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２１６LabeledImmunoassasClinMedJan．２０２５Vol．３２No．１
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１例常染色体显性遗传性脑动脉病的回顾分析
１２２２２２２
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陈泓源陈杰荣姚亚男欧阳峰罗盈黎艳湘甘慧泉
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化州市人民医院广东茂名
１．５２５０００
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南方医科大学附属广东省人民医院广东省医学科学院检验科广东广州
２．５１００５５
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摘要易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病CADASIL是一种由NOTCH３基因突变引起的成年发病的
.、、.、
遗传性脑小血管病CADASIL常引起为脑白质信号升高多发性脑部腔隙梗塞微出血等症状T２加权像FLAIR像
.,().
上发现白质高信号病变应考虑本病CADASIL可导致脑血管及血脑屏障的改变偶见脑白质疏松LA本文结合相关
,、,
文献回顾性分析例由引起的脑白质疏松患者的临床资料实验室及影像学检查结果和诊疗经过旨在提高
１CADASIL
对该疾病的认识.
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关键词易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病脑白质疏松宏基因组学第二代测序技术
中图分类号:文献标识码:
R５９６．１A
ARetrosectiveAnalsisofaCaseofAutosomalDominant
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CerebralArterDisease
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１２２２
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