2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1110）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种工具常用于短读长测序数据的比对？

A.SAMtools

B.BWA

C.HISAT2

D.Trimmomatic

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长（如Illumina数据）比对工具，适用于基因组重测序；SAMtools主要用于处理SAM/BAM格式文件（A错误）；HISAT2是RNA-seq数据的比对工具（C错误）；Trimmomatic用于数据质控中的接头修剪（D错误）。

人类基因组中SNP（单核苷酸多态性）的典型密度约为？

A.1个/100bp

B.1个/1000bp

C.1个/10,000bp

D.1个/100,000bp

答案：B

解析：人类基因组中SNP的平均密度约为1个/1000bp（约3百万个SNP），这是群体遗传学和关联分析的基础（B正确）；其他选项密度过高或过低（A/C/D错误）。

以下哪种文件格式用于存储测序数据的原始质量信息？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BED

D.VCF

答案：B

解析：FASTQ格式包含序列、质量值（如Phred分数），是NGS原始数据的标准格式（B正确）；FASTA仅存储序列（A错误）；BED用于基因组区间注释（C错误）；VCF用于变异信息（D错误）。

在RNA-seq分析中，RPKM/FPKM的主要作用是？

A.校正测序深度和基因长度差异

B.检测结构变异

C.去除批次效应

D.预测蛋白质结构

答案：A

解析：RPKM（ReadsPerKilobaseperMillion）和FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillion）通过标准化测序深度（Millionreads）和基因长度（Kilobase），实现不同样本间基因表达量的可比性（A正确）；其他选项分别对应结构变异检测（B）、批次效应校正（C）、蛋白质结构预测（D），均非RPKM/FPKM的功能（B/C/D错误）。

以下哪种算法属于局部序列比对？

A.Needleman-Wunsch

B.Smith-Waterman

C.BLAST

D.ClustalW

答案：C

解析：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）是典型的局部比对算法，用于快速查找序列中的相似区域（C正确）；Needleman-Wunsch是全局比对算法（A错误）；Smith-Waterman是局部比对的动态规划算法（但非工具层面的常用选项，B错误）；ClustalW用于多序列比对（D错误）。

变异注释工具ANNOVAR的主要功能是？

A.检测SNV和Indel

B.对变异进行功能和频率注释

C.校正测序错误

D.绘制曼哈顿图

答案：B

解析：ANNOVAR可将变异（如SNP、Indel）与公共数据库（如dbSNP、ExAC）关联，注释其功能（如错义突变、同义突变）、群体频率（如MAF）等信息（B正确）；变异检测由GATK等工具完成（A错误）；测序错误校正由质控工具处理（C错误）；曼哈顿图绘制由GWAS分析工具完成（D错误）。

以下哪种数据库主要存储蛋白质结构信息？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.PDB（ProteinDataBank）

D.KEGG

答案：C

解析：PDB是全球主要的蛋白质三维结构数据库（C正确）；GenBank存储核酸序列（A错误）；Ensembl提供基因组注释（B错误）；KEGG包含通路和代谢信息（D错误）。

在ChIP-seq分析中，峰调用（PeakCalling）的主要目的是？

A.识别转录因子结合位点

B.定量基因表达

C.检测拷贝数变异

D.分析甲基化水平

答案：A

解析：ChIP-seq通过免疫共沉淀富集与蛋白结合的DNA片段，峰调用工具（如MACS2）可识别蛋白质（如转录因子）在基因组上的结合位点（A正确）；基因表达定量是RNA-seq的任务（B错误）；拷贝数变异检测需全基因组测序（C错误）；甲基化分析用Bisulfite-seq（D错误）。

生信流程管理工具Snakemake的核心特点是？

A.基于Python语法，支持依赖关系管理

B.仅适用于单细胞测序分析

C.专注于蛋白质结构预测

D.用于高通量数据可视化

答案：A

解析：Snakemake是基于Python的流程管理工具，通过规则（Rules）定义任务间的依赖关系，支持自动并行化和结果复现（A正确）；其应用不限于单细胞测序（B错误）；蛋白质结构预测由AlphaFold等工具完成（C错误）；数据可视化由R/ggplot2或Python/Matplotlib