2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1122）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种技术属于第二代测序（NGS）的核心原理？

A.纳米孔电信号识别（纳米孔测序）

B.边合成边测序（桥式PCR+荧光标记dNTP）

C.链终止法（双脱氧核苷酸终止反应）

D.单分子实时测序（SMRT，PacBio）

答案：B

解析：第二代测序（NGS）的核心技术是边合成边测序，通过桥式PCR扩增DNA簇，结合荧光标记的dNTP实现碱基读取（如Illumina平台）。选项A为三代测序（纳米孔），C为一代测序（Sanger），D为三代测序（PacBio），均错误。

常用于评估测序数据质量的工具是？

A.BWA

B.FastQC

C.Samtools

D.Bowtie2

答案：B

解析：FastQC是专门用于测序数据质量控制的工具，可生成碱基质量、GC含量、接头污染等统计图表。A（BWA）和D（Bowtie2）是序列比对工具，C（Samtools）用于处理SAM/BAM格式文件，均错误。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.GenBank

B.PDB（ProteinDataBank）

C.Ensembl

D.dbSNP

答案：B

解析：PDB是全球权威的蛋白质三维结构数据库。A（GenBank）存储核酸序列，C（Ensembl）提供基因组注释，D（dbSNP）存储单核苷酸多态性，均错误。

对RNA-seq数据进行定量分析时，常用的工具是？

A.HISAT2

B.Salmon

C.GATK

D.BLAST

答案：B

解析：Salmon是基于准映射（quasi-mapping）的RNA-seq定量工具，可快速计算转录本表达量。A（HISAT2）是比对工具，C（GATK）用于变异检测，D（BLAST）用于序列相似性搜索，均错误。

以下哪种文件格式同时包含序列和质量信息？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BED

D.VCF

答案：B

解析：FASTQ格式每4行为一个记录，包含序列ID、序列、质量标识行和质量分数（Phred值）。A（FASTA）仅含序列，C（BED）用于基因组区间注释，D（VCF）存储变异信息，均错误。

基因组组装中，“contig”指的是？

A.经过比对的短序列片段

B.不包含缺口的连续序列

C.包含缺口的scaffolds

D.原始测序读长（reads）

答案：B

解析：contig（重叠群）是通过重叠短读长（reads）组装得到的无缺口连续序列。A为比对后的结果，C为scaffold（包含缺口的contig连接），D为原始数据，均错误。

以下哪种算法常用于系统发育树构建？

A.BLAST

B.ClustalW

C.MEGA（邻接法/NJ）

D.HMMER

答案：C

解析：MEGA软件常用邻接法（NJ）或最大似然法（ML）构建系统发育树。A（BLAST）用于序列比对，B（ClustalW）用于多序列比对，D（HMMER）基于隐马尔可夫模型搜索同源序列，均错误。

宏基因组学（Metagenomics）研究的主要对象是？

A.单个物种的基因组

B.环境样本中的微生物群落

C.肿瘤组织的体细胞突变

D.模式生物的功能基因

答案：B

解析：宏基因组学直接分析环境或宿主样本中的全部微生物DNA，研究群落组成与功能。A为普通基因组学，C为癌症基因组学，D为功能基因组学，均错误。

检测拷贝数变异（CNV）时，常用的测序策略是？

A.全外显子测序（WES）

B.低深度全基因组测序（低覆盖WGS）

C.单细胞测序

D.16SrRNA测序

答案：B

解析：低深度全基因组测序（如10×覆盖）通过读长覆盖度的差异检测CNV。A（WES）主要检测外显子区域点突变，C（单细胞测序）用于稀有细胞分析，D（16S）用于微生物分类，均错误。

以下哪个工具用于基因功能富集分析？

A.DAVID

B.GATK

C.TopHat

D.Picard

答案：A

解析：DAVID（DatabaseforAnnotation,VisualizationandIntegratedDiscovery）是经典的基因功能富集分析工具，可对GO、KEGG等数据库进行富集。B（GATK）用于变异检测，C（TopHat）用于RNA-seq比对，D（Picard）用于测序数据预处理，均错误。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于NGS数据预处理步骤的有？

A.质量控制（FastQC）

B.接头修剪（Trimmomatic）

C.序列比对（BWA）

D.低质量读长过滤（设定Phred阈值）

答案：ABD

解析：NGS预处理主要包括质量评估（A）、