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原发性骨髓纤维化诊疗指南（2025年版）

概述

原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis,PMF）是一种起源于造血干细胞阶段的克

隆性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其特征是外周血涂片可见幼稚粒细胞和有核红细胞，髓外造血引起的脏器肿大以及骨髓纤维化。

病因和流行病学

迄今尚无PMF的流行病学调查资料。估算的欧洲PMF的年发病率为（0.1～1）/10万。估算的美国每年患者数约为13000例。中位发病年龄为69～76岁。本病病因不明。

临床表现

PMF起病多隐匿，进展缓慢。确诊时约30%的患者无症状,50%以上的患者有乏力、呼吸困难、低热、盗汗、体重下降和恶病质等体质性症状，严重者可有骨痛（特别是下肢骨痛）、皮肤瘙痒、发热、贫血、出血等。63%～100%患者有脾肿大，40%～80%患者有肝脏肿大，由于脾门静脉血流量显著增高和肝血管顺应性减低可导致严重的门静脉高压、腹水、食管和胃静脉曲张、胃肠道出血和肝性脑病。肾上腺、肾脏被膜下和淋巴结等部位的髓外造血灶，有时伴有高度纤维化而形成纤维造血性髓外肿瘤（fibrohemopoieticextramedullarytumors），此外，纤维造血性髓外肿瘤还可见于肠、乳腺、肺、纵隔、肠系膜、皮肤、滑膜、胸膜和下尿道。颅内或硬膜外腔髓外造血可致严重的神经系统并发