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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、下列哪种染色体数目异常最常导致唐氏综合征？

A.45,X

B.47,XXY

C.47,XY,+21

D.47,XXX

2、下列哪项是常染色体隐性遗传病的典型特征？

A.每代均有患者

B.男性患者多于女性

C.近亲结婚后代发病率升高

D.患者子女通常患病

3、线粒体遗传病的传递方式主要是？

A.父系遗传

B.母系遗传

C.常染色体显性遗传

D.X连锁隐性遗传

4、下列哪种疾病属于动态突变引起的遗传病？

A.地中海贫血

B.血友病A

C.脆性X综合征

D.家族性高胆固醇血症

5、羊水穿刺通常在妊娠几周进行？

A.6～8周

B.10～12周

C.16～20周

D.24～28周

6、下列哪项检查最适用于染色体数目和结构异常的诊断？

A.Southernblot

B.PCR

C.核型分析

D.基因测序

7、苯丙酮尿症的发病机制主要是哪种酶缺陷？

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.尿黑酸氧化酶

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

8、下列哪种遗传方式表现为交叉遗传？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

9、下列哪项是遗传咨询的基本原则之一？

A.代患者做决定

B.强制进行产前诊断

C.保护隐私与非指令性

D.仅提供医学诊断

10、下列哪种染色体数目异常最常导致自发性流产？

A.单体型

B.三体型

C.多倍体

D.嵌合体

11、下列哪项是常染色体显性遗传病的典型特征？

A.患者子女有50%患病风险

B.连续两代不发病可排除遗传可能

C.男性患者后代更易患病

D.常见于近亲婚配后代

12、苯丙酮尿症的遗传方式是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

13、下列哪种技术最适用于检测染色体微小缺失或重复？

A.G显带核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.Sanger测序

14、线粒体遗传病的传递方式特点是？

A.仅由父亲传递

B.男女患病机会均等

C.母系遗传

D.隔代遗传

15、下列哪项检查是诊断杜氏肌营养不良（DMD）的首选初筛方法？

A.肌肉活检

B.肌酸激酶（CK）检测

C.MLPA分析

D.全外显子测序

16、遗传咨询中，先证者的定义是？

A.家系中第一个就诊并确诊的患者

B.携带致病基因但未发病的个体

C.家系中最严重的患者

D.提供家系信息的健康亲属

17、下列哪种疾病属于动态突变引起的遗传病？

A.囊性纤维化

B.脊髓小脑共济失调

C.镰状细胞贫血

D.白化病

18、胎儿染色体非整倍体无创产前检测（NIPT）主要检测材料是？

A.羊水细胞

B.绒毛组织

C.母体外周血中游离胎儿DNA

D.脐带血

19、下列哪项不符合X连锁隐性遗传病的特征？

A.男性患者远多于女性

B.女性携带者可将致病基因传给儿子

C.男性患者可将致病基因传给女儿

D.常见连续传递

20、下列哪种染色体数目异常最常见于活产婴儿的染色体病？

A.13三体

B.18三体

C.21三体

D.X单体

21、下列哪项是常染色体隐性遗传病的典型遗传特征？

A.每代均有患者

B.男性患者多于女性

C.近亲结婚后代发病率升高

D.患者子女有50%患病风险

22、线粒体遗传病的传递方式主要为？

A.父系遗传

B.母系遗传

C.常染色体显性遗传

D.X连锁隐性遗传

23、以下哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.Huntington病

B.苯丙酮尿症

C.血友病A

D.成骨不全症

24、在遗传咨询中，先证者是指？

A.家族中最早发病的成员

B.首次被诊断出遗传病的家庭成员

C.携带致病基因但未发病者

D.家系中病情最严重的患者

25、下列哪项技术最适合用于检测染色体微小缺失或重复？

A.G显带核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.Sanger测序

26、下列哪种情况属于表观遗传调控？

A.DNA序列发生碱基替换

B.基因启动子区甲基化

C.染色体断裂重排

D.mRNA剪接异常

27、Prader-Willi综合征的主要遗传机制是？

A.母源15号染色体片段缺失

B.父源15号染色体片段缺失

C.母源11号染色体三体

D.印记中心突变导致母源基因表达

28、下列哪项是产前诊断的invasive（侵入性）方法？

A.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

B.超