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2025年出生缺陷综合防治考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？

A.中孕期血清学筛查

B.婚前医学检查与咨询

C.新生儿听力筛查

D.先天性心脏病手术矫正

答案：B

2.孕早期（妊娠0-12周）叶酸的推荐每日补充剂量为？

A.0.1-0.2mg

B.0.4-0.8mg

C.1.0-1.5mg

D.2.0-3.0mg

答案：B

3.根据《全国出生缺陷综合防治方案（2023-2027年）》，2025年目标要求产前筛查率达到？

A.70%

B.80%

C.85%

D.90%

答案：C

4.以下哪种技术属于产前诊断的金标准？

A.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

B.超声NT检查（胎儿颈项透明层厚度）

C.羊水细胞染色体核型分析

D.血清学唐氏筛查（二联法）

答案：C

5.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的主要筛查指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.17-羟孕酮（17-OHP）

C.苯丙氨酸（Phe）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

答案：C

6.对于孕28周诊断为严重神经管缺陷（如无脑儿）的孕妇，应优先采取以下哪项措施？