认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读PPT课件.pptxVIP

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读;目录;目录;01;;基因诊断重要性;随着基因检测技术在认知障碍疾病诊断中的应用，制定符合我国国情的规范化基因诊断策略成为迫切需求，以应对实践中的挑战，如检测指征不明确、技术选择缺乏规范等。;02;临床需求与现存困境;临床需求与现存困境;;;;03;;单基因遗传病与认知障碍;多基因遗传病与认知障碍;线粒体遗传病与认知障碍;04;一代测序技术;靶向测序;;其他辅助检测技术;技术选择的流程图解;05;;变异解读的核心数据库;变异解读的流程;;;06;;临床评估与病因初筛;临床评估以情景记忆障碍为核心，家谱询问一级亲属早发认知障碍史，检测优选AD靶向测序或泛认知障碍panel，确诊需APP/PSEN1/PSEN2致病性变异。;07;无症状家系成员的基因检测;;合并其他系统疾病的认知障碍;中国人群特有情况的考量;08;知情同意与自主决定权;隐私保护与数据安全;坚决反对任何基于基因检测结果导致的就业、保险、教育等领域歧视行为，切实保障患者合法权益，维护社会公平正义。;;;09;三代测序技术普及;;;临床应用与规范化推广;10;;基因诊断在认知障碍中作用;基因诊断面临的挑战与展望;感谢观看