产前筛查与产前诊断2025年版试题与答案.docxVIP

产前筛查与产前诊断2025年版试题与答案

一、单选题

1.以下哪种情况不属于产前筛查的指征？()

A.孕妇年龄35岁

B.夫妇一方有染色体异常

C.孕妇曾生育过神经管缺陷儿

D.孕妇为O型血，丈夫为A型血

答案：D

解析：孕妇年龄35岁、夫妇一方有染色体异常、孕妇曾生育过神经管缺陷儿等情况都属于产前筛查的指征。而孕妇为O型血，丈夫为A型血，可能会出现ABO血型不合，但这不是常规产前筛查的主要指征，主要是针对新生儿溶血方面的关注，故答案选D。

2.唐氏综合征产前筛查的最佳孕周是()

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：孕15-20??周是唐氏综合征血清学筛查的最佳孕周。孕9-13??周主要是进行早期唐筛的NT检查等联合筛查；孕20-24周主要是进行系统超声检查；孕24-28周主要是进行妊娠期糖尿病的筛查。所以答案是B。

3.无创产前基因检测主要检测胎儿的()

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，对其中胎儿游离DNA进行测序分析，主要用于检测胎儿常见的染色体非整倍体数目异常，如21-三体、18-三体和13-三体等。对于染色体结构异常、单基因遗传病和多基因遗传病检测效果不佳。所以答案选A。

4.羊水穿刺的最佳孕周是()

A.孕10-13??周

B.孕15-22??周

C.孕22-26周

D.孕26-30周

答案：B

解析：羊水穿刺一般在孕15-22??周进行，这个时期羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中有活力的细胞比例高，培养成功率高。孕10-13??周一般进行绒毛取样；孕22-26周、孕26-30周进行羊水穿刺有一定风险且细胞培养可能受影响。所以答案是B。

5.以下哪种疾病不属于神经管缺陷？()

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.脑积水

D.唇腭裂

答案：D

解析：神经管缺陷是指胎儿在胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一组先天性畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。唇腭裂是面部发育异常导致的畸形，不属于神经管缺陷。所以答案选D。

6.孕妇血清学筛查中，甲胎蛋白（AFP）升高常见于()

A.唐氏综合征

B.18-三体综合征

C.神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：C

解析：孕妇血清学筛查中，甲胎蛋白（AFP）升高常见于神经管缺陷，因为神经管缺陷胎儿的脑脊液可漏入羊膜腔，导致羊水中AFP含量升高，进而孕妇血清中AFP也升高。唐氏综合征和18-三体综合征孕妇血清AFP通常是降低的；胎儿生长受限与AFP升高无直接关联。所以答案是C。

7.绒毛取样的主要风险是()

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体发育异常

D.以上都是

答案：D

解析：绒毛取样是一种有创的产前诊断方法，其主要风险包括流产，发生率较羊水穿刺略高；感染，操作过程中可能带入细菌等病原体导致感染；还有可能导致胎儿肢体发育异常等。所以答案选D。

8.以下关于产前诊断的描述，错误的是()

A.产前诊断是在胎儿出生前对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断

B.产前诊断方法包括影像学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检查等

C.产前诊断适用于所有孕妇

D.产前诊断可以为孕妇及其家属提供是否继续妊娠的决策依据

答案：C

解析：产前诊断是在胎儿出生前对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，方法包括影像学检查（如超声、磁共振等）、细胞遗传学检查（如羊水穿刺、绒毛取样等）、分子遗传学检查等。它可以为孕妇及其家属提供是否继续妊娠的决策依据。但并不是适用于所有孕妇，主要针对有产前诊断指征的孕妇，如高龄孕妇、有遗传病家族史等。所以答案选C。

9.胎儿超声心动图检查的最佳孕周是()

A.孕18-22周

B.孕20-24周

C.孕22-26周

D.孕24-28周

答案：C

解析：胎儿超声心动图检查的最佳孕周是孕22-26周，这个时期胎儿心脏结构已基本发育完全，且胎儿大小适中，超声图像质量较好，便于观察心脏的结构和功能。孕18-22周心脏结构可能显示不够清晰；孕24-28周胎儿可能因体位等因素影响心脏的观察。所以答案是C。

10.以下哪种疾病可以通过新生儿筛查早期发现和治疗？()

A.唐氏综合征

B.先天性心脏病

C.苯丙酮尿症

D.神经管缺陷

答案：C

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通过新生儿筛查（一般在出生后72小时充分哺乳后采足跟血）可以早期发现，早期通过饮食控制等治疗可以避免智力发育障碍等