中国晚期乳腺癌规范诊疗指南.docxVIP

中国晚期乳腺癌规范诊疗指南

概述

晚期乳腺癌（ABC）是指乳腺癌疾病进展至晚期阶段，通常包含局部晚期乳腺癌（LABC）和转移性乳腺癌（MBC）。晚期乳腺癌的治疗目标并非追求治愈，而是缓解症状、提高患者生活质量、延长生存期。本规范诊疗指南旨在为临床医生提供科学、合理、规范的晚期乳腺癌诊疗方案，以改善患者的预后。

诊断

临床表现

晚期乳腺癌患者可能出现乳房肿块增大、疼痛，乳头溢液（可为血性、浆液性等），乳头凹陷、回缩，乳房皮肤橘皮样改变、酒窝征等局部表现。若发生远处转移，还会出现相应转移部位的症状，如骨转移可导致骨痛、病理性骨折；肺转移可引起咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难；肝转移可出现肝区疼痛、腹胀、黄疸等；脑转移可表现为头痛、呕吐、视力障碍、肢体活动障碍等。

影像学检查

乳腺超声：可清晰显示乳腺内肿块的大小、形态、边界、内部回声等情况，判断肿块的良恶性可能性，同时还能观察腋窝、锁骨上淋巴结有无肿大及转移。

乳腺钼靶：对于乳腺钙化灶的显示具有独特优势，有助于发现早期乳腺癌及判断病变的性质。

胸部CT：用于评估肺部有无转移灶，能发现肺部的小结节、肿块等病变，了解肺部转移的范围和程度。

腹部超声及CT：可检查肝脏、胆囊、胰腺、脾脏等腹部脏器有无转移，观察肝脏内有无占位性病变，判断转移灶的大小、数量和位置。

骨扫描：是筛查骨转移的常用方法，能早期发现骨代谢异常区域，提示可能存在的骨转移，但特异性相对较低，发现异常后需进一步进行X线、CT或MRI检查以明确诊断。

头颅MRI：对于怀疑脑转移的患者，头颅MRI是首选的检查方法，能清晰显示脑部的病变情况，包括转移灶的大小、位置、数量等，为治疗方案的制定提供重要依据。

病理检查

乳腺原发灶活检：通过手术切除活检或空心针穿刺活检获取乳腺肿块组织，进行病理诊断，明确肿瘤的类型（如浸润性导管癌、浸润性小叶癌等）、分级（高分化、中分化、低分化），同时检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）等分子标志物的表达情况。

转移灶活检：当发现远处转移灶时，对转移灶进行活检同样重要。一方面可以明确转移灶的性质，确认是否为乳腺癌转移；另一方面可以检测转移灶的分子特征，了解其与原发灶的分子表达是否一致，为后续治疗提供更准确的信息。

治疗

内分泌治疗

适用人群：内分泌治疗适用于激素受体阳性（ER或PR阳性）的晚期乳腺癌患者，尤其是那些疾病进展缓慢、无内脏危象的患者。

治疗药物

芳香化酶抑制剂（AI）：包括来曲唑、阿那曲唑、依西美坦等，适用于绝经后患者。其作用机制是通过抑制芳香化酶的活性，减少雄激素向雌激素的转化，从而降低体内雌激素水平，抑制肿瘤细胞的生长。

他莫昔芬：是一种选择性雌激素受体调节剂，可与雌激素竞争结合ER，阻断雌激素对肿瘤细胞的刺激作用。适用于绝经前和绝经后患者。

氟维司群：为雌激素受体下调剂，通过与ER结合，促进ER的降解，从而降低ER的表达水平，发挥抗肿瘤作用。主要用于绝经后ER阳性的晚期乳腺癌患者。

治疗方案及实施步骤

对于未接受过内分泌治疗的绝经后患者，一线治疗可选择AI。初始治疗阶段，患者口服来曲唑2.5mg，每日1次；或阿那曲唑1mg，每日1次；或依西美坦25mg，每日1次。治疗期间，每23个月进行一次全面评估，包括症状评估、影像学检查等，以判断治疗效果。

对于绝经前患者，可先采用卵巢功能抑制（OFS）联合内分泌治疗。OFS可通过手术切除卵巢、放疗去势或药物性卵巢功能抑制（如亮丙瑞林3.75mg，皮下注射，每28天1次）实现。联合内分泌治疗可选择他莫昔芬20mg，每日1次口服。同样，治疗过程中需定期评估疗效。

当一线内分泌治疗耐药后，可根据患者的具体情况更换内分泌治疗药物。如从AI更换为氟维司群，氟维司群的用法为500mg，肌肉注射，第1个月每周1次，之后每4周1次。

化疗

适用人群：对于激素受体阴性、HER2阳性且不适合靶向治疗、有内脏危象（如肝肺广泛转移、严重呼吸困难、肝功能严重异常等）或内分泌治疗耐药的晚期乳腺癌患者，化疗是重要的治疗手段。

常用化疗药物

蒽环类：如多柔比星、表柔比星等，通过嵌入DNA双链，阻止DNA复制和转录，发挥抗肿瘤作用。但该类药物具有心脏毒性，使用时需密切监测心脏功能。

紫杉类：包括紫杉醇、多西他赛等，可促进微管蛋白聚合，抑制微管解聚，使细胞周期停滞于G2/M期，从而抑制肿瘤细胞的生长和分裂。

其他：如环磷酰胺、氟尿嘧啶、卡培他滨等，也在晚期乳腺癌化疗中发挥着重要作用。