11.2025年精准医学临床应用考试（单基因病基因诊断）试卷.docVIP

11.2025年精准医学临床应用考试（单基因病基因诊断）试卷

一、单项选择题（每题1分，共30题）

1.精准医学在单基因病基因诊断中的主要优势是？

A.降低检测成本

B.提高诊断准确性

C.增加样本数量

D.缩短检测时间

2.以下哪种技术常用于单基因病的基因诊断？

A.荧光定量PCR

B.毛细管电泳

C.基因芯片

D.以上都是

3.单基因病基因诊断中，最常用的样本类型是？

A.血液

B.唾液

C.组织

D.精液

4.基因突变的类型不包括？

A.点突变

B.插入突变

C.删除突变

D.拷贝数变异

5.单基因病基因诊断的敏感性通常是指？

A.检测到突变的能力

B.检测到正常基因的能力

C.检测到等位基因的能力

D.检测到基因表达的能力

6.单基因病基因诊断的特异性通常是指？

A.检测到突变的能力

B.仅检测到致病突变的能力

C.检测到正常基因的能力

D.检测到基因表达的能力

7.以下哪种方法常用于检测基因突变的类型？

A.Sanger测序

B.毛细管电泳

C.基因芯片

D.数字PCR

8.单基因病基因诊断中，常用的数据库不包括？

A.OMIM

B.PubMed

C.GenBank

D.ClinVar

9.基因诊断报告通常包括哪些内容？

A.检测方法

B.突变类型

C.临床意义

D.以上都是

10.单基因病基因诊断的伦理问题主要包括？

A.隐私保护

B.知情同意

C.社会歧视

D.以上都是

11.单基因病基因诊断的准确性通常是指？

A.检测到突变的能力

B.仅检测到致病突变的能力

C.检测到正常基因的能力

D.检测到基因表达的能力

12.以下哪种技术常用于基因突变的定量分析？

A.荧光定量PCR

B.毛细管电泳

C.基因芯片

D.数字PCR

13.单基因病基因诊断中，常用的样本处理方法不包括？

A.DNA提取

B.RNA提取

C.蛋白质提取

D.样本储存

14.基因诊断的阳性结果通常指？

A.检测到致病突变

B.检测到正常基因

C.检测到等位基因

D.检测到基因表达

15.单基因病基因诊断的阴性结果通常指？

A.检测到致病突变

B.未检测到致病突变

C.检测到正常基因

D.检测到基因表达

16.基因诊断的假阳性率通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.检测到正常基因但实际有突变的比例

C.检测到等位基因但实际无突变的比例

D.检测到基因表达但实际无突变的比例

17.基因诊断的假阴性率通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.未检测到致病突变但实际有突变的比例

C.检测到正常基因但实际有突变的比例

D.检测到基因表达但实际有突变的比例

18.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构是？

A.医院伦理委员会

B.科研机构伦理委员会

C.政府监管机构

D.以上都是

19.基因诊断的阳性预测值通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.检测到正常基因但实际有突变的比例

C.检测到等位基因但实际无突变的比例

D.检测到致病突变且实际有突变的比例

20.基因诊断的阴性预测值通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.未检测到致病突变但实际有突变的比例

C.检测到正常基因但实际有突变的比例

D.未检测到致病突变且实际无突变的比例

21.单基因病基因诊断中，常用的数据分析软件不包括？

A.Bioconductor

B.Python

C.R

D.Excel

22.基因诊断的阳性结果通常需要？

A.进一步验证

B.直接报告

C.忽略

D.以上都不是

23.单基因病基因诊断的阴性结果通常需要？

A.进一步验证

B.直接报告

C.忽略

D.以上都不是

24.基因诊断的伦理问题主要包括？

A.隐私保护

B.知情同意

C.社会歧视

D.以上都是

25.单基因病基因诊断的准确性通常是指？

A.检测到突变的能力

B.仅检测到致病突变的能力

C.检测到正常基因的能力

D.检测到基因表达的能力

26.基因诊断的假阳性率通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.检测到正常基因但实际有突变的比例

C.检测到等位基因但实际无突变的比例

D.检测到基因表达但实际无突变的比例

27.基因诊断的假阴性率通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.未检测到致病突变但实际有突变的比例

C.检测到正常基因但实际有突变的比例

D.检测到基因表达但实际有突变的比例

28.单基因病基因诊断中，常用的伦理审查机构是？

A.医院伦理委员会

B.科研机构伦理委员会

C.政府监管机构

D.以上都是

29.基因诊断的阳性预测值通常是指？

A.检测到致病突变但实际无突变的比例

B.检测到正常基因但实际有突变的比例

C.检测到等位基因但实际无突变的比例

D.检测到致病突变且实际有突变的比例

30.基因诊断的阴性预测值通常是指？

A.检测到致