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研究报告
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十五五规划纲要：罕见病诊疗协作政策
一、政策概述
1.政策背景
(1)罕见病，也称为孤儿病，是指发病率极低，病因复杂，治疗手段有限的一类疾病。据统计，全球约有7000种罕见病，我国罕见病患者数量超过2000万，其中儿童患者占比较高。这些疾病往往具有病程长、致残率高、治疗费用昂贵的特点，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。随着人口老龄化和现代医学的快速发展，罕见病的诊疗需求日益增长，但我国罕见病诊疗现状与人民群众的期盼还存在较大差距。
(2)在罕见病诊疗方面，我国目前面临的主要问题包括：一是诊断率低，许多患者长期得不到正确诊断，延误了治疗时机；二是
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