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2025年出生缺陷综合防治管理培训试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？

A.产前血清学筛查

B.新生儿听力筛查

C.孕前叶酸增补

D.先天性心脏病手术治疗

答案：C

2.根据《全国出生缺陷综合防治实施方案（2023-2027年）》，2025年目标要求孕妇产前筛查率应达到：

A.80%以上

B.85%以上

C.90%以上

D.95%以上

答案：C

3.以下哪项不属于出生缺陷防治多部门协作机制中的重点部门？

A.卫生健康部门

B.教育部门

C.民政部门

D.药品监管部门

答案：B

4.开展胎儿染色体非整倍体异常（唐氏综合征）血清学筛查时，最佳检测孕周为：

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20+6周

D.孕24-28周

答案：C

5.新生儿遗传代谢病筛查中，苯丙酮尿症的主要筛查指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

答案：B

6.出生缺陷防治信息管理中，应纳入国家妇幼健康信息平台的关键数据不包括：

A.婚前医学检查结果

B.产前诊断病例

C.新生儿死亡原因

D.出生缺陷儿干预治疗费用

答案：D

7.对孕早期接触风疹病毒的孕妇，最关键的干预措施是：

A.立即终止妊娠

B.检测风疹病毒IgM抗体

C.补充维生素C

D.进行羊水穿刺

答案：B

8.下列哪项属于出生缺陷二级预防的主要目标？

A.减少严重致死致残缺陷儿的出生

B.降低缺陷儿的疾病负担

C.预防缺陷的发生

D.改善缺陷儿的生存质量

答案：A

9.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后几周内进行复筛？

A.1周

B.2周

C.4周

D.8周

答案：C

10.产前诊断机构开展绒毛穿刺取样的最佳孕周是：

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-20周

D.孕22-24周

答案：B

11.关于叶酸增补的规范要求，正确的是：

A.仅需在孕早期增补

B.每日推荐剂量0.4-0.8mg

C.曾生育神经管缺陷儿的女性需增补至孕中期

D.所有孕妇均需常规补充活性叶酸

答案：B

12.出生缺陷监测网络中，医疗机构发现严重出生缺陷病例应在多长时间内完成信息上报？

A.24小时

B.3个工作日

C.7个工作日

D.15个工作日

答案：B

13.以下哪项不属于新生儿疾病筛查的“三早”原则？

A.早发现

B.早诊断

C.早治疗

D.早干预

答案：D（注：“三早”为早发现、早诊断、早治疗）

14.产前筛查高风险孕妇应转诊至具有资质的机构进行：

A.超声软指标检查

B.胎儿系统超声检查

C.产前诊断

D.遗传咨询

答案：C

15.出生缺陷综合防治项目中，健康教育的核心内容不包括：

A.孕前优生知识

B.孕期危险因素规避

C.缺陷儿收养政策

D.筛查诊断技术解读

答案：C

二、多项选择题（每题3分，共30分。每题至少2个正确选项，多选、错选、漏选均不得分）

1.出生缺陷三级预防体系包括：

A.婚前孕前保健

B.产前筛查诊断

C.新生儿疾病筛查

D.缺陷儿康复干预

答案：ABCD

2.影响出生缺陷发生的主要危险因素包括：

A.高龄妊娠（≥35岁）

B.孕期感染TORCH病原体

C.夫妻一方或双方有遗传病家族史

D.孕早期接触大剂量电离辐射

答案：ABCD

3.产前筛查质量控制的关键环节包括：

A.筛查试剂的规范使用

B.孕周计算的准确性

C.风险截断值的统一

D.高风险病例的追踪随访

答案：ABCD

4.新生儿疾病筛查的主要病种包括：

A.先天性甲状腺功能减低症

B.先天性肾上腺皮质增生症

C.听力障碍

D.唐氏综合征

答案：ABC

5.出生缺陷防治多部门协作的重点任务包括：

A.民政部门落实缺陷儿医疗救助政策

B.财政部门保障项目经费

C.宣传部门开展科普教育

D.残联组织提供康复服务

答案：ABCD

6.孕前优生健康检查的主要内容包括：

A.病