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2025年新生儿两筛试题及答案

一、单项选择题

1.新生儿两筛主要是筛查哪两种疾病？

A.先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症

B.唐氏综合征和先天性心脏病

C.听力障碍和视力障碍

D.贫血和黄疸

答案：A

2.先天性甲状腺功能减低症患儿若不及时治疗，会导致？

A.智力低下

B.身材矮小

C.两者都是

D.两者都不是

答案：C

3.苯丙酮尿症患儿体内缺乏哪种酶？

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸酶

C.半乳糖激酶

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

答案：A

4.新生儿两筛采血一般在出生后多久进行？

A.24小时内

B.36小时后

C.48小时后

D.72小时后

答案：D

5.筛查先天性甲状腺功能减低症主要检测血液中的？

A.甲状腺激素水平

B.促甲状腺激素水平

C.甲状腺自身抗体

D.甲状旁腺激素

答案：B

6.苯丙酮尿症患儿尿液有特殊气味，是因为尿液中含有？

A.苯乙酸

B.丙酮酸

C.乙酰乙酸

D.丙二酸

答案：A

7.对于筛查出疑似先天性甲状腺功能减低症的新生儿，应进一步检查？

A.甲状腺超声

B.甲状腺放射性核素扫描

C.两者都需要

D.两者都不需要

答案：C

8.确诊苯丙酮尿症的金标准是？

A.血苯丙氨酸测定

B.尿蝶呤分析

C.基因检测

D.临床表现

答案：C

9.新生儿两筛的目的是？

A.早期发现疾病，及时治疗，避免严重后果

B.统计疾病发病率

C.了解新生儿健康状况

D.建立健康档案

答案：A

10.先天性甲状腺功能减低症患儿治疗后，需要定期复查的项目不包括？

A.身高

B.体重

C.血常规

D.甲状腺功能

答案：C

二、多项选择题

1.新生儿两筛的意义包括？

A.早期诊断先天性疾病

B.及时干预，改善预后

C.提高人口素质

D.降低社会负担

答案：ABCD

2.以下哪些情况可能导致先天性甲状腺功能减低症？

A.甲状腺不发育或发育不全

B.甲状腺激素合成障碍

C.母亲孕期服用抗甲状腺药物

D.下丘脑-垂体功能缺陷

答案：ABCD

3.苯丙酮尿症的临床特点有？

A.智力发育落后

B.皮肤白皙

C.毛发枯黄稀疏

D.尿液有鼠尿臭味

答案：ABCD

4.新生儿两筛采血部位一般选择？

A.足跟内侧

B.足跟外侧

C.无名指末端

D.耳垂

答案：AB

5.先天性甲状腺功能减低症的治疗原则是？

A.早期治疗

B.终身服药

C.个体化治疗

D.定期复查

答案：ABCD

6.苯丙酮尿症患儿的饮食管理应注意？

A.低苯丙氨酸饮食

B.保证足够热量、蛋白质等营养摄入

C.定期监测血苯丙氨酸浓度

D.随着年龄增长调整饮食方案

答案：ABCD

7.新生儿两筛质量控制包括？

A.标本采集规范

B.实验室检测准确

C.结果报告及时

D.阳性召回制度

答案：ABCD

8.以下哪些是先天性甲状腺功能减低症患儿可能出现的症状？

A.腹胀、便秘

B.生理性黄疸期延长

C.体温不升

D.哭声低且少

答案：ABCD

9.对于新生儿两筛阳性患儿的家庭，应给予的支持包括？

A.心理支持

B.疾病知识讲解

C.治疗指导

D.康复训练建议

答案：ABCD

10.新生儿两筛工作涉及的部门有？

A.卫生健康行政部门

B.医疗机构

C.妇幼保健机构

D.疾病预防控制机构

答案：ABCD

三、判断题

1.新生儿两筛只需要筛查先天性甲状腺功能减低症。（×）

2.先天性甲状腺功能减低症患儿出生后立即会出现明显症状。（×）

3.苯丙酮尿症患儿可以正常饮食。（×）

4.新生儿两筛采血必须在出生72小时后进行。（√）

5.筛查出先天性甲状腺功能减低症的患儿应尽早开始治疗。（√）

6.苯丙酮尿症患儿智力发育落后是不可逆转的。（×）

7.先天性甲状腺功能减低症的治疗效果与开始治疗时间无关。（×）

8.新生儿两筛结果阳性就一定确诊患病。（×）

9.对新生儿两筛阳性患儿应及时召回并进一步检查确诊。（√）

10.先天性甲状腺功能减低症患儿治疗后不需要再关注生长发育情况。（×）

四、简答题

1.简述先天性甲状腺功能减低症的筛查方法。

通过采集新生儿足跟血，检测血液中促甲状腺激素水平，若促甲状腺激素水平高于正常参考值范围，则为筛查阳性，需进一步检查确诊。

2.苯丙酮尿症患儿饮食治疗的要点有哪些？

要点包括采用低苯丙氨酸饮食，保证足够热量、蛋白质等营养摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度，随着年龄增长调整饮食方案，以满足患儿生长发育需求，同时避免苯丙氨酸摄入过多对神经系统造成损害。

3.新生儿两筛工作的流程是什么？

首先是宣传告知，让家长了解两筛的意义和重要性；然后在新生