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引言

癫痫是一组由大脑神经元异常放电所引起的，以短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病，具有反复发作的特点。其发作形式多样，可涉及运动、感觉、意识、精神、行为和自主神经等多个方面。癫痫的准确诊断和规范治疗，对于改善患者预后、提高生活质量至关重要。本指南旨在为临床医师提供关于癫痫诊疗的系统性指导，内容涵盖概述、诊断与评估、治疗原则与策略、特殊人群管理及患者教育等方面，以期促进癫痫诊疗的同质化和规范化。

一、概述

1.1定义与分类

癫痫并非单一疾病，而是一组综合征。国际抗癫痫联盟（ILAE）对癫痫的定义强调其具有反复癫痫发作的倾向，以及相应的神经生物学、认知、心理和社会功能障碍。癫痫发作是指大脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象，其特征是突然和一过性症状。

癫痫发作的分类主要基于发作时的临床表现和脑电图（EEG）改变，目前广泛采用ILAE的分类系统，将发作分为局灶性发作、全面性发作和起源不明的发作三大类。局灶性发作提示异常放电起源于一侧大脑半球的局部区域，而全面性发作则涉及双侧半球。癫痫综合征的诊断则需结合发作类型、起病年龄、EEG特征、影像学表现、病因及预后等多方面信息进行综合判断。

1.2流行病学

癫痫是神经系统常见疾病之一，全球范围内患病率较高，可发生于各个年龄段，但儿童和老年人群是两个发病高峰。不同地区、不同人群的流行病学数据可能存在差异，但总体而言，癫痫给患者个人、家庭及社会带来了沉重的负担。

1.3病因与发病机制

癫痫的病因复杂多样，可分为特发性（与遗传因素密切相关，无明显脑部结构异常）、症状性（由明确的脑部疾病或损伤引起）和隐源性（推测为症状性，但目前病因未明）。常见的病因包括遗传因素、脑部结构性病变（如脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、脑发育异常）、感染、代谢障碍、中毒等。

其发病机制尚未完全阐明，目前认为与神经元的异常兴奋、抑制失衡、突触可塑性改变、神经网络重构以及遗传易感性等多种因素相关。异常放电的产生涉及离子通道功能异常、神经递质失衡、胶质细胞功能障碍等多个环节。

二、诊断与评估

2.1病史采集

详细而准确的病史是癫痫诊断的基石。应重点询问以下内容：

*发作史：这是病史采集的核心。需由患者本人或目睹发作的家属/目击者详细描述发作的全过程，包括发作前有无先兆（如特殊感觉、情绪改变等），发作时的起始表现、意识状态、面色、眼神、呼吸、语言、肢体动作（对称性或不对称性、强直、阵挛、抽搐的部位和顺序），有无舌咬伤、尿失禁，发作持续时间，发作后状态（如嗜睡、头痛、乏力、意识模糊、肢体瘫痪等）以及发作的频率、诱因（如睡眠剥夺、饮酒、情绪激动、感染等）。

*既往史：包括出生史（有无难产、窒息、产伤）、生长发育史、热性惊厥史、头部外伤史、中枢神经系统感染史、脑血管病史、代谢性疾病史等。

*家族史：询问家族中有无癫痫或类似发作病史的成员，有助于判断是否为遗传性癫痫。

*用药史：包括既往及目前使用的抗癫痫药物（AEDs）名称、剂量、用法、疗效及不良反应，以及其他可能影响癫痫发作或与AEDs相互作用的药物。

2.2体格检查

全面的体格检查对于发现可能的病因线索至关重要。除一般内科系统检查外，应重点关注神经系统检查，包括意识状态、精神状态、颅神经、运动系统（肌力、肌张力、共济运动、步态）、感觉系统、反射（生理反射、病理反射）以及脑膜刺激征等。同时，注意有无特殊的皮肤体征（如色素脱失斑、牛奶咖啡斑、皮脂腺瘤等），有助于提示神经皮肤综合征等病因。

2.3辅助检查

*脑电图（EEG）：是诊断癫痫最重要的辅助检查方法，有助于明确癫痫的诊断、发作类型的分类以及癫痫综合征的判断。常规头皮EEG应在发作间歇期进行，建议进行至少包括清醒和睡眠状态的记录，必要时可进行长程视频脑电图（VEEG）监测，以捕捉发作期脑电图，提高诊断的阳性率和准确性。发作期EEG对诊断和定位更有价值。

*影像学检查：

*头颅磁共振成像（MRI）：对发现脑部结构性异常具有高度敏感性，如脑肿瘤、脑血管畸形、海马硬化、脑发育异常、脑萎缩等，是癫痫患者的首选影像学检查。建议在首次诊断癫痫且病因未明时常规进行。

*头颅计算机断层扫描（CT）：对于急性发作（如怀疑脑出血、脑外伤等）或无法进行MRI检查的患者，CT可作为备选，但其对幕下病变和微小结构性异常的显示不如MRI。

*实验室检查：根据患者的具体情况选择，包括血常规、生化全项（肝肾功能、电解质、血糖等）、凝血功能、甲状腺功能、感染标志物（如病毒抗体、脑脊液检查，适用于怀疑中枢神经系统感染时）、遗传代谢病筛查（尤其对于儿童患者）以及某些特定的基因检测（适用于怀疑遗传性癫痫综合征时）。

三、治疗原则与策略

3.1治疗目标

癫痫治疗的总体目标是控制或减少发作，最