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专升本医学遗传学试题+答案（附解析）

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

1.X染色质为

A、染色体

B、染色质

C、兼性异染色质

D、结构异染色质

E、以上都不是

正确答案：C

答案解析：X染色质是一种兼性异染色质，在间期细胞核中呈异固缩状态，其本质是由一条失活的X染色体形成的。

2.最终决定一个个体适合度的是

A、生存能力

B、性别

C、健康状况

D、生殖能力

E、寿命

正确答案：D

答案解析：最终决定一个个体适合度的是生殖能力。适合度是指生物体在特定环境下能够成功传递自身基因给后代的能力，生殖能力直接关系到个体将基因传递下去的可能性，是决定适合度的关键因素。性别、寿命、健康状况、生存能力等虽然也对个体有一定影响，但不是最终决定适合度的关键，它们在一定程度上是为生殖服务或受生殖相关因素影响的。

3.以下染色体病中属于常染色体断裂综合征的是

A、着色性干皮病

B、视网膜母细胞瘤

C、Angelman综合征

D、5p-综合征

E、Klinefelter综合征

正确答案：A

答案解析：着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病，属于常染色体断裂综合征，患者的DNA修复功能存在缺陷，对紫外线高度敏感，易发生皮肤癌等。视网膜母细胞瘤是一种常染色体显性遗传病，不属于常染色体断裂综合征。Angelman综合征是由于15号染色体特定区域的基因缺陷导致的神经发育障碍性疾病，不属于常染色体断裂综合征。5p-综合征即猫叫综合征，是由于5号染色体短臂缺失引起的，不属于常染色体断裂综合征。Klinefelter综合征是性染色体异常疾病，不属于常染色体断裂综合征。

4.在正常细胞中原癌基因的作用是

A、促进细胞凋亡

B、存在DNA损伤时,促进DNA修复

C、能促进细胞增殖和细胞分裂

D、维持细胞周期检验点

E、以上都不对

正确答案：C

答案解析：原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，其正常功能是促进细胞的生长、增殖和分裂，以维持机体正常的生理功能。当原癌基因发生突变或异常激活时，可能会导致细胞过度增殖，进而引发肿瘤。选项A中促进细胞凋亡不是原癌基因的正常作用；选项B中存在DNA损伤时促进DNA修复不是原癌基因的主要功能；选项D中维持细胞周期检验点也不是原癌基因的典型作用。所以正常细胞中原癌基因的作用是能促进细胞增殖和细胞分裂，答案选C。

5.属于转换的碱基替换为

A、A和C

B、A和T

C、T和C

D、G和T

E、G和C

正确答案：C

6.镰状细胞贫血的突变方式是

A、GAG→GGG

B、GAG→GCG

C、GAG→GTG

D、GAG→GAT

E、GAG→TAG

正确答案：C

答案解析：镰状细胞贫血是由于β-珠蛋白基因发生点突变，正常的β-珠蛋白基因（βA）中第6位密码子为GAG（编码谷氨酸），突变后变为GTG（编码缬氨酸），导致血红蛋白分子结构异常，引起疾病。

7.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的

A、缺失长度

B、缺失部位

C、异质性水平和组织分布

D、点突变位点

E、转录活性

正确答案：C

答案解析：KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的异质性水平和组织分布。异质性水平越高、受累组织越多，病情往往越严重。缺失长度、缺失部位、点突变位点及转录活性虽可能对线粒体功能有一定影响，但不是决定KSS和CPEO病情严重程度的关键因素。

8.下列情况中不增加遗传负荷的是

A、常染色体显性基因致死性下降

B、X连锁显性基因致死性下降

C、该地区发生核泄漏

D、该人群近亲婚配比例升高

E、常染色体隐性有害基因致死性升高

正确答案：E

答案解析：遗传负荷是指群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。常染色体隐性有害基因致死性升高，意味着这些有害基因更容易导致个体死亡，在群体中被清除的概率增加，会使群体中有害基因频率降低，不增加遗传负荷。而常染色体显性基因致死性下降、X连锁显性基因致死性下降，会使有害基因在群体中保留，增加遗传负荷；地区发生核泄漏会导致基因突变增加遗传负荷；人群近亲婚配比例升高会使隐性有害基因纯合子出现的概率增加，增加遗传负荷。

9.男性,18岁,体重250kg,其父母亲体重均在正常范围,如果其父母再次生育,则再次生育子女的体重最可能出现的情况是

A、体重一定高于父母

B、体重与父亲或母亲相同

C、体重等于群体的平均体重

D、体重在群体平均值上下波动

E、以上都不对

正确答案：D

答案解析：该男性体重250kg远超正常范围，可能存在个体的特殊情况（如罕见的代谢疾病等导致肥胖），而不是遗传因素导致。所以其父母再次生育子女的体重最可能在群体平均值上下波动，不会因为这一个特殊个体而出现明显高于父母或群体平均体重等固定趋势。

10.短指(趾)症A1型

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐