D.线粒体DNA的异质性分布

答案：B

解析：LD描述的是不同位点的等位基因在群体中同时出现的频率偏离随机组合的现象，是GWAS（全基因组关联研究）中定位致病基因的重要基础；同源染色体交换频率与重组率相关，基因突变功能丧失是变异效应，线粒体异质性是拷贝间的差异。

以下哪种变异类型最可能影响蛋白质功能？

A.同义突变（SilentMutation）

B.错义突变（MissenseMutation）

C.内含子剪接位点-3位的单碱基替换

D.3’非翻译区（3’UTR）的插入

答案：B

解析：错义突变会改变氨基酸序列，可能直接影响蛋白质结构或功能；同义突变通常不改变氨基酸（但可能影响剪接）；剪接位点-3位属于非核心区域（核心为±1、±2位），影响较小；3’UTR变异主要影响mRNA稳定性或翻译效率，对蛋白质功能的直接影响弱于错义突变。

多基因风险评分（PolygenicRiskScore,PRS）的主要应用场景是？

A.单基因遗传病的确诊

B.复杂疾病（如冠心病）的患病风险预测

C.肿瘤体细胞突变的驱动基因识别

D.线粒体遗传病的母系溯源

答案：B

解析：PRS通过整合多个微效基因位点的效应，评估复杂疾病的遗传风险；单基因病确诊依赖孟德尔遗传分析，驱动基因识别需功能验证，线粒体溯源依赖母系遗传标记。

孟德尔遗传定律适用于以下哪种情况？

A.线粒体DNA变异

B.X染色体隐性遗传病（如红绿色盲）

C.表观遗传修饰导致的疾病

D.多基因病（如高血压）

答案：B

解析：X染色体隐性遗传病遵循X连锁隐性遗传（属于孟德尔遗传范畴）；线粒体DNA变异为母系遗传（非孟德尔），表观遗传修饰不改变DNA序列（非经典遗传），多基因病由多个基因和环境共同作用（不遵循孟德尔定律）。

线粒体DNA（mtDNA）的遗传特点是？

A.父系遗传

B.严格单倍型遗传（无重组）

C.每个细胞仅含1个mtDNA拷贝

D.变异均导致严重表型

答案：B

解析：mtDNA为母系遗传（A错误），无同源重组（B正确）；每个细胞含数百至数千个mtDNA拷贝（C错误）；部分变异因异质性（Heteroplasmy）可能无表型（D错误）。

HLA基因的主要功能是？

A.编码线粒体呼吸链蛋白

B.参与抗原呈递与免疫识别

C.调控细胞周期

D.维持染色体稳定性

答案：B

解析：HLA（人类白细胞抗原）基因编码主要组织相容性复合体（MHC）分子，负责将抗原呈递给T细胞，是免疫识别的核心；线粒体呼吸链蛋白由mtDNA和核基因共同编码，细胞周期调控由CDK等基因负责，染色体稳定性与端粒酶等相关。

以下哪种测序技术属于三代测序？

A.IlluminaHiSeq（边合成边测序）

B.PacBioSMRT（单分子实时测序）

C.IonTorrent（半导体测序）

D.454测序（焦磷酸测序）

答案：B

解析：三代测序的核心特点是单分子、长读长（＞10kb），PacBioSMRT和OxfordNanopore属于此类；Illumina、