孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识解读PPT课件.pptxVIP

;;;;隐性单基因遗传病概述;筛查意义与目的分析;孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识的出台，为规范该领域的临床实践提供了重要的参考。;;隐性单基因遗传病现状;;临床需求推动筛查发展;;高发病率;;;筛查适用人群;建议夫妇在计划怀孕前进行筛查，以便有足够的时间进行遗传咨询和生育决策，发现双方均为同一隐性致病基因的携带者，可以通过辅助生殖技术避免患病胎儿的出生。;基因检测技术;;筛查结果解读;;;;若产前诊断揭示胎儿患有严重隐性单基因遗传病且无治，在充分尊重患者意愿和遵循伦理原则的前提下，可考虑终止妊娠，以预防疾病传播和减轻家庭负担。;;实验室质量控制;;;;法律法规依据;;提升认知与技能;多学科协作;;;筛查共识与出生素质;伦理质控与筛查应用;;